Bệnh Down và các ảnh hưởng có thể đến thai nhi

Bệnh Down là gì?

- Bệnh Down là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành.

- Bệnh Down là hội chứng thường thấy nhất trong rối loạn nhiễm sắc thể, nó gây ra bởi sự hiện diện thêm một nhiễm sắc thể số 21, điều này có nghĩa là những người bị hội chứng Down có đến 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì chỉ có 2 mà thôi.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân:

- Hội chứng Down là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21.

- Nhiễm sắc thể này làm cho mỗi gen sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong khă năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.

- Nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng hay tinh trùng.

Các yếu tố nguy cơ:

- Tuổi thai phụ: mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị Down là 1/900, mẹ 35 tuổi là 1/350, mẹ 40 tuổi tăng lên đến 1/100.

- Phụ nữ lớn tuổi sinh con lần một nguy cơ cao hơn phụ nữ lớn tuổi sinh lần sau.

- Phụ nữ gần đến tuổi mãn kinh, tử cung dần mất đi khả năng lựa chọn phôi và để phôi khiếm khuyết phát triển trưởng thành.

- Người mẹ sử dụng kháng sinh bừa bãi, tiếp xúc với hóa chất khi mới có thai cũng làm tăng nguy cơ thai nhi bị Down.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Ảnh hưởng của bệnh Down với thai và khi trẻ sinh ra

Ảnh hưởng trong quá trình mang thai

- Người mẹ có thai bị dị tật Down có nguy cơ sẩy thai, thai lưu.

- Dị tật Down có thể kèm theo một số bất thường về mặt hình thái: Thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm…

Ảnh hưởng đến trẻ khi sinh ra:

- Trẻ sinh ra dễ gặp các  vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh.

- Nguy cơ ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.

- Trẻ dễ nhạy cảm với tác nhân nhiễm khuẩn.

- Trẻ sinh ra có nguy cơ tử vong cao

- Chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Tầm soát bệnh Down trong quá trình mang thai

Siêu âm

- Giai đoạn khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần đo độ mờ da gáy, phát hiện 80% hội chứng Down, độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng.

- Lưu ý: Nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường, trẻ sẽ không bị Down nhưng nguy cơ cao bị dị tật tim thai, tầm soát lại tim thai khi thai 22 tuần.

Xét nghiệm sàng lọc trươc sinh

- Double test: khi thai 11-13 tuần 6 ngày ( xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và beta HCG)

- Triple test: khi thai 14- 18 tuần (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free beta HCG và uE3)

Chọc dò ối: Chỉ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khi kết quả xét nghiệm sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao.

Việc điều trị bệnh Down là không thể, do vậy việc tàm soát bệnh trong thời gian mang thai là rất quan trọng, đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi. Tầm soát bệnh Down cần thông qua các quy trình tuần tự như siêu âm kiểm tra khoảng sáng sau gáy, xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh, chọc dò ối. Tuy chưa có tính khẳng định bệnh Down sẽ lặp lại ở lần tiếp theo, nhưng nếu đã có một lần thai bất thường hoặc đã sinh con bệnh Down thì phụ nữ cần đi khám thai định kỳ để làm các xét nghiệm sớm và chuẩn bị giai đoạn tiền mang thai thật tốt.