Hội chứng Turner gây vô sinh ở nữ giới.

Hội chứng Turner là một dị tật bẩm sinh do bất thường ở nhiễm sắc thể, chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, bệnh xảy ra khi một trong những nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu một phần hoặc toàn bộ,tức là những bệnh nhân này có bộ NST chỉ có 45 NST, trong đó chỉ có 1 NST giới tính X (người bình thường có 46 NST và ở nữ có 2 NST giới tính X). Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và sự phát triển, cũng như khả năng sinh sản của người phụ nữ.

Hội chứng turner là gì?

 

Hội chứng Turner là một dị tật bẩm sinh do bất thường ở nhiễm sắc thể, chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ, bệnh xảy ra khi một trong những nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu một phần hoặc toàn bộ,tức là những bệnh nhân này có bộ NST chỉ có 45 NST, trong đó chỉ có 1 NST giới tính X (người bình thường có 46 NST và ở nữ có 2 NST giới tính X). Hội chứng Turner có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và sự phát triển, cũng như khả năng sinh sản của người phụ nữ.

 

hội chứng turner, dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể, điều trị hội chứng turner

 

Ảnh minh họa.

 

Nguyên nhân gây ra hội chứng turner?

 

Người bình thường có hai nhiễm sắc thể giới tính. Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha còn bé gái thì nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ, một nhiễm sắc thể X từ cha. Tuy nhiên ở trẻ gái có hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị thiếu, một phần bị mất hoặc bị thay đổi.

 

Hội chứng turner có nguy cơ cao hơn trong các trường hợp:

 

- Có các "lỗi" trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ thường do bố hoặc mẹ nhiều tuổi, nguy cơ này sẽ tăng cao hơn khi mẹ trên 35 tuổi, và 40 tuổi.

- Cha mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại trong một thời gian dài 

- Cha mẹ làm công việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai

- Cha mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.

 

Ảnh hưởng của hội chứng turner đến sự phát triển của trẻ?

 

Triệu chứng lâm sàng thường gặp trong bệnh Tunner là

 

– Lùn: Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút và ngày càng thể hiện rõ hơn. Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm, người bị hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm.

 

– Thiểu năng sinh dục, suy buồng trứng sớm: 90% người bị hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Buồng trứng là cơ quan có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như vú, vóc dáng nữ, hành kinh...Do đó với người bị suy sớm buồng trứng thì đến 12-13 tuổi, tuổi dậy thì sẽ không có các đặc tính này. Và cũng vì nguyên nhân như thế nên những người bị hội chứng Turner thường là vô sinh.

 

- Tóc mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè và ngực rộng hình khiên (ngực rộng so với chiều dài lồng ngực, khoảng cách 2 núm vú tương đối xa nhau). Hàm dưới ngắn, vòm họng cong, cao và hẹp, móng tay và chân nhỏ hẹp, móng tay, móng chân ngắn và vếnh lên.

 

– Cẳng tay cong ra ngoài, nếp quạt ở góc mắt.

 

– Phù mu bàn chân, tay.

 

– Cận/loạn thị: Khi trẻ đã khám chuyên khoa mắt và được chẩn đoán cận/loạn thị.

 

- Chỉ số thông minh thấp hơn so với những người bình thường

 

- Trẻ bị Turner còn có vấn đề về sức khỏe lên quan đến các cơ quan như tim, thận, tuyến giáp, tai.

 

Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Turner

 

Hội chứng Turner hiện nay có thể sàng lọc sớm ngay khi còn mang thai. Hiện nay để phát hiện hội chứng Turner, có thể sử dụng các phương pháp sau:

 

- Xét nghiệm trước sinh NIPT Panorama. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu ngoại vi của người mẹ để phát hiện các dạng đột biến số lượng NST ở trẻ. Thai phụ có thể thực hiện sàng lọc sớm bệnh Turner ở thai nhi ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác trên 99%.

 

- Xét nghiệm QF-PCR, Xét nghiệm FISH: Sử dụng phương pháp huỳnh quang để phát hiện gen bệnh.

 

- Làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype): Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi sau khi sinh.

 

Chữa trị hội chứng Turner.

 

Điều trị hội chứng Turner tùy thuộc vào từng đối tượng cụ thể và mục đích cụ thể.

- Điều trị bằng hóc môn tăng trưởng (GH): là phương pháp nhằm cải thiện tỉ lệ tăng trưởng và chiều cao cơ thể. Điều trị này được áp dụng khi bệnh nhân hội chứng Turner bị suy tăng trưởng.

- Điều trị bằng estrogen: Do suy buồng trứng sớm, các bệnh nhân hội chứng Turner cần được điều trị bằng estrogen. Điều trị có thể bắt đầu từ tuổi 12 – 14 nhưng phụ thuộc vào từng đối tượng cụ thể để đạt tăng trưởng và phát triển dậy thì tối ưu. Estrogen giúp cho trẻ dậy thì và phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn giúp cho bệnh nhân có kinh nguyệt mỗi tháng. Ngoài ra, estrogen còn có vai trò duy trì mật độ xương bình thường vì thế điều trị estrogen có thể được duy trì đến khi mãn kinh.

 

Kết luận.

 

Hội chứng turner cũng như các hội chứng khác do tình trạng bất thường nhiễm sắc thể gây ra đều là những vấn đề nghiêm trọng có thể ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe, sự phát triển về mặt vận động, hình thể cũng như trí tuệ của trẻ. Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra khỏe mạnh, bình thường, vì thế nên nam giới và phụ nữ trong độ tuổi sinh sản cần chú ý nhiều hơn đến việc phòng tránh các yếu tố nguy cơ gây ra các tình trạng dị tật nhiễm sắc thể, và trong quá trình mang thai nên đi khám thai thường xuyên và làm đầy đủ các xét nghiệm cần thiết để có thể phát hiện tình trạng bất thường ở thai sớm. Với những trường hợp bệnh nhân có hội chứng Turner nên được quan tâm nhiều hơn để có thể hòa nhập cuộc sống bình thường.

