Vai trò của siêu âm trong việc chẩn đoán dị tật thai nhi

Lợi ích của siêu âm thai

Siêu âm thật sự là một cuộc cách mạng trong sản khoa. Sự ứng dụng của siêu âm trong hơn 3 thập niên qua đã góp phần rất lớn trong công tác chăm sóc tiền sản. Nhiều dị tật thai nhờ siêu âm, đã được phát hiện trước sanh để có thể can thiệp kịp thời. Siêu âm Doppler màu đã giúp đánh giá khá chính xác tình trạng sức khoẻ của thai nhi, can thiệp kịp thời những trường hợp thai chậm tăng trưởng trong tử cung giúp giảm đáng kể tỷ lệ tử vong chu sinh. Và trong những năm gần đây, sự ra đời của siêu âm 3 chiều 4 chiều cũng góp phần không nhỏ trong công tác chẩn đoán tiền sản, giúp khảo sát hình thái học thai nhi chính xác hơn.

Theo nhiều nghiên cứu thống kê trong cộng đồng cho thấy không phải tất cả trẻ em sinh ra đời đều hoàn toàn bình thường về mặt hình dạng và cấu trúc cơ thể. Có nhiều đứa trẻ sinh ra mang những dị tật dị dạng có tính chất di truyền gọi là những dị tật bẩm sinh. Và có những dị tật làm cho bé không thể sống được cho đến đủ ngày tháng trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống đến tuổi trưởng thành và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Với sự tiến bộ của y học, có nhiều phương pháp đánh giá, chẩn đoán được một số dị tật dị dạng thai nhi ngay khi bé còn nằm trong bụng mẹ. Các phương pháp chẩn đoán trong đó có siêu âm được gọi là chẩn đoán tiền sản. Chẩn đoán tiền sản là một quy trình, được thực hiện qua nhiều công đọan, nhiều thời điểm của thai kỳ theo trình tự quy định dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng. Các   kết quả này sẽ được đưa vào xử lý bằng phần mềm vi tính đã được thiết kế sẵn để đánh giá mức độ nguy cơ của từng lọai dị tật di truyền. Từ đó bác sỹ sẽ nhận xét và tư vấn cho bà mẹ về tình trạng thai nhi, dự đoán khả năng bất thường về hình thể, cấu trúc của bé.

Siêu âm và chẩn đoán tiền sản có mục đích chấm dứt thai kỳ sớm cho những trường hợp bé có đa dị tật, dị tật dị dạng lớn không thể sống được sau khi sinh hoặc dự trù các  phương pháp cụ thể xử lý các dị tật sau sanh… tránh những trường hợp mang nặng đẻ đau ra những đứa bé như vậy và cha mẹ cũng có thể chuẩn bị tâm lý trứớc, chuẩn bị điều kiện để can thiệp, điều trị cho bé sau sanh cho những bé có dị tật ít và có thể điều trị được, có thể sống bình thường sau khi được sinh ra.

Một thai phụ cần được siêu âm tối thiểu 3 lần và ở đúng 3 thời điểm sau:

- Thai 12 tuần: đo độ mờ da gáy và tính nguy cơ hội chứng Down theo phần mềm của Fetal Medicine Foundation – London. 75% trẻ Down sẽ có da gáy dày. Việc đo độ mờ da gáy phối hợp với xét nghiệm PAPPA và Beta HCG máu mẹ sẽ giúp phát hiện 90% trẻ Down, đây là phương pháp giúp tầm soát hiệu quả hội chứng Down nhất hiện nay.

- Thai 22 tuần: là thời điểm lý tưởng để khảo sát hình thái học thai nhi, nước ối rộng rãi và thai đủ lớn để có thể nhìn thấy được các cấu trúc. Siêu âm 3 chiều hoặc 4 chiều sẽ giúp khảo sát tốt hơn. Nếu thai có dị tật nặng phải chấm dứt thai kỳ thì có thể cho sản phụ sanh non.

- Thai 32 tuần: siêu âm màu, đánh giá tình trạng sức khoẻ thai nhi bằng việc đo các thông số Doppler động mạch rốn, động mạch não giữa, . . Tránh hiểu lầm siêu âm màu và siêu âm đen trắng giống như tivi màu và tivi đen trắng. Siêu âm màu là siêu âm đen trắng nhưng những cấu trúc có sự dịch chuyển bên trong như tim, động mạch, tĩnh mạch sẽ được hiển thị màu, qui ước màu đỏ khi dòng máu hướng vể đầu dò siêu âm và màu xanh khi dòng máu rời xa đầu dò siêu âm.

Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán an toàn. Tuy nhiên, việc siêu âm cần được chỉ định đúng vào những thời điểm quan trọng trên để giúp cho việc chẩn đoán đạt sự chính xác cao nhất. Ví dụ dấu hiệu độ mờ da gáy dày chỉ xuất hiện trong thời điểm 11-14 tuần, sau thời điểm này tất cả đều trở về bình thường. Siêu âm khảo sát hình thái học thai nếu ở thời điểm sớm hơn thì chưa nhìn rõ các cấu trúc hoặc ở thời điểm muộn hơn thì thai lớn, nước ối giảm sẽ khó khảo sát và nếu có bất thường thì việc chấm dứt thai kỳ cũng phải cân nhắc vì thai có thể sống sau sinh.

Một trẻ sinh ra bình thường và khỏe mạnh là điều mong ước của tất cả các bậc làm cha mẹ. Vậy để tất cả các cuộc vượt cạn đều được mẹ tròn con vuông, chị em sản phụ cần khám thai và siêu âm đúng theo lịch hẹn của bác sĩ, cần có một chế độ dinh dưỡng đầy đủ, hợp lý và một lối sống lành mạnh.