Hội chứng kháng androgen- nữ giới mang bộ gen của nam giới

Hội chứng kháng androgen là một bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính X và là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục, biệt hóa giới tính của thai nhi và trẻ trong giai đoạn dậy thì.

Hội chứng kháng androgen là gì

 

Hội chứng kháng androgen là một bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính X và là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục, biệt hóa giới tính của thai nhi và trẻ trong giai đoạn dậy thì. Nguyên nhân gây bệnh là do cơ thể không đáp ứng với hormone androgen, một loại hormone làm phát triển giới tính nam, làm cản trở sự nam hóa cơ quan sinh dục của thai nhi cũng như sự phát triển tính dục của nam giới trong giai đoạn dậy thì.

Hội chứng kháng androgen- nữ giới mang bộ gen của nam giới

Ảnh minh họa.

 

Biểu hiện của người bị hội chứng kháng androgen


Các triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm androgen ở từng trường hợp có thể khác nhau dựa trên mức độ không đáp ứng với androgen của cơ thể. Có ba loại hội chứng kháng androgen dựa trên mức độ không nhạy cảm androgen gồm: Kháng androgen nhẹ, vừa và nặng

Kháng androgen mức độ nhẹ

Người mắc hội chứng kháng androgen nhẹ sẽ trông hoàn toàn giống nam và quá trình phát triển bộ phận sinh dục diễn ra bình thường. Tuy nhiên, tình trạng nhạy cảm với androgen có thể gây ra tình trạng vô sinh do tinh trùng yếu hoặc gặp các vấn đề về sinh lý như rối loạn cương dương, giảm ham muốn tình dục.

Kháng androgen mức độ vừa

Người mắc hội chứng kháng androgen mức độ vừa hình thái bên ngoài vẫn là nam giới, tuy nhiên sẽ có một số dị tật bất thường tại cơ quan sinh dục cũng như tuyến vú. Các biểu hiện có thể gặp phải bao gồm như không có dương vật hoặc dương vật rất nhỏ, ngắn. Tinh hoàn có thể có một bên, hoặc hoàn toàn không có trong bìu. Bìu có thể chẻ đôi như môi lớn của phụ nữ, bên trong các bộ phận như mào tinh, túi tinh, ống dẫn tinh có thể không có, tuyến tiền liệt nhỏ, không hoạt động. Các dấu hiệu khác như vú to, giọng nói cao cũng có thể xảy ra.

Kháng androgen mức độ nặng (kháng androgen hoàn toàn

Hội chứng kháng androgen- nữ giới mang bộ gen của nam giới

Ảnh minh họa

Người mắc hội chứng kháng androgen hoàn toàn sẽ có giới tính là nữ ngay khi sinh ra, tuy nhiên lại mang trong mình bộ nhiễm sắc thể của nam giới. Dấu hiệu và triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì hoặc khi lập gia đình, có các vấn đề về sức khỏe sinh sản mới đi kiểm tra và phát hiện.

Những đặc điểm bất thường ở bộ phận sinh dục gồm:

- Môi và âm vật có thể bình thường, đôi khi kém phát triển;

- Âm đạo thường ngắn hơn, kết thúc dạng túi

- Không có buồng trứng, tử cung, nên không có kinh nguyệt

- Có tinh hoàn nằm trong hố chậu


Chẩn đoán và điều trị hội chứng kháng androgen

 

Chẩn đoán


Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp và có tính gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó dựa vào đặc điểm lâm sàng kết hợp siêu âm, có chỉ số sinh hóa,… Tuy nhiên để chắc chắn nhất thì sẽ phải làm kiểm tra Nhiễm sắc thể đồ,

Đối tượng thường được chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán nghi ngờ hội chứng kháng androgen như sau
- Sản phụ khi mang thai đã từng chọc dò ối để chẩn đoán tiền sản và NST đồ là nam, nhưng khi sinh ra thì lại là nữ.
- Siêu âm bé gái phát hiện tinh hoàn trong ổ bụng
- Bé trai không có tinh hoàn, dương vật, hoặc có nhưng hình dạng bất thường
- Vô tình thực hiện NST đồ do những nguyên nhân khác như xét nghiệm huyết thống
- Nữ giới không có kinh nguyệt, dậy thì muộn.
- Khó khăn khi quan hệ tình dục.
- Khám vô sinh

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu với hội chứng kháng androgen bởi đây là một bệnh bẩm sinh do gen di truyền. Việc điều trị thường chỉ là khắc phục một số vấn đề để giúp cuộc sống của người bệnh thoải mái hơn mà thôi
- Phẫu thuật tạo hình âm đạo
- Cắt bỏ tinh hoàn để loại trừ khả năng gây ung thư tinh hoàn
- Bổ sung nội tiết tố bằng thuốc

Bài tham khảo:

Hội chứng cường androgen ở nữ giới

Hội chứng siêu nữ (3X)

