Bệnh Down và các ảnh hưởng có thể đến thai nhi

Bệnh Down (hội chứng Down) là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể thứ 21. Nguyên nhân do bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể từ bố và mẹ (thường là từ mẹ). Sự bất thường này tăng dần theo tuổi, hiếm có yếu tố gia đình (dưới 5% do bố hay mẹ có mang nhiễm sắc thể bệnh và không biểu hiện), không thấy có báo cáo nói về tính lặp lại của bất thường (người đã từng có con bị Down, trong những lần thai sau, tỷ lệ con bệnh cũng gần tương đương người bình thường). Bệnh Down gây ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ

 

Bệnh Down là gì?

 

- Bệnh Down là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành.

 

- Bệnh Down là hội chứng thường thấy nhất trong rối loạn nhiễm sắc thể, nó gây ra bởi sự hiện diện thêm một nhiễm sắc thể số 21, điều này có nghĩa là những người bị hội chứng Down có đến 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì chỉ có 2 mà thôi.

 

Ảnh minh họa: Nguồn internet

 

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

 

Nguyên nhân:

 

- Hội chứng Down là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21.

 

- Nhiễm sắc thể này làm cho mỗi gen sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong khă năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.

 

- Nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng hay tinh trùng.

 

Các yếu tố nguy cơ:

 

- Tuổi thai phụ: mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị Down là 1/900, mẹ 35 tuổi là 1/350, mẹ 40 tuổi tăng lên đến 1/100.

 

- Phụ nữ lớn tuổi sinh con lần một nguy cơ cao hơn phụ nữ lớn tuổi sinh lần sau.

 

- Phụ nữ gần đến tuổi mãn kinh, tử cung dần mất đi khả năng lựa chọn phôi và để phôi khiếm khuyết phát triển trưởng thành.

 

- Người mẹ sử dụng kháng sinh bừa bãi, tiếp xúc với hóa chất khi mới có thai cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị Down.

 

Ảnh minh họa: Nguồn internet

 

Ảnh hưởng của bệnh Down với thai và khi trẻ sinh ra

 

Ảnh hưởng trong quá trình mang thai

 

- Người mẹ có thai bị dị tật Down có nguy cơ sẩy thai, thai lưu.

 

- Dị tật Down có thể kèm theo một số bất thường về mặt hình thái: Thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm…

 

Ảnh hưởng đến trẻ khi sinh ra:

 

- Trẻ sinh ra dễ gặp các  vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh.

 

- Nguy cơ ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.

 

- Trẻ dễ nhạy cảm với tác nhân nhiễm khuẩn.

 

- Trẻ sinh ra có nguy cơ tử vong cao

 

- Chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.

 

Ảnh minh họa: Nguồn internet

 

Tầm soát bệnh Down trong quá trình mang thai

 

Siêu âm

 

- Giai đoạn khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần đo độ mờ da gáy, phát hiện 80% hội chứng Down, độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng.

 

- Lưu ý: Nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường, trẻ sẽ không bị Down nhưng nguy cơ cao bị dị tật tim thai, tầm soát lại tim thai khi thai 22 tuần.

 

Xét nghiệm sàng lọc trươc sinh

 

- Double test: khi thai 11-13 tuần 6 ngày ( xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và beta HCG)

 

- Triple test: khi thai 14- 18 tuần (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free beta HCG và uE3)

 

Chọc dò ối: Chỉ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khi kết quả xét nghiệm sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao.

 

 

Việc điều trị bệnh Down là không thể, do vậy việc tàm soát bệnh trong thời gian mang thai là rất quan trọng, đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi. Tầm soát bệnh Down cần thông qua các quy trình tuần tự như siêu âm kiểm tra khoảng sáng sau gáy, xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh, chọc dò ối. Tuy chưa có tính khẳng định bệnh Down sẽ lặp lại ở lần tiếp theo, nhưng nếu đã có một lần thai bất thường hoặc đã sinh con bệnh Down thì phụ nữ cần đi khám thai định kỳ để làm các xét nghiệm sớm và chuẩn bị giai đoạn tiền mang thai thật tốt.

