Các xét nghiệm sàng lọc trong bệnh thalassemia

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Đây là bệnh có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh, làm tăng gánh nặng của gia đình, tuy nhiên nếu chủ động sàng lọc có thể sớm phát hiện và xử lý tránh để xảy ra bệnh lý này.
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ tại đây
Tư vấn trực tiếp với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 08868 04588 (có trả phí)

Tìm hiểu chung về hội chứng thalassemia

 

Thalassemia là bệnh: Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thiếu máu do tan máu. Bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh- di truyền theo gen lặn và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có hai đặc điểm nổi bật nhất là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

 

Những trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng. Tất cả người bệnh ở thể nặng đều phải truyền máu trong một thời gian dài thậm chí là suốt đời với chi phí vô cùng tốn kém, trở thành gánh nặng kinh tế cho bản thân, gia đình và xã hội.


Theo ước tính, nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thalassemia, có khoảng 20.000 người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này (do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh).


Tuy nhiên nếu chủ động thăm khám sàng lọc kỹ càng, bạn sẽ tránh được nguy cơ sinh ra những em bé có hội chứng thalassemia. Điều này không chỉ giúp bản thân bạn, con bạn có một cuộc sống tốt đẹp hơn, mà còn giúp thế hệ sau có nguồn gen khỏe mạnh hơn, giúp dần loại bỏ bệnh thalassemia ra khỏi cộng đồng.

 

Các xét nghiệm sàng lọc trong bệnh thalassemia

Ảnh minh họa

 

Sàng lọc thalassemia tiền hôn nhân

 

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Với bệnh lý thalassemia hiện nay là loại bệnh ngày càng được đông đảo các bạn trẻ tìm hiểu và tham gia sàng lọc.


Khi đi thăm khám sàng lọc bệnh thalassemia tiền hôn nhân, bác sỹ sẽ chỉ định cho bạn làm các xét nghiệm như:


Bước 1: Thử xét nghiệm công thức máu (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi): nếu có hồng cầu nhỏ: MCV<80 fL, nhược sắc: MCH<27 pg chuyển qua bước 2.

 

Bước 2: Làm xét nghiệm Sắt và Ferritin huyết thanh.

 

- Nếu kết quả giảm: điều trị viên sắt bằng đường uống.

 

- Nếu kết quả tăng hoặc bình thường hoặc điều trị thiếu máu do thiếu sắt không hiệu quả, chuyển qua bước 3 .

 

Bước 3: Làm điện đi huyết sắc tố.

 

- Nếu kết quả tăng Hb A2 và hoặc Hb F chuyển qua bước 4.

 

- Nếu kết quả bình thường: chuyển đến bước 5.

 

Bước 4: Làm bộ gene beta thalassemia

 

Bước 5: Làm bộ gene alpha thalassemia

 

Nếu kết quả trả về cho biết bệnh nhân có mang gene, có thể bạn không bị thiếu máu hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, chỉ là bạn thừa hưởng gene này từ bố hoặc mẹ. Nếu bạn là người mang gen bệnh, bạn đời cũng là người mang gen bệnh, các bạn sẽ có tỷ lệ 25% sinh ra con khỏe mạnh, 50% sinh ra con mang gen bệnh, và 25% sinh ra con bị bệnh.


Sàng lọc thalassemia trước chuyển phôi

 

Trong trường hợp vợ chồng đều mang gen bệnh hoặc là người bệnh thalassemia, nếu muốn sinh ra những em bé khỏe mạnh thì nên làm thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung để bắt đầu quá trình mang thai. Việc này sẽ giúp loại trừ các phôi thai bị bệnh hoặc mang gen bệnh một cách hiệu quả. Phương pháp này còn có tên gọi là chẩn đoán tiền làm tổ PDG.

 

Các xét nghiệm sàng lọc trong bệnh thalassemia

Ảnh minh họa


Muốn thực hiện PGD, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia sẽ tiến hành thụ tinh ống nghiệm như những cặp vợ chồng vô sinh- hiếm muộn. Sau khi phôi được tạo ra, bác sỹ sẽ nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang thì sẽ được đem đi sinh thiết, lấy ra một số tế bào. Sau đó, các tế bào này được đem đi tiến hành các kỹ thuật di truyền để xác định xem phôi có mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia hay không. Phôi khỏe mạnh sẽ được chuyển lại vào tử cung người mẹ trong chu kỳ chuyển phôi đông lạnh.

 

Sàng lọc thalassemia trong thai kỳ

 

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

 

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

 

- Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.


- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.


- Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.


- Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

 

Bài tham khảo:

 

Thiếu máu tan máu bẩm sinh ở trẻ - Thalassemia

Xét nghiệm bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

CửaSổTìnhYêu
lỗ tiểu lệch thấp, nguyên nhân, phân loại dị dạng, lỗ tiểu dương vật, lỗ niệu đạo lệch thấp, đoạn trước, đoạn giữa, đoạn sau, triệu chứng, , điều trị, dị dạng lỗ tiểu, biến chứng, lỗ tiểu dương vật
Dị tật tại dương vật thường là nhẹ nhưng lại làm người bệnh ưu tư nhiều hơn, ảnh hưởng đến cuộc...
vitamin a cho trẻ, tác dụng của viatmin a, bổ sung vitamin a như thế nào?, tác dụng không mong muốn, hậu quả nếu thiếu vitamin a
Vitamin A là một trong những vi chất rất cần thiết cho sự phát triển của trẻ nhỏ đặc biệt là trẻ...
mang thai, thai nhi 12 tuần tuổi, siêu âm thai, mầm răng, móng tay, móng chân, hoàn chỉnh, đá chân, duỗi người
Bạn giờ đã bước vào thời điểm cuối của giai đoạn thai kỳ đầu tiên, thời điểm hoàn chỉnh vóc dáng...
các biến chứng của viêm gan b, suy gan ở người bị viêm gan b, viêm gan b dẫn đến xơ gan, ung thư gan do viêm gan b, phòng viêm gan b, tiêm phòng viêm gan b, theo dõi viêm gan b
Khi bị nhiễm virut viêm gan B, chỉ có khoảng 1/4 bệnh nhân nhiễm viêm gan B cấp là có biểu hiện...
đa ối, mang thai, vỡ ối, sinh non
Thừa nước ối (đa ối) có thể khiến người mẹ bị vỡ ối sớm, dẫn tới hiện tượng sinh non.
rau cài răng lược, nguyên nhân rau cài răng lược, nguy cơ rau cài răng lược, xử trí rau cài răng lược, phòng tránh rau cài răng lược.
Rau cài răng lược là một bệnh hiếm gặp và dễ bị bỏ sót khi thăm khám và chẩn đoán. Rau cài răng...
Chứng mất ngủ ở tuổi tiền mãn kinh có thể điều trị được không
Mất ngủ tiền mãn kinh là triệu chứng vô cùng phổ biến, nó mang đến nỗi ám ảnh, sợ hãi cho nhiều...
bệnh giang mai, bệnh lây nhiễm, bệnh xã hội, kiến thức sức khỏe, xét nghiệm giang mai
Giang mai là một bệnh lây truyền qua đường tình dục do xoắn khuẩn giang mai (Treponema pallidum)...
nhiễm độc thai nghén, nguyên nhân nhiễm độc thai nghén, triệu trứng nhiễm độc thai nghén, biến trứng nhiễm độc thai nghén, sản giật, tiền sản giật, điều trị nhiễm độct hai nghén, phòng nhiễm độc thai nghén
Nhiễm độc thai nghén là một chứng bệnh chỉ phát sinh trong thời kỳ thai nghén. Nhiễm độc thai...
theo dõi sự phát triển của trứng, sự rụng trứng, các phương pháp xác định ngày trứng rụng, những tác động ảnh hưởng tới sự rụng trứng, ngày trứng rụng, theo dõi sự rụng trứng, những ảnh hưởng từ thói quen sinh hoạt và rụng trứng.
Sự phát triển của trứng và rụng trứng là rất quan trọng góp phần vào việc thụ thai có thành công...
Nội dung khác
Sống làm sao khi vợ hay ... ghen
Xui thay em nhắn tin cho mọi người mà nhắn vô 1 người nữ chứ không phải người con trai thế là...
16/9/2021 - Tư vấn
Ngôi trường hình bầu dục giữa sa mạc
Trường nữ sinh Rajkumari Ratnavati rộng 836 m2, hình bầu dục, nằm trên sa mạc Thar, là nơi học...
16/9/2021 - Tin tức
U xơ tử cung và mổ u nang buồng trứng còn sinh được con không?
U xơ tử cung và mổ u nang buồng trứng còn sinh được con không?
16/9/2021 - Tư vấn
5 cách cải thiện "ham muốn" ở phụ nữ ngoài tuổi 40
Đa số phụ nữ đối mặt với tiền mãn kinh ở tuổi 40 và bắt đầu có dấu hiệu suy giảm ham muốn. Giai...
16/9/2021 - Tin tức
Không chỉ gây bệnh ở phụ nữ, HPV đang làm gia tăng ung thư ở nam giới
Nam giới cũng cần phải suy nghĩ về HPV vì ngày càng có nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh ung...
16/9/2021 - Tin tức
Nước tiểu sủi bọt, đau bụng, đau lưng là dấu hiệu bệnh gì?
Lúc đi tiểu cảm giác đau nhẹ phần dây hãm, cùng với đó là nước tiểu màu vàng và có bọt
16/9/2021 - Tư vấn
Xôi mặn Sài Gòn
Không hề quá khi nói xôi mặn Sài Gòn chịu thiệt thòi. Cùng là anh em thân thiết với bánh mì nhưng...
16/9/2021 - Tin tức
Bé bị vàng da có nên cho ăn thực phẩm màu vàng đỏ?
Khi bé 7 tháng tuổi em phát hiện lòng bàn tay, chân bé hơi vàng. Em tìm hiểu nghĩ là bé dư...
16/9/2021 - Tư vấn
Tình bạn "diệu kỳ" cũng gặp "sóng gió"
Lần đầu bạn ấy tha lỗi cho em. Đến lần 2 thì bạn ấy bắt đầu chán nản, cáu gắt, và không muốn nói...
16/9/2021 - Tư vấn