Hội chứng kháng androgen- nữ giới mang bộ gen của nam giới

Hội chứng kháng androgen là gì

Hội chứng kháng androgen là một bất thường ở nhiễm sắc thể giới tính X và là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục, biệt hóa giới tính của thai nhi và trẻ trong giai đoạn dậy thì. Nguyên nhân gây bệnh là do cơ thể không đáp ứng với hormone androgen, một loại hormone làm phát triển giới tính nam, làm cản trở sự nam hóa cơ quan sinh dục của thai nhi cũng như sự phát triển tính dục của nam giới trong giai đoạn dậy thì.

Ảnh minh họa.

Biểu hiện của người bị hội chứng kháng androgen

Các triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm androgen ở từng trường hợp có thể khác nhau dựa trên mức độ không đáp ứng với androgen của cơ thể. Có ba loại hội chứng kháng androgen dựa trên mức độ không nhạy cảm androgen gồm: Kháng androgen nhẹ, vừa và nặng

Kháng androgen mức độ nhẹ

Người mắc hội chứng kháng androgen nhẹ sẽ trông hoàn toàn giống nam và quá trình phát triển bộ phận sinh dục diễn ra bình thường. Tuy nhiên, tình trạng nhạy cảm với androgen có thể gây ra tình trạng vô sinh do tinh trùng yếu hoặc gặp các vấn đề về sinh lý như rối loạn cương dương, giảm ham muốn tình dục.

Kháng androgen mức độ vừa

Người mắc hội chứng kháng androgen mức độ vừa hình thái bên ngoài vẫn là nam giới, tuy nhiên sẽ có một số dị tật bất thường tại cơ quan sinh dục cũng như tuyến vú. Các biểu hiện có thể gặp phải bao gồm như không có dương vật hoặc dương vật rất nhỏ, ngắn. Tinh hoàn có thể có một bên, hoặc hoàn toàn không có trong bìu. Bìu có thể chẻ đôi như môi lớn của phụ nữ, bên trong các bộ phận như mào tinh, túi tinh, ống dẫn tinh có thể không có, tuyến tiền liệt nhỏ, không hoạt động. Các dấu hiệu khác như vú to, giọng nói cao cũng có thể xảy ra.

Kháng androgen mức độ nặng (kháng androgen hoàn toàn

Ảnh minh họa

Người mắc hội chứng kháng androgen hoàn toàn sẽ có giới tính là nữ ngay khi sinh ra, tuy nhiên lại mang trong mình bộ nhiễm sắc thể của nam giới. Dấu hiệu và triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì hoặc khi lập gia đình, có các vấn đề về sức khỏe sinh sản mới đi kiểm tra và phát hiện.

Những đặc điểm bất thường ở bộ phận sinh dục gồm:

- Môi và âm vật có thể bình thường, đôi khi kém phát triển;

- Âm đạo thường ngắn hơn, kết thúc dạng túi

- Không có buồng trứng, tử cung, nên không có kinh nguyệt

- Có tinh hoàn nằm trong hố chậu

Chẩn đoán và điều trị hội chứng kháng androgen

Chẩn đoán

Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp và có tính gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó dựa vào đặc điểm lâm sàng kết hợp siêu âm, có chỉ số sinh hóa,… Tuy nhiên để chắc chắn nhất thì sẽ phải làm kiểm tra Nhiễm sắc thể đồ,

Đối tượng thường được chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán nghi ngờ hội chứng kháng androgen như sau
- Sản phụ khi mang thai đã từng chọc dò ối để chẩn đoán tiền sản và NST đồ là nam, nhưng khi sinh ra thì lại là nữ.
- Siêu âm bé gái phát hiện tinh hoàn trong ổ bụng
- Bé trai không có tinh hoàn, dương vật, hoặc có nhưng hình dạng bất thường
- Vô tình thực hiện NST đồ do những nguyên nhân khác như xét nghiệm huyết thống
- Nữ giới không có kinh nguyệt, dậy thì muộn.
- Khó khăn khi quan hệ tình dục.
- Khám vô sinh

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu với hội chứng kháng androgen bởi đây là một bệnh bẩm sinh do gen di truyền. Việc điều trị thường chỉ là khắc phục một số vấn đề để giúp cuộc sống của người bệnh thoải mái hơn mà thôi
- Phẫu thuật tạo hình âm đạo
- Cắt bỏ tinh hoàn để loại trừ khả năng gây ung thư tinh hoàn
- Bổ sung nội tiết tố bằng thuốc

Bài tham khảo:

Hội chứng cường androgen ở nữ giới

Hội chứng siêu nữ (3X)