bệnh sùi mào gà, sùi mào gà, biểu hiện bệnh sùi mào gà, nguyên nhân gây sùi mào gà, cách điều trị bệnh sùi mào gà, bệnh lây truyền qua đường tình dục
Sùi mào gà là căn bệnh phổ biến trên thế giới, có tốc độ lan truyền nhanh, có khả năng phát triển...
chửa ngoài tử cung, chửa ngoài dạ con, vòi trứng, chửa vòi trứng, chảy máu trong ổ bụng, mất máu, bất tỉnh
Đây là trường hợp trứng đã thụ tinh và làm tổ ở ngoài dạ con (ngoài tử cung) và thường gắn mình...
vai trò của vi khoáng đối với trẻ, vitamin, viatamin tan trong nước, vitamin không tan trong nước, vai trò của vitamin, khoáng chất, vai trò của khoáng chất, sự kết hợp của vitamin và khoáng chất, hậu quả nếu thiếu vi khoáng
Vitamin mặc dù không cần nhiều nhưng nếu bổ sung không đúng dẫn đến việc thừa hoặc thiếu cũng làm...
viêm tai, viêm tai giữa, chăm sóc trẻ bị viêm tai, viêm đường hô hấp
Viêm tai là biểu hiện của sự viêm tấy đỏ một số đường ống dẫn trong tai. Trẻ nhỏ thường mắc phải...
bệnh lậu tái phát, quan hệ tình dục, sử dụng thuốc, thiếu hiểu biết, kháng sinh, viêm niệu đạo, lậu mãn tính, lậu cấp tính
Bệnh lậu là một trong những bệnh lây qua đường tình dục khá cao. Việc điều trị bệnh lậu có thể...
dương vật, cương dương, cơ chế cương dương, cơ chế xìu dương vật, chức năng sinh sản
Dương vật là một bộ phận của cơ quan sinh sản nam đảm nhận chức năng bài tiết và tình dục. Trong...
bệnh lây nhiễm, bệnh xã hội,bệnh giang mai, kiến thức sức khỏe, kiến thức về thuốc, sử dụng thuốc,
Điều trị bệnh giang mai cần được thực hiện sớm, đúng nguyên tắc, dùng đúng thuốc và đủ liều; Sau...
vitamin, vitamin nhóm b, các nhóm vitamin b, tác dụng của vitamin b nói chung, vitamin b với hệ tiêu hóa của trẻ, hậu quả thiếu vitamin b
Vitamin đóng vai trò quan trọng trong việc nuôi dưỡng và bảo vệ sức khỏe con người, trong đó các...
Tinh trùng loãng là tình trạng bệnh lý gì, có nguy hiểm hay không?
Tinh trùng loãng là một trong những dấu hiệu cảnh báo vô sinh hiếm muộn ở nam giới. Đây là triệu...
bệnh trĩ và phụ nữ mang thai, nguyên nhân bệnh trĩ, triệu chứng bệnh trĩ, điều trị bệnh trĩ, phòng bệnh trĩ, sa búi trĩ
Bệnh trĩ là việc giãn tĩnh mạch trực tràng và là một trong những triệu chứng sinh lý phổ biến...
Nội dung khác
Thuốc Canve, viêm cổ tử cung, thuốc kháng sinh, nhiệt độ bảo quản, ngăn đá, cuasotinhyeu
Em năm nay 22 tuổi đã có gia đình. Em đi khám và được bác sĩ kê đơn thuốc canvey
14:05 - Tư vấn
Trong mắt tôi, cắt tóc miễn phí, người nghèo, người khuyết tật, ,công nhân, cua so tinh yeu
Hơn 1 năm qua, cứ khoảng 10 giờ thứ hai, tư, sáu hằng tuần, nhóm bạn trẻ của Beauty Salon A.Lành...
18:35 - Tin tức
'Bà hoàng cải lương' Lệ Thủy: Khán giả sợ tôi đói nên thay nhau tặng tôi rau, thịt
NSND Lệ Thủy tự nhận mình may mắn khi có cuộc sống sung túc khi về già. Bà mong mỏi sức khỏe để...
12:05 - Tin tức
thương hiệu, Tiger Sugar, Đài Loan, Việt Nam, cửa sổ tình yêu.
Vào lúc 16h ngày 26/9/2019 Tiger Sugar Việt Nam chính thức khai trương cửa hàng đầu tiên của hệ...
16:02 - Tin tức
Đại cương hướng dẫn sử dụng chồng
Bài viết không phải là thuốc và không có tác dụng thay thế thuốc chữa bệnh...chán chồng. Đọc kỹ...
09:03 - Tin tức
5 quán, nộm bò khô ngon, Hà Nội, cửa sổ tình yêu.
Món nộm bò khô với đu đủ xanh bào sợi, thịt bò khô cắt nhỏ thêm chút lạc rang, rau sống, tương ớt...
07:02 - Tin tức
Tiểu Vy lần đầu, 'đọ sắc' Mai Phương Thúy, cửa sổ tình yêu.
Hai Hoa hậu Việt Nam gặp mặt và ôm nhau thân thiết khi trong buổi thi sơ khảo đầu tiên của Miss...
16:02 - Tin tức
tràn dịch màng tinh hoàn, điều trị, nguyên nhân, sinh sản, cuasotinhyeu.
Cháu năm nay 24 tuổi, cháu có biểu hiện đau nhức vùng tinh hoàn, đi khám thì bác sĩ kết luận tràn...
13:05 - Tư vấn
lạc nội mạc tử cung, u nang buồng trứng, mang thai, sinh sản, cuasotinhyeu.
Chào bác sĩ, em lập gia đình 3 năm và kế hoạch chưa sinh con.
16:02 - Tư vấn