Lão nhi: Trẻ sơ sinh mang hình hài của cụ già

Lão nhi, còn được gọi là hội chứng Progeria hay Hutchinson-Gilford (HGPS), là một tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh. Mang tuổi của một đứa trẻ sơ sinh nhưng hình hài như một cụ già là biểu hiện của một đứa trẻ bị hội chứng lão nhi.
-Gửi Câu Hỏi để được tư vấn MIỄN PHÍ. -Tư vấn trực tiếp gọi 19006802

Bệnh lão nhi là gì?

 

Lão nhi, còn được gọi là hội chứng Progeria hay Hutchinson-Gilford (HGPS), là một tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh. Mang tuổi của một đứa trẻ sơ sinh nhưng hình hài như một cụ già là biểu hiện của một đứa trẻ bị hội chứng lão nhi. Nguyên nhân duy nhất dẫn đến việc trẻ mắc phải hội chứng lão nhi là do đột biến gene Hutchinson-Gilford. Gen này được gọi là A lamin (LMNA), làm cho protein cần thiết để giữ trung tâm (hạt nhân) của một tế bào với nhau. Các nhà nghiên cứu tin rằng các đột biến làm cho các tế bào di truyền không ổn định, xuất hiện dẫn đến quá trình lão hóa đặc trưng của bệnh lão nhi. Theo nghiên cứu của các nhà khoa học, đây không phải là đột biến gen di truyền theo huyết thống đây là sự ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng duy nhất ngay trước khi thụ thai, do đó, các đột biến trong gen của trẻ không do di truyền từ bố mẹ.

Bệnh lão nhi,căn bệnh hiếm gặp, nguyên nhân bệnh lão nhi, điều trị bệnh lão nhi

Ảnh minh họa.

 

Những biến chứng thường gặp ở trẻ bị bệnh lão nhi

 

Người bị mắc hội chứng lão nhi thường bị xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là một tình trạng mà các bức thành của các động mạch - các mạch máu mang chất dinh dưỡng và ôxy từ tim đến các phần còn lại của cơ thể - cứng lại và dày lên, gây hạn chế lưu lượng máu. Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi đều chết vì biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch như các vấn đề với các mạch máu cung cấp cho tim (vấn đề tim mạch), dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết. Hoặc vấn đề với các mạch máu cung cấp cho não (các vấn đề mạch máu não), dẫn đến đột quỵ.

 

Ngoài ra một số trường hợp còn bị đục thủy tinh thể; khối u; kháng insulin, tuy nhiên những trường hợp này tương đối hiếm. Một vấn đề khác liên quan đến hội chứng này như viêm xương khớp và bệnh Alzheimer - không phát triển. Nguyên nhân dẫn đến cái chết của các bệnh nhân bị hội chứng lão nhi thường là đột quỵ do những vấn đề về tim.

 

Triệu chứng của bệnh lão nhi

 

Hầu hết những đứa trẻ bị Progeria trông khỏe mạnh khi chúng được sinh ra, nhưng chúng bắt đầu có dấu hiệu của bệnh trong năm đầu tiên. Các dấu hiệu nhận biết một bệnh nhân bị hội chứng lão nhi:

 

- Tăng trưởng chậm lại, với chiều cao và trọng lượng dưới mức trung bình.

- Khuôn mặt và mũi thu hẹp.

- Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày.

- Da cứng và thắt chặt trên thân và tứ chi (xơ cứng bì).

- Đầu quá lớn cho khuôn mặt.

- Tĩnh mạch da đầu nổi bật.

- Đôi mắt thường to và lồi.

- Hàm dưới nhỏ (micrognathia).

- Giọng the thé.

- Hình thành răng bị trì hoãn và bất thường.

- Mất mỡ cơ thể và cơ bắp.

- Cứng khớp.

 

Hội chứng lão nhi thường không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc sự phát triển trí não của trẻ. Một đứa trẻ với tình trạng này cũng không có khả năng bị nhiễm trùng cao hơn những đứa trẻ khác.

