Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là gì

Bạch tạng được xác định là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự giảm sản xuất melanin (sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt) hoàn toàn hay không hoàn toàn. Do đó những người bị bạch tạng có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình làm cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử. Hầu hết họ đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và họ dễ có nguy cơ mắc bệnh bệnh ung thư da.

Ảnh minh họa. Nguồn Internet

Nguyên nhân bệnh bạch tạng

Nguyên nhân chủ yếu nhất dẫn đến bệnh bạch tạng là do bị đột biến gen. Theo những nghiên cứu cho thất mỗi gen sẽ có vai trò điều kiển sự tổng hợp để hình thành nên chuỗi protein liên quan đến quá trình sản xuất, tổng hợp sắc tố melanin. Đồng thời, melanin được sản xuất từ những tế bào gọi là melanocytes có trong mắt và da của mỗi người. Bởi vậy, khi có những đột biến sẽ mất hoàn toàn hay suy giảm lượng melanin.

Nguyên nhân của bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn, bao gồm bạch tạng da và mắt (OCA):  OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ:

- OCA1 Được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu.

- OCA2 Được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt.

- OCA3 Được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu.

-  OCA4 Được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

- Bạch tạng mắt (OA) Được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

- Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS) Được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu.

- Hội chứng Chediak-Higashi Được gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu.

- Hội chứng Griscelli (GS) Được gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu tiên của cuộc đời.

Đặc điểm của người bệnh bạch tạng

Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương. Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời. Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt. Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng thường gặp

- Da: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, đa phần là màu trắng, đôi khi cũng có thể có làn da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.

- Màu mắt: Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời. Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng, nhưng điều này hiếm khi xảy ra. Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này. Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng, photophobia).

- Tóc: Màu sắc tóc của người bạch tạng cũng do vấn đề thiếu hụt melanin mà thường có màu sắc nhạt hơn so với màu tóc người bình thường. Tóc của những người bị bệnh bạch tạng đa phần là màu trắng, đôi khi hơi vàng, hoặc nâu, tùy thuộc vào chủng tộc người, cũng như mức độ biến đổi của các gen bệnh.

- Tầm nhìn của bạn: Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác. Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả hai bán cầu não – mỗi bán cầu nhận được một phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình không gian. Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

Điều trị bệnh bạch tạng như thế nào

Những phương pháp điều trị bệnh bạch tạng chủ yếu hiện nay như:

- Đeo kính áp tròng và tái khám mắt thường xuyên theo chỉ định của các bác sĩ nhãn khoa. Một số trường hợp các bác sĩ sẽ chỉ định mổ mắt nhằm giảm tình trạng rung giật nhãn cầu và lác mắt, cải thiện tầm nhìn.

- Tái khám tình trạng da hàng năm nhằm để các bác sĩ tiến hành đánh giá được mức độ tổn thương, đặc biệt là nguy cơ mắc bệnh ưng thư da. Đối tượng trưởng thành mắc bệnh bạch tạng cần phải khám mắt và da định kỳ theo lịch của bác sĩ.

- Chủ động ngăn chặn những tác nhân bên ngoài làm tổn hại đến sức khỏe và làm bệnh ngày một trở nặng bằng cách: Mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, che chắn bao gồm áo sơ mi dài tay, nón rộng vành, quần dài, tất chân, bao tay…. Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời chẳng hạn như ở ngoài trời vào giữa trưa, ở nơi cao và những nơi trời nắng nhiều ít có mây Bôi kem chống nắng khi ra ngoài với chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 để bảo vệ chống lại tia UVA và UVB. Bởi vì bệnh nhân bị bạch tạng dễ bị ung thu da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời

- Đeo kính râm hoặc kính áp tròng để nhìn thấy rõ hơn. Dùng các phương tiện hỗ trợ nhìn gần như kính lúp cầm tay, kính phóng đại gắn vào kính mắt của bé Hạn chế tiếp xúc với máy tính, tivi, màn hình điện thoại, đồng thời thường xuyên khám mắt định kì để có hướng theo dõi chăm sóc tốt

- Chế độ dinh dưỡng, tập luyện để tăng cường sức khỏe Nếu bệnh nhân bạch tạng có cuộc sống tinh thần tốt, không bị phân biệt đối xử , có một chế độ tập luyện phục hồi chức năng và một chế độ dinh dưỡng phù hợp như là bổ sung rau xanh, trái cây, vitamin và muối khoáng đặc biệt là vitamin A thì tuổi thọ sẽ kéo dài và khỏe mạnh

Bệnh bạch tạng có phòng tránh được hay không

Về sự di truyền của bệnh bạch tạng, do bệnh này theo alen lặn, nghĩa là người con phải có đồng thời gien lặn của bệnh này từ cả bố và mẹ thì mới thể hiện bệnh. Nếu người con này kết hôn với người cũng mang gien lặn bệnh bạch tạng, thì thế hệ con của họ cũng sẽ có người mắc bệnh. Nếu họ kết hôn với người không mang gien lặn thì thế hệ con không bị, nhưng vẫn tiếp tục mang gien lặn từ cha mẹ và cứ thế tiếp diễn từ thế hệ này đến thế hệ sau.Người nam và nữ trước khi muốn có con nên đi làm xét nghiệm sắc thể đồ. Nếu một trong hai người có mang gen lặn bạch tạng thì em bé sinh ra có khả năng bị bệnh bạch tạng. Nếu cả 2 người không mang gen lặn bạch tạng thì em bé sinh ra chắc chắn khỏe mạnh mà không bị bệnh bạch tạng.