Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là gì

Thông thường mỗi tế bào trứng và tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể. Vào thời điểm thụ tinh, tinh trùng và trứng hợp nhất và tạo thành một tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể. Do đó, một đứa trẻ nhận một nửa số vật chất di truyền chia đều từ cha và mẹ. Nhưng đôi khi, xảy ra lỗi khi hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, hoặc khi chúng kết hợp với nhau làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể thì sẽ gây ra sự bất thường cho thai nhi.

Nếu tế bào này tạo thêm một nhiễm sắc thể 13 vào phôi thai thì có nghĩa là trẻ đã mắc trisomy 13 hay còn gọi là hội chứng Patau. Trẻ bị mắc hội chứng Patau thì tất cả các tế bào trong cơ thể đều có bộ nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể số 13, tuy nhiên một số trường hợp hội chứng Patau thể khảm có một số tế bào chứa thêm nhiễm sắc thể và số khác lại có số lượng bình thường. Những trường hợp này có các biểu hiện bên ngoài thường nhẹ hơn.

Ảnh minh họa.

Nguyên nhân thai nhi bị hội chứng Patau

Hiện nay giới khoa học vẫn chưa làm rõ nguyên nhân gây ra hội chứng Patau ở thai nhi. Các yếu tố làm tăng nguy cơ gây ra hội chứng Patau có thể kể đến như tuổi tác khi sinh con của bố và mẹ. Tuổi tác càng cao thì khả năng gây ra các dị tật nhiễm sắc thể càng cao. Ngoài ra, nếu người bố và người mẹ thường xuyên làm việc trong môi trường độc hại cũng có thể làm tăng nguy cơ con có những dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Patau. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp không có các yếu tố ảnh hưởng nào nhưng con vẫn có thể bị hội chứng này.

Ảnh hưởng của hội chứng Patau đến sự phát triển của trẻ

Những em bé mắc hội chứng Patau thường có trọng lượng sinh bình thường, đầu nhỏ và trán nghiêng. Mũi thường lớn (củ hành), tai gắn thấp, có hình dạng bất thường, thường gặp các dị tật với mắt, sứt môi và hở hàm ếch cũng như các dị tật về tim. Nhiều em bé bị trisomy 13 có thêm các ngón tay và ngón chân (dị tật thừa ngón). Một số trường hợp lại có một túi gắn ở bụng ở vùng cuống rốn (thoát tràng rốn), trong đó có chứa một số cơ quan trong bụng, cũng như tật nứt đốt sống. Tử cung của bé gái có thể có hình dạng bất thường, còn được gọi là tử cung hai sừng. Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu. Não ở các em bé bị trisomy 13 thường gặp các vấn đề về cấu trúc và não không phân chia thành hai bán cầu não, kết quả là dẫn đến một căn bệnh được gọi là não thất duy nhất.

Do mắc quá nhiều dị tật nên hầu hết các bé bị hội chứng patau chỉ sống được vài giờ hoặc ngày sau khi chào đời. Một số khác sống được khoảng 6 tháng, rất ít trường hợp sống được trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới lúc trưởng thành. Nếu sống sót tới độ tuổi này, trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa...

Sàng lọc hội chứng Patau bằng cách nào

Có rất nhiều biện pháp sàng lọc trước sinh mà mẹ bầu có thể lựa chọn như:

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn:

Xét nghiệm Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 10 - 13, Triple test được thực hiện trong khoảng tuần thai 14 - 18 giúp cung cấp thông tin tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, trong đó có hội chứng Patau.Kết hợp với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, siêu âm giúp xác định tuần tuổi thai, những chỉ số cơ bản của thai nhi, chiều dài đầu - mông, đo độ mờ da gáy,... là cơ sở để các bác sĩ kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác nhằm tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Xét nghiệm được thực hiện bằng việc phân tách ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà bé yêu có thể mắc phải. Với độ chính xác lên đến hơn 99,9%, sau khi thực hiện xét nghiệm này mẹ bầu không cần phải thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa.

Phương pháp sàng lọc trước sinh xâm lấn:

Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp chọc ối: Là phương pháp sử dụng mẫu nước ối của thai phụ để thực hiện xét nghiệm xác định bé yêu của bạn có hay không mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh. Với độ chính xác cao đến 99,9% nhưng phương pháp này lại tiềm ẩn một số nguy cơ rủi ro cho cả hai mẹ con như rò ối, nhiễm trùng thai, sảy thai,…

Phương pháp sinh thiết nhau thai: Sử dụng tế bào các nhung mao của bào thai để thực hiện xét nghiệm. Cũng như phương pháp chọc ối, phương pháp này xâm lấn trực tiếp vào bào thai để thực hiện thu mẫu xét nghiệm

Kết luận

Hội chứng Patau là một trong các bất thường về nhiễm sắc thể ở người, hội chứng này mặc dù xảy ra với tần suất không cao, tuy nhiên nếu xảy ra nó sẽ gây ra ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của trẻ. Do đó, trong quá trình mang thai, mẹ nên khám sàng lọc trước sinh theo đúng chỉ định của bác sỹ để sớm phát hiện những vấn đề bất thường và kịp thời xử lý.