 

Chẩn đoán bệnh lão nhi

 

Vì các triệu chứng rất đáng chú ý, nên việc chẩn đoán hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford dễ dàng thực hiện qua diện mạo và các triệu chứng của trẻ. Để chẩn đoán xác định hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford, bác sĩ có thể làm xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm đột biến ở gen Lamin-A.

 

Bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất, kiểm tra thính giác, thị lực, đo mạch, huyết áp và so sánh chiều cao, cân nặng của con bạn với những đứa trẻ khác cùng tuổi. Sau đó, nếu bác sĩ nhi khoa cần thêm thông tin, bạn có thể cần gặp một chuyên gia về di truyền y tế, người có thể chẩn đoán bằng xét nghiệm máu.

 

Phương pháp điều trị bệnh lão nhi

 

Hiện nay chưa có phương pháp chữa bệnh lão nhi. Để phòng bệnh, cách tốt nhất là thường xuyên theo dõi bệnh tim mạch để có thể giúp quản lý tình trạng sức khỏe người bệnh. Theo số liệu thống kê mới nhất cho biết hiện nay trên thế giới đã có hơn 100 trường hợp mắc hội chứng “lão nhi” nhưng không tìm ra cách để chữa trị.Hiện nay, farnesyltransferase (FTIs) là thuốc được dùng để ức chế phát triển giúp điều trị ung thư, loại thuốc này hứa hẹn sẽ khắc phục được các khuyết tật tế bào gây bệnh lão nhi. FTIs đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng để điều trị bệnh lão nhi.

 

- Thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm cholesterol hoặc ngăn ngừa cục máu đông. Một liều thấp aspirin mỗi ngày có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ. Hormone tăng trưởng cũng có thể giúp tăng chiều cao và cân nặng.

 

- Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể giúp con bạn tiếp tục di chuyển nếu chúng bị cứng khớp hoặc các vấn đề về hông.

 

- Phẫu thuật: Một số trẻ có thể phẫu thuật bắc cầu động mạch vành hoặc nong mạch vành để làm chậm tiến triển của bệnh tim.

 

- Chăm sóc tại nhà Trẻ em bị Progeria dễ bị mất nước, vì vậy chúng cần uống nhiều nước, đặc biệt là khi chúng bị ốm hoặc sốt. Những bữa ăn nhỏ thường xuyên hơn cũng có thể giúp chúng tăng cường dinh dưỡng.Trẻ em mắc bệnh lão nhi nên được phát hiện sớm và có các phương pháp thích hợp để giảm tổn thương và tiến triển của bệnh.

 

Kết luận

 

Hội chứng lão nhi là một bệnh lý vô cùng hiếm gặp, tuy nhiên nó lại có ảnh hưởng to lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hội chứng lão nhi, tuy nhiên nếu phát hiện sớm và điều trị hỗ trợ phù hợp có thể giúp trẻ sống khỏe mạnh, dễ dàng hòa nhập với xã hội hơn.

