Hội chứng Kallmann- nguyên nhân gây dậy thì muộn ở nam giới

Hội chứng Kallmann là gì

Hội chứng Kallmann là một bệnh lý có thể xảy ra ở cả nam giới và nữ giới. Tuy nhiên theo nghiên cứu thống kê thì tỷ lệ mắc bệnh được ước tính khoảng 1: 8000 nam và 1: 40000 nữ, nhưng có thể bị đánh giá thấp đặc biệt là ở nữ. Do đó, hiện nay hội chứng Kallmann được nhắc đến như một loại bệnh lý của nam giới.

Nguyên nhân gây ra bệnh lý này là do đột biến gen. Gen KAL1 trên nhiễm sắc thể X, gen KAL2 trên nhiễm sắc thể 8, và gen KAL3 (vị trí chưa xác định) là những loại đột biến có thể gây ra hội chứng Kallmann. Vì bệnh gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể, nên hoàn toàn có khả năng di truyền. Tuy nhiên đột biến vẫn có thể xảy ra trong một số trường hợp trong gia đình không có người bị bệnh này trước đó.

Hội chứng Kallmann gây ra sự phát triển bất thường của khu vực não kiểm soát sự tiết hormone tuyến yên ở vùng dưới đồi. Hội chứng này cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng ngửi và gây mù màu đỏ-xanh ở nam giới.

Triệu chứng của người mắc hội chứng Kallmann

Ảnh minh họa

Trong hội chứng Kallmann, một phần của não, vùng dưới đồi, không thể hoạt động bình thường. Điều này gây ra các triệu chứng bao gồm:

- Không có những thay đổi của tuổi dậy thì

- Không thể ngửi được mùi hoặc khả năng ngửi mùi rất yếu.

- Mù màu xanh đỏ, có thể kèm các dị tật bẩm sinh như sứt môi hở hàm ếch hoặc các khuyết tật khác

- Cơ quan sinh dục không phát triển ở nam giới

- Kinh nguyệt không bao giờ bắt đầu ở phụ nữ

- Chuyển động đồng thời của cả hai tay (gọi là synkinesis lưỡng tính) ảnh hưởng đến khoảng 1/5 nam giới bị rối loạn

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Kallmann 

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh này đòi hỏi phải kiểm tra lâm sàng và sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán khác nhau, chẳng hạn như phân tích nội tiết tố, khứu giác, thần kinh và thăm dò di truyền.

Có nhiều lý do tại sao một người nào đó không trải qua tuổi dậy thì. Tuy nhiên, hội chứng Kallmann là bệnh duy nhất liên quan đến khả năng không có mùi. Vì thế, để xác định hội chứng Kallmann bác sỹ sẽ tiến hành thực hiện một thử nghiệm mùi.

Có hai loại xét nghiệm mùi. Một người sử dụng những chai nhỏ có những chất khác nhau trong đó; thử nghiệm khác sử dụng thẻ "cào và đánh hơi". Cả hai xét nghiệm đều sử dụng các chất có mùi mạnh và có hương vị phổ biến mà hầu hết mọi người đều biết, chẳng hạn như cà phê. Nếu người được thử nghiệm có cảm giác bình thường của mùi, và nói đúng tên mùi đó thì họ không phải mắc chứng Kallmann.

Tiếp theo bác sỹ sẽ khai thác tiền sử bệnh lý gia đình, đặc biệt các dấu hiệu của hội chứng Kallmann sẽ là một đầu mối quan trọng để chẩn đoán bệnh. Sau đó, bác sỹ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng và xét nghiệm máu để đo lường mức độ hormone luteinizing (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH), cũng như testosterone hoặc estrogen. Tất cả các kích thích tố này đều quan trọng cho sự phát triển tình dục bình thường. Mức độ rất thấp của các kích thích tố này có nghĩa là có một vấn đề với vùng dưới đồi hoặc tuyến yên trong não.

Trong hội chứng Kallmann, việc thiếu khứu giác là do sự vắng mặt của các cấu trúc được gọi là bóng khứu giác trong não. Chụp quét cộng hưởng từ (MRI) của đầu có thể cho biết các cấu trúc này có hiện diện hay không. Cuối cùng, bác sỹ sẽ cho kiểm tra nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán chính xác nguyên nhân của tình trạng suy sinh dục có phải do hội chứng Kallmann hay không.

Điều trị

Hội chứng Kallmann có thể điều trị bằng các phương pháp nội khoa

Điều trị hội chứng Kallmann tập trung vào việc bổ sung, thay thế các kích thích tố bị thiếu. Việc điều trị này sẽ còn tùy thuộc vào từng độ tuổi khi phát hiện ra bệnh lý. Nếu do vấn đề dậy thì, mục tiêu điều trị sẽ là để cho quá trình dậy thì được diễn ra bình thường. Nếu nam giới đã qua tuổi dậy thì và đang có vấn đề vô sinh- hiếm muộn, mục tiêu điều trị sẽ để cho người bệnh có khả năng sinh sản được bình thường. Tuy nhiên quá trình điều trị bệnh lý này cũng thường kéo dài và không phải lúc nào cũng đạt kết quả như mong đợi.

Điều trị thiếu testosterone ở bé trai sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Việc bổ sung testosterone sẽ cần từ ba đến sáu tháng mới có thể kích thích dậy thì và phát triển các đặc điểm sinh dục giới tính thứ cấp, chẳng hạn như tăng khối lượng cơ bắp, mọc râu, mọc lông mu và tăng trưởng các cơ quan trong hệ thống sinh sản.

Với phụ nữ bác sỹ sẽ chỉ định bổ sung progeterone và estrogen với liều lượng phù hợp. Đây là những loại hormone sinh dục quan trọng trong phát triển các đặc tính của nữ giới cũng như liên quan mật thiết đến khả năng sinh sản của nữ giới.

Bài tham khảo:

Nguyên nhân và phương pháp điều trị dậy thì muộn ở nam giới.

Bệnh Klinefelter (claiphento) ở nam giới.