Các phương pháp phát hiện sớm dị tật thai

Đối với các bậc cha mẹ, trẻ sinh ra khỏe mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ nhưng trên thực tế có những trẻ khi chào đời đã phải mang trên mình các dị tật bẩm sinh. Điều này không những gây ra nhiều thiệt thòi cho sức khỏe của trẻ cả về thể chất lẫn tinh thần mà còn là nỗi lo của cả gia đình và của toàn xã hội. Y học hiện đại có rất nhiều phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ để giúp cha mẹ nhận biết sớm em bé bị bất thường hay không để có những hướng can thiệp sớm.

 

Ở nước ta hiện nay, tại các cơ sở điều trị sản khoa tuyến trung ương và một số bệnh viện chuyên khoa tuyến tỉnh đã có thể thực hiện được các phương pháp thăm dò phát hiện dị tật thai trước đẻ sau đây:

 

Siêu âm

 

Sàng lọc bằng siêu âm ít nhất ba lần: Lần đầu: tuổi thai từ 11 - 13 tuần; Lần 2: tuổi thai từ 18 - 22 tuần; Lần 3: tuổi thai từ 28 - 32 tuần. Tốt hơn cả là dùng máy siêu âm ba chiều.

 

Với ba lần làm siêu âm chẩn đoán, có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh cả trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, hội chứng Down, đảo ngược phủ tạng, thoát vị cơ hoành, não úng thủy, thoát vị rốn, thoát vị bàng quang, sứt môi, tay chân khoèo, chi báo biển (do thalidomit). … giúp các thai phụ yên tâm hơn, có tâm lí tốt hơn khi sinh con.

 

Xét nghiệm máu

 

chuẩn đoán, dị tật trước sinh, xét nghiệm máu, siêu âm, chọc dò nước ối, sinh thiết gai rau, chọc dò cuống rốn

Ảnh minh họa: Nguồninternet

 

Xét nghiệm sinh hóa thai phụ nhằm đo nồng độ 1 số chất trong máu có thể giúp xác định nguy cơ bị dị tật thần kinh (vô sọ, hở đốt sống), hội chứng Down, nứt đốt sống, bất thường nhiễm sắc thể (tam bội thể 21 hoặc 18) và 1 số các rối loạn về di truyền. Có 2 xét nghiệm tầm soát phổ biến là Double Test được thực hiện ở quý 1 và Triple Test được làm vào quý 2 của thai kỳ.

 

Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó kết hợp tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm,… để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau của thai từ 11 tuần đến 13 tuần tuổi.

 

Triple test được thực hiện từ tuần thứ 14 – 22 của thai kỳ, Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol. Nếu nồng độ AFP tăng gợi ý thai có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng Down, Edwards hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

 

Mặc dù vậy, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

 

Chọc dò ối

 

chuẩn đoán, dị tật trước sinh, xét nghiệm máu, siêu âm, chọc dò nước ối, sinh thiết gai rau, chọc dò cuống rốn

Ảnh minh họa: Nguồninternet

 

Chọc dò ối thường được chỉ định ở thai phụ trên 35 tuổi để ước lượng nguy cơ thai bị Down, hoặc với những trường hợp test sàng lọc huyết thanh dương tính, siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, mẹ có tiền sử đẻ thai bất thường v.v… , thực hiện ở tuần thai 16 – 18.

 

Chọc dò ối có thể cho kết quả chẩn đoán các nguy cơ ở thai nhi như thai bị Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hoán nang, Tay – Sachs và  các bệnh tương tự. Chọc dò ối còn cho phép bác sĩ đo lường mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối để xem xét liệu thai nhi có các vấn đề về não hay khuyết tật cột sống hay không. Kết quả từ chọc dò ối trong trường hợp này đáng tin cậy hơn so với xét nghiệm máu ở mẹ.