CửaSổTìnhYêu
sữa mẹ, cơ chế tiết sữa, cách duy trì sữa mẹ, sữa mẹ tiết ra như thế nào, làm thế nào để không bị mất sữa
Ngay từ khi mang thai, các tuyến sữa đã bắt đầu phát triển và có thể tiết sữa. Dưới tác dụng của...
Có rất nhiều lý do khiến bao cao su là lựa chọn ưu việt nhất trong các biện pháp tránh thai. Đây...
mất hứngh ki yêu, làm chồng mất hứng, khắc phục tình trạng mất hứng khi yêu
Đừng dập tắt niềm hứng khởi của anh ấy bằng những ứng xử vô tình. Hạnh phúc là sự vun đắp từ hai...
bé môt mới chào đời, tiến trình phát triển của bé, sơ sinh, vừa mới sinh, chào đời, sự phát triển, những lưu ý
Sau bao tháng ngày mong chờ, giờ đây bé yêu của bạn đã chào đời. Bạn đã thực sự trở thành cha (mẹ...
viêm gan b, bệnh lây truyền từ bố sang con, lây truyền qua con đường quan hệ tình dục, qua đường máu, sử dụng chung đồ sinh hoạt, cách phòng bệnh
Viêm gan B lây qua 3 con đường chính: Đường máu, đường tình dục và từ mẹ sang con. Nhiều người...
viêm amidan ở trẻ, chăm sóc trẻ bị viêm amidan, nguyên nhân viêm amidan, biến chứng viêm amidan ở trẻ, phương pháp điều trị viêm amidan ở tẻ.
Bệnh viêm amidan là bệnh hô hấp khá phổ biến ở trẻ em trong những ngày thay đổi thời tiết. Khi...
Bổ sung thừa sắt cho trẻ nhỏ có thể gây hậu quả gì
Bổ sung vi chất dinh dưỡng (vitamin, khoáng chất, acid amin) đang trở thành một việc làm phổ biến...
tinh hoàn, thoát vị bẹn, quai ruột, ống bẹn, phẫu thuật, tạng thoát vị, bìu to lên, ruột chui qua ống bẹn
Thoát vị bẹn là bệnh lý hay gặp ở nam giới. Khi bị thoát vị bẹn ban đầu người bệnh cảm thấy tức...
tác haị mất ngủ đối với phụ nữ mang thai, nguyên nhân mất ngủ khi mang thai, cách khắc phục, chế độ dinh dưỡng, luyện tập thể dục, tư thế ngủ đúng cho bà bầu
Rất nhiều phụ nữ bị mất ngủ trong giai đoạn mang thai. Thời gian và chất lượng giấc ngủ không tốt...
 kiến thức nam khoa, bệnh lây nhiễm, bệnh xã hội, kiến thức sức khỏe
Herpes sinh dục là bệnh nhiễm trùng đường sinh dục do virus herpes simplex gây ra, bệnh có tỉ lệ...
Nội dung khác
Từ chối và im lặng có nói lên điều gì?
Cô ấy hiện là giáo viên dạy tiếng Nhật cho một công ty chuyên xuất khẩu lao động và hiện tại cô...
20/6/2021 - Tư vấn
Sau bao lâu có thể có thai lại sau đình chỉ thai
Bác sĩ cho em hỏi sau khi hủy thai 1 tuần thì em có khả năng mang thai không ạ
20/6/2021 - Tư vấn
Làm bài trắc nghiệm sau để giải mã sức hút cá nhân của bạn
Bài trắc nghiệm sau đây sẽ giúp bạn khám phá ra điểm cuốn hút của bản thân mình là gì đấy, hãy...
20/6/2021 - Tin tức
Nguyên nhân của đau lưng và nước tiểu vàng?
em hay bị đau lưng, nước tiểu màu vàng hơn bình thường, khi tiểu có cảm giác rát ạ
20/6/2021 - Tư vấn
Cặp vợ chồng thuê 4 vệ sĩ để bảo vệ cây xoài quý hiếm
Trồng được giống xoài đắt đỏ nhất thế giới, cặp vợ chồng Ấn Độ đã thuê 4 vệ sĩ và 6 con chó để...
20/6/2021 - Tin tức
Anh chọn ai khi cả hai cùng có "thai"
Em không biết phải nên như thế nào nữa, trước đó anh có về nhà em chơi và xin quen cũng như xin...
20/6/2021 - Tư vấn
Nắng nóng gay gắt đến 40 độ, chuyên gia khuyến cáo cảnh giác với sốc nhiệt, đột quỵ
Miền Bắc đang bước vào giai đoạn nắng nóng gay gắt và rất dễ gây ra hiện tượng sốc nhiệt, say...
20/6/2021 - Tin tức
Nên làm gì khi bị lạc nội mạc tử cung và nang buồng trứng?
Tôi bị lạc nội mạc tử cung và nang buồng trứng phải 34x38mm, trái 22x28mm
20/6/2021 - Tư vấn
Hiện tượng tâm lý thú vị khi đang yêu
Khi yêu, hormon oxytocin được sản sinh và có ảnh hưởng như men rượu, khiến người ta cảm giác bay...
20/6/2021 - Tin tức