Bệnh Klinefelter (claiphento) ở nam giới.

Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau – thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ.
Tư vấn [ riêng tư ] với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 088 68 045 88 (có trả phí)

Bệnh Klinefelter là bệnh gì

 

Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY) là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau – thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.

 

Hầu hết nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter sống suốt đời mà không được chẩn đoán. Khi được thực hiện, chẩn đoán thường xảy ra vào tuổi trưởng thành. Chỉ định thường gặp nhất để làm xác định kiểu nhân là thiểu năng sinh dục và vô sinh. Tỉ lệ tử vong cũng không cao hơn đáng kể so với người bình thường.

 

Bệnh Klinefelter,claiphento, vô sinh nam, dị tật di truyền, nguyên nhân bệnh Klinefelter

Ảnh minh họa.

 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter

 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.

 

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)?

 

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự di truyền ngẫu nhiên. Các nguy cơ của một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này không tăng cho dù cha mẹ chúng có hay không có bệnh này. Đối với bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ con trẻ bị mắc bệnh có thể cao hơn một chút.

 

Ảnh hưởng của bệnh Klinefelter

 

Thông thường, những nam giới mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán cho đến suốt đời, một số khác nhận ra được sự khác biệt về sự phát triển bên trong cơ thể thường thực hiện chẩn đoán ở tuổi trưởng thành. Những người mắc hội chứng vẫn sống và sinh hoạt, trí thông minh bình thường hoặc chậm phát triển tâm thần (tùy mức độ) ,tỷ lệ tử vong không cao hơn so với những người bình thường.

 

Hình dáng biểu hiện bên ngoài:

 

Trẻ mới sinh ra, trẻ sơ sinh có những chỉ số chiều cao, cân nặng, vòng đầu bình thường. Có khoảng 25% trẻ có biểu hiện lệch ngón (Clinodactyly), chiều cao cao hơn mức trung bình, tay chân dài và không cân đối, không theo tỷ lệ thông thường của cơ thể. Khoảng 40% bệnh nhân mắc hội chứng răng bò (Taurodontism – răng hàm phình to do tủy nở rộng) trong khi ở những người nam (XY) chỉ khoảng 1%.

 

Biểu hiện về trí tuệ

 

Có đến 70% bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ đến tâm thần và khả năng học tập, khó học ngôn ngữ, nói muộn, giảm trí nhớ ngắn hạn, khó đọc, rối loạn đọc, giảm khả năng chú ý. Bệnh nhân gặp một vài biểu hiện hành vi rối loạn tâm lý, lo lắng, trầm cảm, loạn thần kinh chức năng (Neuchosis).

 

Biểu hiện nội tiết- sinh sản

 

- Vào giai đoạn trễ của tuổi dậy thì, khoảng 30-50% trẻ nam mắc hội chứng Klinefelter biểu hiện vú to thứ phát do tăng estradiol và tăng tỷ lệ estradiol/testosterone. Nguy cơ phát triển carcinoma vú cao hơn ít nhất 20 lần so với người bình thường.

 

- Loạn sản tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ, chắc, kích thước <10ml) có thể có ở bệnh nhân sau dậy thì.

 

- Vô sinh, vô tinh trùng có thể do bất sản teo ống sinh tinh. Vô sinh gặp ở tất cả bệnh nhân 47,XXX; ở bệnh nhân thể khảm 46,XY/47,XXY có thể còn khả năng sinh sản.

 

- Tăng tần suất u tế bào mầm ngoài sinh dục như carcinoma phôi, u quái và u tế bào mầm trung thất nguyên phát.

 

- Về các rối loạn tuần hoàn và tim, sa van hai lá gặp ở 55% bệnh nhân.

 

- Giãn tĩnh mạch ở 20 – 40%, loét tĩnh mạch 10-20 lần cao hơn bình thường, nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi tăng.

 

- U tế bào mầm sinh dục và ngoài sinh dục (u tế bào mầm trung thất, u quái, carcinoma quái, carcinoma đệm nuôi) cũng có thể xảy ra.

 

- Sụp cột sống có thể do loãng xương.

 

- Phát triển giãn tĩnh mạch và loét chân do ứ đọng tĩnh mạch.

 

- Các bệnh nội tiết có liên quan gồm đái tháo đường, suy giáp, hội chứng hố yên rỗng, suy cận giáp, dậy thì sớm liên hệ với u tế bào mầm tạo hCG.

 

- Tăng sinh tuyến tiền liệt lành tính có thể do cung cấp testosterone.

 

Điều trị hội chứng Klinefelter

 

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho bệnh vô sinh, vì tinh hoàn không thể tạo ra tinh trùng. Việc thay thế testosterone sẽ giúp sự phát triển cơ bình thường ở nam giới và sự mọc lông (râu, lông dưới cánh tay và cơ quan sinh dục). Testosterone được tiêm hoặc dán vào da. Testosterone quá nhiều có thể gây ra những thay đổi về tâm trạng, hành vi hung hăng, sự phát triển bất thường của tuyến tiền liệt hoặc cao huyết áp. Việc sử dụng miếng dán testosterone có thể gây dị ứng da.

