Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ em

Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một enzyme có vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển hóa đường glucose giúp cung cấp năng lượng để hồng cầu có thể tồn tại và đảm bảo được chức năng. Một số người có lượng enzyme này trong hồng cầu thấp hơn bình thường được xếp vào nhóm thiếu hụt men G6PD. Hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy tới các cơ quan của cơ thể. G6PD là enzyme có vai trò giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Nó giúp bảo vệ hồng cầu khỏi những chất tích lũy sản sinh ra khi bạn bị sốt hoặc do sử dụng một loại thuốc nào đó. Nếu cơ thể không có đủ G6PD, một số hồng cầu sẽ bị phá hủy khi cơ thể bị sốt hoặc khi sử dụng thuốc. Hiện tượng này gọi là “tan huyết”. Nếu hiện tượng này diễn ra, cơ thể sẽ không có đủ hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.

Ảnh minh họa.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Con trai do chỉ có 1 nhiễm sắc thể X dễ mắc bệnh hơn con gái (có 2 nhiễm sắc thể X).

Bệnh thiếu men G6PD có nguy hiểm hay không?

Thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất ôxy hóa có trong thức ăn như trong hạt đậu tằm, nhất là khi chưa nấu chín, có chứa nhiều chất ôxy hóa hoặc một số thuốc và thực phẩm có chất ôxy hóa gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở tế bào hồng cầu. Tan huyết làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận. Khi trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần. Khi xảy ra tan huyết, lượng ôxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể, nên bệnh nhân thấy rất mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và có thể nước tiểu màu vàng sẫm.

Biểu hiện bệnh thiếu men G6PD như thế nào?

1. Vàng da ở trẻ sơ sinh

Đây là một trong những triệu chứng phổ biến và có thể đe dọa đến sức khỏe nhất ở người mắc bệnh thiếu men G6PD. Cơ chế của hiện tượng này vẫn chưa được hiểu rõ nhưng một phần là do chức năng gan của trẻ sơ sinh chưa đủ tốt để thải nhanh bilirubin được giải phóng khi hồng cầu bị phá vỡ. Với những trẻ sơ sinh có hiện tượng vàng da, tăng nồng độ bilirubin trong máu trong vòng 24 giờ đầu sau sinh hoặc có anh/chị ruột cũng từng bị vàng da nên nghĩ đến khả năng mắc bệnh thiếu men G6PD.

2. Tan máu cấp tính

Cơn tan máu cấp tính thường xảy ra khi có ảnh hưởng của các tác nhân sau: sử dụng loại thuốc có chứa chống chỉ định, ăn đậu tằm (fava bean) và do nhiễm trùng. Nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa thì sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng: sốt, nhức đầu; đau bụng và đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Các triệu chứng thường xảy ra trong thời gian ngắn: sau 1 - 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, bệnh nhân rất mệt, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có thể có những biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.

Trái lại, khi phát hiện bệnh và điều trị đúng, các triệu chứng của thiếu men G6PD biến mất khá nhanh chóng, thường trong vòng một vài tuần. Trường hợp các triệu chứng biểu hiện nhẹ, không cần thiết phải điều trị nhưng phải tránh sử dụng đậu tằm và các loại thuốc, thực phẩm có tính ôxy hóa. Tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu các triệu chứng nặng hơn, bệnh nhân cần phải được nhập viện để điều trị.

3. Tan máu mãn tính

Trong thiếu máu tán huyết mãn không có hồng cầu hình cầu, chúng thường gây ra bởi một sự đột biến gen rải rác, hiện tượng tán huyết xảy ra trong sự chuyển hóa hồng cầu bình thường. Độ nặng của tán huyết thay đổi có thể nhẹ hay nặng phải truyền máu. Những cơn stress oxy hóa có thể gây ra tán huyết cấp ở bệnh nhân này

Phát hiện và điều trị bệnh thiếu men G6PD như thế nào?

- Phát hiện bệnh:

Có thể phòng ngừa được hậu quả do bệnh thiếu G6PD gây ra, giúp trẻ sống và phát triển bình thường. Tuy nhiên, muốn được vậy, cần phát hiện sớm bệnh. Cách phát hiện bệnh sớm nhất là qua chương trình sàng lọc sơ sinh: sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân (hay mu bàn tay) thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm G6PD. Nếu G6PD thấp, trẻ cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt.

- Điều trị bệnh:

Tránh để trẻ bị bệnh nhiễm trùng, nhiễm virút. Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y vì có thể chứa chất oxy hóa. Khi đưa trẻ đi khám bệnh, thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng thiếu G6PD của trẻ.

Đặc biệt, không cho trẻ sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc tiếp xúc với những chất có thể gây tan huyết như dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não); bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

Bệnh nhân bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng ôxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Điều trị khỏi hoàn toàn cho người bị bệnh thiếu men G6PD là có thể được. Tuy nhiên, người bị bệnh chỉ có thể tránh được các biến chứng nặng nếu tránh ăn đậu tằm, các loại thuốc, thực phẩm có chất ôxy hóa suốt đời.

Điều trị chính đối với thiếu men G6PD là tránh những tác nhân gây ra oxy hóa. Hiếm khi thiếu máu nặng phải truyền máu. Acid folic và sắt thường được chỉ định sử dụng trong tán huyết, để tăng cường tái tạo hồng cầu, chống oxy hóa, mặc dù thiếu men G6PD thì thường không có triệu chứng và sự tán huyết thường xảy ra ngắn. Hiện nay các nhà khoa học đang có những nghiên cứu thực hiện nhằm tìm ra những thuốc ức chế sự tán huyết của hồng cầu gây ra bởi sự oxy hoá ở bệnh nhân thiếu men G6PD .

Kết luận:

Bệnh thiếu hụt men G6PD là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính, bệnh có thể phát hiện và điều trị sớm, hạn chế các biến chứng nguy hiểm như bại não, hoặc tình trạng thiếu máu nặng ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Vì thế hầu hết các trường hợp trẻ sơ sinh thường được khuyên làm xét nghiệm thử máu gót chân trong vòng 48h đầu sau sinh, nếu phát hiện ra trường hợp trẻ bị thiếu hụt men G6PD sẽ được chăm sóc bằng chế độ đặc biệt để trẻ có thể phát triển bình thường và khỏe mạnh.