Thử máu gót chân trẻ sơ sinh.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sàng lọc sơ sinh hiệu quả, giúp phát hiện nhiều chứng bệnh bẩm sinh nguy hiểm. Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh xét nghiệm là một trong những cách hiện đại gần đây nhằm phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa để có hướng điều trị sớm và phù hợp. Các triệu chứng, bệnh lý này thường khó phát hiện trên các biểu hiện lâm sàng nên cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Có một số bệnh cần được phát hiện sớm để điều trị ngay trong những tuần đầu sau khi sinh thì trẻ mới có thể phát triển bình thường
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ.
Tư vấn [ riêng tư ] với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 088 68 045 88 (có trả phí)

Thử máu gót chân trẻ sơ sinh là gì?

 

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sàng lọc sơ sinh hiệu quả, giúp phát hiện nhiều chứng bệnh bẩm sinh nguy hiểm. Lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh xét nghiệm là một trong những cách hiện đại gần đây nhằm phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa để có hướng điều trị sớm và phù hợp. Các triệu chứng, bệnh lý này thường khó phát hiện trên các biểu hiện lâm sàng nên cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện.

 

Có một số bệnh cần được phát hiện sớm để điều trị ngay trong những tuần đầu sau khi sinh thì trẻ mới có thể phát triển bình thường. Hầu hết các bé tham gia sàng lọc sau sinh đều bình thường, duy chỉ có một số ít bé phát hiện mắc bệnh (rất ít). Khi phát hiện mắc bệnh các bé sẽ được điều trị sớm nhờ đó các bé sẽ có một cuộc sống bình thường khoẻ mạnh, tránh được các biến chứng nguy hiểm khiến trẻ có thể bị khuyết tật hoặc nặng hơn là tử vong.

 

thử máu gót chân, sàng lọc sau sinh, sàng lọc sơ sinh, tại sao phải thử máu gót chân, thử máu gót chân biết những bệnh gì

 

Ảnh minh họa.

 

Thử máu gót chân có thể phát hiện ra những bệnh gì?

 

Nhờ xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh mà có thể phát hiện ra một số bệnh sau:

 

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

 

- Biểu hiện: Bé thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động… Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm… Hoặc bé ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi… thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Trong khi đó, do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

 

- Điều trị: Việc xét nghiệm sau sinh cho bé là rất cần thiết. Những bé bị bệnh sẽ được điều trị để phòng biến chứng vàng da nặng, dẫn tới tử vong bằng cách chiếu đèn cho bé, hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu.

 

Suy giáp bẩm sinh

 

Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh.

 

- Nguyên nhân: Do dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ. Do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iốt.

 

- Các dấu hiệu lâm sàng: Chậm phát triển tinh thần vận động. Bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày). Chậm tăng cân. Lùn không cân đối. Vàng da kéo dài. Táo bón kéo dài. Thoát vị rốn. Khóc ít và tiếng khóc nhỏ. Da khô, tóc khô và gãy. Thông thường, bé bị bệnh được mô tả là “bé sơ sinh ngoan” vì bé ít khóc và ngủ hầu hết thời gian. Bệnh phổ biến hơn ở những bé có cân nặng sơ sinh dưới 2kg hoặc trên 4,5kg.

 

- Điều trị: Thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt tùy vào cân nặng, giới tính và từng bệnh nhi. Thuốc levothyroxine: Liều dùng tùy bệnh nhi và cần được giám sát chặt chẽ. Liều tiêm IV / IM: 50-70% của liều uống. Phòng bệnh: Chế độ ăn bổ sung iốt cho mẹ trong giai đoạn mang thai hạn chế bé sơ sinh mắc bệnh suy giáp. Các bé bị suy giáp bẩm sinh đều cần được xét nghiệm định kỳ. Trong đó xét nghiệm toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng hormone T4 hoặc TSH mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị; sau đó là mỗi 1-3 tháng trong năm đầu tiên; mỗi 2-4 tháng năm thứ hai và thứ ba. Với bé trên 3 tuổi, xét nghiệm có thể tiến hành mỗi 6-12 tháng một lần.

 

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

 

Là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận.Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.

 

- Nguyên nhân dẫn đến tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có thể dẫn tới ba tình trạng rối loạn sau: Thiếu cortisol, thiếu hormone giữ muối, thừa androgen.

Biểu hiện lâm sàng: Đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Ngoài ra, khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Thường thì người ta có thể nhìn thấy một lỗ hở. Cả đường tiểu lẫn đường âm đạo đều chung nhau một lỗ này. Tuy nhiên, các cơ quan bên trong lại khá bình thường. Âm đạo, tử cung và buồng trứng đều hoạt động tốt, và bé gái bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường vẫn có khả năng sinh con.

 

Khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi: Khi bé bắt đầu hình thành bên trong tử cung người mẹ, người ta không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ nên phát hiện bệnh này từ trong bào thai là rất khó. Ở bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, tuyến thượng thận sản xuất androgen, khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính.

 

- Chẩn đoán: Ở nhiều nước, người ta áp dụng xét nghiệm mẫu máu lấy ở gót chân bé sơ sinh trong vòng 24-72 tiếng sau sinh để xác định xem bé có mắc bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không trước khi đứa bé có những biểu hiện và triệu chứng của bệnh. Việc chẩn đoán này chỉ là kiểm tra nồng độ của các hormone được sản xuất ở tuyến thượng thận. Người ta có thể chẩn đoán và điều trị sớm những trường hợp bé bị mắc bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh để tránh những biến chứng nguy hiểm sau này. Đôi khi ở bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh mới sinh, người ta khó có thể chắc chắn được về giới tính của bé. Có thể cần đến xét nghiệm để xác định các cơ quan nội tạng của bé, cũng như cần các xét nghiệm hormone liên quan đến tuyến thượng thận.