 

Bệnh nữ hóa tuyến vú có thể được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật (cắt giảm ngực). Các khối u ở ngực nên được kiểm tra ung thư vú hay không.

 

Bệnh loãng xương có thể được điều trị cùng với lượng testosterone kèm theo lượng canxi và vitamin D đầy đủ và những bài tập thể dục chịu trọng lượng của cơ thể thường xuyên.

 

Chẩn đoán trước khi sinh

 

- Phát hiện Klinefelter cho thai nhi bằng phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT – illumina

 

Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi thay đổi theo từng tuần thai (trung bình khoảng 10%). Phương pháp này thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ ngay từ tuần thai thứ 10 để sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi, trong đó có bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây nên hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm cho kết quả chính xác cao.

 

- Phát hiện Klinefelter bằng xét nghiệm ADN

 

Chẩn đoán trước khi sinh có thể được thực hiện nhờ chọc ối và phân tích di truyền tế bào dịch ối. Tuy nhiên trường hợp nếu phát hiện ra thai nhi có bệnh lý Klinefelter thì cũng là một vấn đề nhiều gia đình cần suy nghĩ kỹ vì khả năng sống sót sau sinh và phát triển ổn định về sức khỏe của trẻ đa phần là tốt, nên những trường hợp bỏ thai do Klinefelter đa phần là thấp hơn so với những bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể khác.

 

Kết luận

 

Bệnh Klinefelter là bệnh xảy ra không quá phổ biến, với tỷ lệ dự tính khoảng 1/1000, thường phát hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì mà không có những dấu hiệu dậy thì bình thường như các bạn cùng trang lứa hoặc phát hiện khi đi khám tình trạng vô sinh- hiếm muộn. Bệnh do gen di truyền gây ra nên hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh mà chỉ có những phương pháp điều trị để hạn chế biến chứng của bệnh.

CửaSổTìnhYêu
tình dục, phụ nữ, cảm xúc, gối chăn, mối quan hệ, chuyện thầm kín, quan hệ tình dục
So với đàn ông, phụ nữ gặp khó khăn nhiều hơn trong việc diễn đạt cảm xúc gối chăn. Điều đó càng...
trẻ sơ sinh nhẹ cân, chăm sóc trẻ sơ sinh, cân nặng của trẻ sơ sinh, tăng cân cho trẻ
Thế nào là trẻ sơ sinh nhẹ cân?
Mỗi khi đi làm về, bạn bận rộn với bao công việc, vừa chuẩn bị bữa tối, dọn dẹp nhà cửa, tắm rửa...
mang thai, quai bị, biến chứng, nguy hiểm, dị tật thai, sảy thai, hậu quả, sốt, thai lưu, sinh non, tuyến nước bọt mang tai, virus, viêm tuyến nước bọt
Quai bị là một bệnh nhiễm cấp tính do Paramyxovirus gây nên, làm viêm các tuyến nước bọt mang tai...
đa ối, mang thai, nước ối, ngôi thai, sinh non, vỡ ối, cơn co tử cung, chuyển dạ, sinh con, thế tích, lượng nước ối
Nước ối là môi trường sống của thai nhi, lượng nước ối duy trì vừa đủ giúp thai phát triển tốt....
kiến thức sức khỏe, bệnh thường gặp ở trẻ, bệnh theo mùa, các loại sốt ở trẻ, tiêm chủng cho trẻ, kiến thức sống khỏe, sử dụng thuốc, viêm não Nhật Bản
Viêm não Nhật Bản là bệnh nhiễm trùng cấp tính hệ thần kinh trung ương do virus viêm não Nhật Bản...
kinh nguyệt, kinh nguyệt là gì, kinh nguyệt bắt đầu từ đâu, tại sao lại có kinh nguyệt
Kinh nguyệt là hiện tượng bình thường và xuất hiện hàng tháng theo chu kỳ của chị em phụ nữ. Có...
thai sừng tử cung, thai góc sừng, thai đoạn kẽ, thai ngoài tử cung, xử lý thai góc sừng
Bình thường buồng tử cung có hình tam giác với đáy phía trên và đỉnh xuống dưới, hai góc phía...
trẻ 3 tháng tuổi, sự thay đổi, ăn và ngủ, tăng trưởng, kĩ năng vận động trẻ 3 tháng, phát triển ngôn ngữ, thay đổi bề ngoài, hành vi giao tiếp
Trẻ bước vào tháng thứ 3 đã dần ổn định về giấc ngủ, giờ ăn, chơi. Bé phát triển cứng cáp hơn, có...
Khi nào cần làm xét nghiệm kiểm tra đông máu
Đông máu là một quá trình sinh lý bình thường của cơ thể giúp hạn chế sự chảy máu, mất máu ra bên...