Bệnh xương thủy tinh ở trẻ

Xương thủy tinh là gì

Bệnh xương thủy tinh (tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI), là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Xương thủy tinh là bệnh khiến xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào và phải chung sống suốt đời. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực.

Ảnh minh họa.

Triệu chứng thường gặp ở những người xương thủy tinh

Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung. Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:

Loại I: đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong. Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím. Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Loại II: đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh. Người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).

Loại III: bệnh xương dễ gãy có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng. Trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh; củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh. Chức năng hô hấp suy giảm. Giảm thính lực và bất thường về răng.

Loại IV: đây là hình thức bệnh tương tự như loại I. Bệnh nhân thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của họ gần hoặc giống với người bình thường. Một số loại xương thủy tinh cũng liên quan đến mất phát triển thính lực, mắt màu xanh hoặc xám ở tròng, các vấn về đề răng (bệnh tạo ngà răng bất toàn), cột sống cong bất thường (vẹo cột sống) và lỏng khớp. Những người mắc bệnh này thường có những bất thường xương khác và tuổi thọ trung bình ngắn hơn người bình thường. Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy.

Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh

Xương thuỷ tinh là bệnh có tính chất di truyền nên đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Mục tiêu chính của điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, giúp hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương để người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống…. Người bệnh sẽ được đội ngũ y tế kinh nghiệm chăm sóc thường xuyên, trong đó trẻ sẽ có bác sĩ riêng và được thực hiện những phương pháp về di truyền, chỉnh hình, phục hồi chức năng. Một số phương pháp điều trị bao gồm liệu pháp vật lý và trị liệu cơ năng, thuốc bisphosphonat, rodding intramedullary (đặt que trong xương).

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan). Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình

Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: Nằm bất động, nẹp bột, bó bột,đặt que trong xương… mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.

Điều trị bằng phẫu thuật

Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.

Hạn chế tối đa gãy xương

Song hành với các biện pháp trị liệu trên, mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: Hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống. Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh. 

Lưu ý trong chăm sóc sức khỏe người bệnh xương thủy tinh

Dinh dưỡng: ăn thực phẩm giàu canxi và vitamin D, các yếu tố bổ sung cho xương khỏe mạnh;

Hoạt động thể chất: cũng giống như các cơ bắp, xương cũng là mô sống và sẽ trở nên mạnh, vững chắc hơn khi bạn rèn luyện thân thể thường xuyên. Một số bài tập nâng cơ giúp bạn phòng ngừa gãy xương, chẳng hạn như đi bộ, đứng, nâng người và bơi lội. Tuy nhiên, tất cả người lớn, bao gồm cả những người ngồi xe lăn, cần phải tham khảo ý kiến bác sĩ hay chuyên gia vật lý trị liệu về chương trình tập thể dục thích hợp;

Lối sống lành mạnh: bỏ hút thuốc (những người sống cùng nhà với người bệnh cũng nên bỏ hút thuốc để tránh người bệnh hít phải khói thuốc thụ động) và hạn chế số lượng rượu bia, chất kích thích tiêu thụ để giảm tác động tiêu cực đến cơ thể;

Khi mang thai các bà mẹ nên làm chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp siêu âm thì các bác sĩ sẽ phát hiện ra căn bệnh hiếm gặp này. Trong trường hợp với thể nặng người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương.

Theo khuyến cáo của các bác sĩ chấn thương chỉnh hình để chăm sóc trẻ bị bệnh xương thủy tinh phải có tính kiên trì, tỉ mỉ và rất nhẹ nhàng. Gia đình phải cẩn trọng, không cho trẻ chạy nhảy mạnh, nhà cửa phải thu xếp gọn gàng, tránh trơn trượt. Nếu trẻ đi học, phụ huynh cần thông báo với giáo viên tình trạng bệnh của trẻ. Khi trẻ bị gãy xương, cha mẹ cần làm một chiếc nẹp thông thường bằng thanh cây và bìa cactông để cố định phần xương bị gãy, sau đó mới đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa về xương để xử lý kịp thời.