Xét nghiệm đếm số lượng tế bào T-CD4 trong điều trị bệnh HIV
Bệnh HIV từ trước đến nay vẫn gây ra nỗi ám ảnh kinh hoàng với toàn thể nhân loại, không những...
viêm vòi trứng cấp tính, nguyên nhân viêm vòi trứng, viêm vòi trứng gây vô sinh
Vòi trứng, còn được gọi là vòi Fallope, bị viêm và sưng lên do vi trùng. Viêm vòi trứng là một...
phương pháp sàng lọc trước sinh, không xâm lấn, nipt, thực hiện nipt, ưu điểm của phương pháp nipt
Sàng lọc trước sinh là phương pháp phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ trong thai kỳ để giúp...
Mụn cóc sinh dục có phải sùi mào gà hay không?
Trong các bệnh xã hội, sùi mào gà là bệnh tương đối phổ biến và được nhiều người biết đến. Tuy...
khó chịu, mang thai, đau lưng, phù nề, huyết trắng
Chứng phù, chuột rút, táo bón, đau lưng, rối loạn đường tiểu… là những khó chịu phụ nữ thường gặp...
trẻ sơ sinh, viêm phổi, ho, sốt, phổi, phế quản, tử vong, điều trị
Cho đến nay mặc dù đã có nhiều tiến bộ trong công tác phòng bệnh và điều trị, viêm phổi vẫn là...
tổng đài tư vấn ánh dương, 19006802, 19006801, tư vấn tâm lý, tư vấn tình yêu, tư vấn hạnh phúc gia đình, tư vấn giới tính, tư vấn sức khỏe, tư vấn sức khỏe sinh sản, bác sỹ hoàng thúy hải, bác sỹ vũ minh phượng, chuyên gia tâm lý đinh đoàn, chuyên gia tâm lý nguyễn thị mùi, thuốc, điều trị rối loạn cương, nam giới, nguồn gốc thuốc, tân dược, tim mạch, huyết áp, theo dõi
Thuốc điều trị rối loạn cương hiện nay khá phổ biến. Hoạt chất hay dùng là sildenafil citrate mà...
giao hợp, chuyện ấy, quá trình giao hợp, phóng tinh, cực khoái
Tình dục là một vấn đề rất quan trọng trong đời sống của con người. Bởi thành công hay thất bại...
tinh trùng, tinh tử, tinh nguyên bào, sự sinh tinh, tinh trùng trưởng thành, cấu tạo tinh trùng
Quá trình sinh tình trùng (Spermatogenese) được định nghĩa là một quá trình phát triển tế bào mầm...
 kiến thức nam khoa, vô sinh, tinh hoàn, xuât tinh, tinh trùng, kiến thức sức khỏe, lưu trữ tinh trùng
Lưu trữ tinh trùng là hình thức bảo quản tinh trùng trong trong dung dịch Nitro hoá lỏng (-196ºC...
Nội dung khác
sau phá thai, bằng thuốc, ảnh hưởng, sinh sản, cuasotinhyeu.
Chào bác sĩ. em gái em năm nay 17 tuổi và em ý bị ép buộc quan hệ tình dục dẫn đến có thai được 1...
09:02 - Tư vấn
bệnh truyền nhiễm, đường máu, chất kích thích, dao cạo, cuasotinhyeu
Em có dùng chung máy cạo râu với 1 người hay chơi nhiều đồ kích thích em không biết em có bị lây...
09:02 - Tư vấn
Vậy không biết em nên sử dụng biện pháp tránh thai nào là phù hợp nhất ngoài bao cao su
11:01 - Tư vấn
cua so tinh yeu, ngoại tình, có bồ, nghi ngờ, điện thoại, lén lút, thay đổi, nói chuyện.
Cứ mỗi cuối tuần được nghỉ và về nhà là rượu chè liên miên. Gần đây chồng em còn có hành động che...
09:35 - Tư vấn
Từ 10/3, sinh con một bề sẽ được hỗ trợ mua BHYT, miễn giảm học phí
Bộ Y tế vừa ban hành thông tư 01/2021 hướng dẫn 1 số nội dung chính sách khen thưởng thực hiện...
12:05 - Tin tức
du học, tình cảm, quan hệ, có thai, kết thúc, chọn ai
Mặc dù em đã có người yêu đã 2 năm chờ ở nhà. Nhưng cảm giác mới, xa nhà, em đã tiếp xúc, có tình...
18:05 - Tư vấn
hành kinh, chu kỳ kinh, kinh thưa, sử dụng thuốc, điều hòa kinh, biểu hiện, cuasotinhyeu
cháu hành kinh năm cháu lớp 8 tức 13 tuổi, nay cháu đã học lớp 10-15 tuổi nhưng từ đó giờ cháu...
14:05 - Tư vấn
Tử vi 12 con giáp thứ bảy 21/8: Trâu khôn khéo, Lợn gặp quý nhân
Tử vi 12 con giáp thứ bảy ngày 21/8 cho thấy người tuổi Sửu sáng suốt và khôn khéo trong các mối...
13:05 - Tin tức
Buồng trứng có khối echo trống sau khi dùng tránh thai?
buồng trứng trái của em lại có một khối echo trống kích thước 14*13.5mm, nội mạc tử cung dày 7mm
08:05 - Tư vấn