Teo buồng trứng là tình trạng buồng trứng không đảm bảo được chức năng nuôi dưỡng trứng trưởng...
kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, chăm sóc trẻ sơ sinh, dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh, iến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, trẻ từ 1 đến 6 tuổ
Giấc ngủ rất quan trọng đối với sự phát triển của trẻ nhất là trẻ nhỏ. Trẻ ngủ được, ngủ ngon,...
phát triển não ở trẻ, sự phát triển não ở trẻ trên một tuổi, não trẻ phát triển như thế nào.
Giai đoạn trẻ sau 12 tháng, bộ não của trẻ sẽ diễn ra những biến chuyển cực kì quan trọng, được...
bơm tinh trùng vào tử cung, phương pháp iui, chỉ định iui, kĩ thuật bơm tinh trùng vào tử cung, biến chứng bơm tinh trùng vào tử cung, iui.
Hiện nay, tỉ lệ vô sinh và hiếm muộn khá cao. Với nền y học hiện đại có rất nhiều phương pháp hỗ...
chuẩn bị sinh, sau sinh, kiến thức mang thai, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe, bệnh và thuốc
Hiện nay, thời gian nằm nghỉ của các bà mẹ tại cơ sở y tế sau khi sinh rất ít, thông thường từ 1-...
easy, nuôi con easy, phương pháp easy, chu kỳ easy, luyện ngủ easy
EASY là khái niệm về chu kỳ sinh hoạt dành cho trẻ được Tracy Hogg giới thiệu trong bộ sách cẩm...
kiến thức mang thai, chuẩn bị sinh, lưu ý trong thai kỳ, thể chất trong thai kỳ, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe, sinh lý chuyển dạ
Chuyển dạ đẻ là một quá trình sinh lý làm cho thai và phần phụ của thai được đưa ra khỏi đường...
tình dục khi mang thai, lợi ích của việc tình dục khi mang thai, thay đổi cảm xúc tình dục khi mang thai, sự thay đổi nội tiết cơ thể
Đối với một người mang thai bình thường không có vấn đề gì về sức khỏe, việc kiêng cữ quan hệ...
Trục trặc tình dục, tình dục tuổi trung niên, hormon thay thế, estrogen, ham muốn tình dục, cải thiện sức khỏe, sức khỏe tình dục, mãn tinh, tiền mãn kinh
Những người phụ nữ khi qua độ tuổi sinh sản và bắt đầu bước vào độ tuổi trung niên hay còn gọi là...
quan hệ, mang thai, kiểm soát ham muốn, sảy thai, dằn vặt, tội lỗi, mất con, đau khổ, kiên trì
Nhiều người thấy tội lỗi khi ham muốn nhiều hơn từ lúc có thai, lo quan hệ mạnh có thể gây hại...
Nội dung khác
nang hoàng thể, buồng trứng, nồng độ beta hCG, quá trình thụ tinh, cuasotinhyeu
Thời gian trước em bị kinh nguyệt không đều 5,6 tháng mới có một lần, bác sĩ kết luận là bị đa...
14:05 - Tư vấn
Lo sợ "không con" sau 2 lần phá thai liên tiếp!!!
Em năm nay 29 tuổi và mới lập gia đình. Trước đó, em có phá thai tầm 6-7 tuần năm 2020, tới tháng...
09:10 - Tư vấn
đồng tính, công khai giới tính, xu hướng tính dục, cua so tinh yeu
Công khai xu hướng tính dục là một quá trình không ngừng nghỉ. Tiết lộ bản dạng giới của bạn với...
11:01 - Tin tức
lần đầu hẹn hò, đòi hôn, từ chối, nghi ngờ, muốn gần gũi, bị coi là dễ dãi
Đang trò chuyện thì anh ấy bắt đầu có "hành động thân mật". Em nói không thích, thì anh...
12:05 - Tư vấn
 tuấn hưng, tết nguyên đán, bánh chưng, gói bánh chưng, cua so tinh yeu
Nam ca sĩ chia sẻ, đây là điều anh và hội bạn của mình duy trì nhiều năm qua. 26 Tết, nhiều sao...
08:35 - Tin tức
Que thử thai lên 2 vạch nhưng hôm sau lại chỉ còn 1 vạch ???
Em có vấn đề nhờ bác sĩ tư vấn giúp ạ. Em bị trễ kinh 11 ngày sau khi quan hệ. Em thấy người mệt...
10:05 - Tư vấn
Đột nhiên có kinh trở lại "tuổitiền mãn kinh, xuất hiện, kinh nguyệt, mất kinh 3 năm, cuasotinhyeu." tiền mãn kinh liệu có bất thường không?
Tôi 50 tuổi đã hết kinh nguyệt ở tuổi 47. Nhưng mấy hôm nay lại thấy ra kinh nguyệt,
16:01 - Tư vấn
thuyết phục, bên tình bên hiếu, tương lai, trưởng thành, tình yêu đủ lớn, cửa sổ tình yêu.
Em có dẫn anh về ra mắt; nhưng gia đình em phản đối vì anh mới học hết cấp 2, ở xa,...
07:35 - Tư vấn
kết hôn, mai mối, không thể ân ái, vợ lảng tránh, không hợp tác, ít nói, chán nản
Trường hợp của em gặp rắc rối là khi đám cưới về tới nay hơn 1 tháng rồi, vợ em không cho em q.hệ...
17:53 - Tư vấn