 

- Điều trị: Điều trị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh kéo dài suốt cuộc đời, không có cách nào chữa dứt điểm được. Không thể thay thế enzyme, phẫu thuật não hoặc phẫu thuật tuyến thượng thận cũng không giúp được gì. Tuy nhiên, có thể điều chỉnh các hormone bị thiếu – cortisol và hormone giữ muối – bằng cách bổ sung chúng dưới các loại thuốc. Những dạng thuốc này cần được uống hằng ngày, suốt đời, kể cả khi bé hoàn toàn khỏe mạnh. Khi bé bị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không cần phải ăn kiêng. Bé gái bị bệnh thường cần phẫu thuật ở âm đạo khi còn nhỏ, khi lớn sẽ còn lại sẹo mổ. Âm đạo có thể không đủ giãn rộng khi phụ nữ sinh con; do đó, thường cần thủ thuật mổ đẻ.

 

Qua đây, các mẹ cũng nhận thấy được tầm quan trọng của việc xét nghiệm máu gót chân sau sinh ở trẻ nhỏ, nên các mẹ khi sinh con xong cần hợp tác với các bác sĩ để tiến hành lấy mẫu máu và xét nghiệm để đảm bảo sức khỏe cho con, sớm phát hiện các bệnh hiểm nghèo và có hướng điều trị thích hợp.

 

 

Thời gian xét nghiệm

 

Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 48-72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Giọt máu lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Tùy loại bệnh lý mà gia đình lựa chọn để sàng lọc, khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về.Hiện tại hầu hết các trẻ sinh tại bệnh viện lớn đều được khuyến nghị là nên làm sàng lọc sau sinh bằng lấy máu gót chân, đây là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí.

 

Kết luận

 

Hiện tại thì thử máu gót chân đang là biện pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phổ biến và có thể thực hiện dễ dàng tại các bệnh viện lớn. Để an toàn cho thai nhi, phát hiện sớm những bất thường và điều trị có thể giúp "cứu sống" cả cuộc đời của con, nên bố mẹ ngay từ khi chuẩn bị đến thời gian chào đón bé ra đời, hãy đến các bệnh viện để được tư vấn về xét nghiệm này và có thể đăng ký xét nghiệm để được thực hiện sớm sau sinh bố mẹ nhé.

CửaSổTìnhYêu
tiêu chảy cấp, nguyên nhân gây tiêu chảy cấp, triệu trứng tiêu chảy cấp ở trể, biến trứng tiêu chảy cấp ở trẻ, điều trị tiêu chảy cấp ở trẻ, phòng bệnh tiêu chảy cấp ở trẻ
Tiêu chảy cấp là một trong những chứng bệnh rất quen thuộc và phổ biến nhất đối với trẻ em. Hàng...
tiền liệt tuyến, vị trí tiền liệt tuyến, hình dạng tiền liệt tuyến, cấu tạo tiền liệt tuyến, chức năng tiền liệt tuyến, mạch máu chi phối tiền liệt tuyến
Tuyến tiền liệt là một cơ quan ngọai tiết ở nam giới, nằm ngay ở cổ bàng quang, trước trực tràng...
kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe, bệnh và thuốc,
IgE là một kháng thể có ở tất cả mọi người nhưng với số lượng nhỏ trong máu, những người đang bị...
Xét nghiệm ADN và những ứng dụng trong thực tế
Ngày nay hầu hết người dân đều đã biết đến việc xét nghiệm ADN và một hoặc một số ứng dụng của...
cho con bú sữa mẹ, lợi ích của sữa mẹ, nguyên nhân mất sữa, khắc phục mất sữa, cuasotinhyeu
Theo nhiều nghiên cứu khoa học hiện nay cho thấy sữa mẹ là tốt nhất đối với trẻ sơ sinh và trẻ...
trẻ nhỏ, tiêm phòng, vắcxin, tiêm chủng mở rộng, lịch tiêm chủng
Hiện nay có 6 bệnh được ngừa cho trẻ ở nước ta theo lịch chủng ngừa bắt buộc và miễn phí, đó là:...
rỉ ối khi mang thai, nguyên nhân rỉ ối, rỉ ối sớm, triệu chứng rỉ ối, phân biệt nước ối, điều trị rỉ ối sớm, phòng rỉ ối sớm, vai trò của nước ối
Nước ối là môi trường dưỡng chất ở thể lỏng, được tạo ra từ nhau thai, màng ối và hệ tuần hoàn...
Soi cổ tử cung có thể phát hiện ra những bệnh lý gì
Soi cổ tử cung là một biện pháp được các bác sĩ sử dụng để phát hiện sớm các bệnh lý bất thường ở...
 Vi khuẩn Mycoplasma, viêm đường sinh dục, tiết niệu, điều trị Vi khuẩn Mycoplasma.
Mycoplasma là một loại vi khuẩn có thể sinh sống cả trong điều kiện yếm khí và hiếu khí, gây nên...
kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, trẻ từ 1 đến 6 tuổi, chăm sóc trẻ sơ sinh, kỹ năng vận động, kỹ năng giao tiếp, phát triển ngôn ngữ
Khi bé được 12 tháng tuổi thông thường cân nặng của bé trung bình gấp 3 lần cân nặng so với lúc...