 

Dù độ chính xác ở chọc dò ối khá cao, khoảng 99,4%, nhưng đây là 1 xét nghiệm xâm lấn nên có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Theo thống kê, nguy cơ sẩy thai từ phương pháp này là khoảng 1/200 và có khoảng 1% bé sẽ bị khó thở sau khi chọc ối. Ngoài ra, một số thai phụ cũng cảm thấy đau nhức trong 1 – 2 giờ sau khi thực hiện thủ thuật này, khoảng 1 – 2 % chị em bị rò rỉ máu hoặc nước ối ở âm đạo…

 

Sinh thiết gai nhau (CVS)

 

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau (Gai nhau, giống như ngón tay mọc ra từ bờ màng đệm, giống với thai nhi về mặt gien.) Phương pháp sinh thiết gai rau được tiến hành giữa tuần 10 – 12 của thai.

 

chuẩn đoán, dị tật trước sinh, xét nghiệm máu, siêu âm, chọc dò nước ối, sinh thiết gai rau, chọc dò cuống rốn

Ảnh minh họa: Nguồninternet

 

Gai nhau phát triển sớm trước khi có nước ối, vì thế xét nghiệm một mẫu nhau sẽ cho nhiều thông tin về bé trước khi chọc dò nước ối. Sinh thiết gai nhau có thể dùng để chẩn đoán thai nhi bị hội chứng Down, có bất thường về huyết sắc tố, bị bệnh hồng cầu liềm, bệnh thiếu máu vùng biển, bệnh do bất thường gien như xơ nang, bệnh ưa chảy máu, chứng co giật Huntington và teo cơ v.v…

 

Khi thai được khẳng định là bất thường thì can thiệp đình chỉ thai kỳ đơn giản hơn do tuổi thai còn nhỏ. Ngoài ra, CVS còn cho phép bác sĩ điều trị sớm cho thai nhi trước khi sinh, ví dụ thai phụ có thể dùng corticosteroid để ngăn chặn các đặc điểm nam tính phát triển trong bào thai nữ do rối loạn di truyền làm tuyến thượng thận mở rộng dẫn đến sản xuất quá nhiều hormone nam.

 

Chọc dò cuống rốn (lấy mẫu tĩnh mạch rốn)

 

Đây là phương pháp lấy máu tại dây rốn của thai nhi để xét nghiệm chẩn đoán trong các trường hợp nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu, bị nhiễm bệnh sởi, toxoplasma, mụn rộp hoặc chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra cho thai nhi khi thực hiện phương pháp này khá cao, từ 1 – 2%.

 

 

Từ những phương pháp trên các bà mẹ nên tham khảo để có hướng điều trị kịp thời, với một sức khỏe tốt, tinh thần tốt trước khi đón chào một sinh linh bé bỏng chào đời. Việc khám thai định kỳ cũng rất quan trọng vì đôi khi sự bất thường có thể xẩy ra ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ chứ không nhất thiết là ở một thời điểm nào đó. 

 

bệnh lậu, lậu cầu khuẩn, con đường lây nhiễm, phòng bệnh lậu, điều trị bệnh lậu. bệnh lậu ở nam, bệnh lậu ở nữ
Bệnh lậu là một trong những bệnh lây truyền qua đường tình dục do song cầu khuẩn gây ra, nguy cơ...
ung thư, tuyến tiền liệt, nguyên nhân,triệu trứng, ung thư tiền liệt tuyến, triệu trứng ung thư tuyến tiền liệt, phòng ngừa ung thư, tiền liệt tuyến
Ung thư tiền liệt tuyến (Ung thư TLT) là sự phát triển bất thường và quá mức của những tế bào của...
nội tiết tố, nam khoa, hormon sinh dục, chỉ số, xét nghiệm, điều chỉnh
Trong hệ nội tiết sinh dục của nam giới gồm nhiều chất, tuy nhiên các loại hormone như...
viên uống tránh thai, thuốc tránh thai hàng ngày, nguy cơ ung thư, ung thư cổ tử cung, gây bệnh về máu, bệnh về tim mạch, nguy cơ ung thư vú, nội tiết co trong thuốc tránh thai
Ngoài tác dụng tránh thai và những tác dụng phụ kèm theo thì thuốc tránh thai hàng ngày còn có...
 kiến thức phụ khoa, bệnh phụ khoa, bộ phận sinh dục nữ, âm đạo, tử cung, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, ung thư cổ tử cung, ung thư phụ khoa
Ung thư cổ tử cung (UTCTC) là một trong những bệnh ung thư phụ khoa thường gặp ở phụ nữ trong độ...
bệnh lậu, biểu hiện của lậu, điều trị lậu, nguyên tắc điều trị lậu, phòng bệnh lậu, các phương pháp điều trị lậu.
Lậu là một bệnh lây truyền chủ yếu qua đường tình dục, do vi khuẩn lậu Neisseria gonorrheae gây...
Ung thư tinh hoàn là một bệnh rất hiếm, tỉ lệ rất thấp, chỉ chừng 2/1000 hay 3/1000, và thường ở...
xét nghiệm tinh trùng, tinh dịch đồ, xét nghiệm tinh dịch đồ, chỉ số xét nghiệm, tỉ lệ sống, tỉ lệ di động, tỉ lệ tiến tới nhanh, hình dạng tinh trùng
Tinh dịch đồ là xét nghiệm cơ bản giúp cung cấp những thông tin chi tiết về tinh trùng trong tinh...
thay đổi cơ thể khi mang thai, thay đổi ở vú khi mang thai, thay đổi sinh lý khi mang thai, thay đổi cảm xúc khi mang thai, thay đổi thể chất khi mang thai, thay đổi tử cung khi mang thai
Khi mang thai, cơ thể sẽ trải qua những thay đổi đáng kể so với bình thường, Điều quan trọng cần...
rau cài răng lược, nguyên nhân rau cài răng lược, nguy cơ rau cài răng lược, xử trí rau cài răng lược, phòng tránh rau cài răng lược.
Rau cài răng lược là một bệnh hiếm gặp và dễ bị bỏ sót khi thăm khám và chẩn đoán. Rau cài răng...
Nội dung khác
Các thực phẩm mà bệnh nhân tim mạch cần tránh
Cải thiện chế độ ăn uống sẽ giúp làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim theo nhiều cách, bao gồm: Giảm...
10:35 - Tin tức
viêm nang naboth, cổ tử cung, điều trị, ảnh hưởng, qhtd, điều trị nang naboth
Em bị viêm nang naboth tử cung, không biết có thể qhtd được không ạ
19:05 - Tư vấn
Tật chân thâp chân cao có thể khắc phục được hay không ?
Con em năm 17 tuổi và chân của cháu có hiện tượng phát triển không đều. Tuy không chênh lệch...
09:05 - Tư vấn
xét nghiệm beta HCG, có thai, phôi thai, phát triển bình thường, cuasotinhyeu
Chu kỳ cuối của em là ngày 27/09 đến ngày 29/10 em thử que và thấy 2 vạch. Sau đó em bắt đầu đi...
14:05 - Tư vấn
sinh hoạt, mang thai, 15 tuần, an toàn, tiền sử sẩy thai liên tiếp, cổ tử cung ngắn, xuất huyết, sinh non, tư thế, cuasotinhyeu
Chuyên gia cho em hỏi vợ em mang thai được 15 tuần vậy vợ chồng em có q.h được không ạ?
07:05 - Tư vấn
thai 7 tuần, chưa có tim thai, siêu âm thai, bất thường thai, cuasotinhyeu
Tháng 6 thì em không thấy nữa, ngày 8/7 em đi siêu âm kiểm tra bác sỹ phòng khám kết luận em có...
07:02 - Tư vấn
cửa sổ tình yêu, đơn phương, tỏ tình, đồng nghiệp, thích thú, nói chuyện, chấp nhận, từ bỏ, vui vẻ, lạnh nhạt.
Tụi em chỉ biết ngượng và không nói gì, tụi em không được tự nhiên như trước nữa...
09:02 - Tư vấn
qh bằng tay, chảy máu, không đau, rát, mất trinh, ảnh hưởng, â.đ, cuasotinhyeu
Chào bác sĩ, em và bạn trai có qh bằng tay, khi qh có chảy ít máu nhưng không đau và rát, em đã...
08:05 - Tư vấn
Bình thường hay không khi tinh dịch hơi có mùi kim loại?
Cháu năm nay 21 tuổi và có một câu hỏi về sức khỏe nam giới cần được bác sĩ giải đáp ạ. Cháu muốn...
17:05 - Tư vấn