Các xét nghiệm sàng lọc trong bệnh thalassemia

Tìm hiểu chung về hội chứng thalassemia

Thalassemia là bệnh: Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thiếu máu do tan máu. Bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh- di truyền theo gen lặn và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có hai đặc điểm nổi bật nhất là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Những trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng. Tất cả người bệnh ở thể nặng đều phải truyền máu trong một thời gian dài thậm chí là suốt đời với chi phí vô cùng tốn kém, trở thành gánh nặng kinh tế cho bản thân, gia đình và xã hội.

Theo ước tính, nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thalassemia, có khoảng 20.000 người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này (do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh).

Tuy nhiên nếu chủ động thăm khám sàng lọc kỹ càng, bạn sẽ tránh được nguy cơ sinh ra những em bé có hội chứng thalassemia. Điều này không chỉ giúp bản thân bạn, con bạn có một cuộc sống tốt đẹp hơn, mà còn giúp thế hệ sau có nguồn gen khỏe mạnh hơn, giúp dần loại bỏ bệnh thalassemia ra khỏi cộng đồng.

Ảnh minh họa

Sàng lọc thalassemia tiền hôn nhân

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Với bệnh lý thalassemia hiện nay là loại bệnh ngày càng được đông đảo các bạn trẻ tìm hiểu và tham gia sàng lọc.

Khi đi thăm khám sàng lọc bệnh thalassemia tiền hôn nhân, bác sỹ sẽ chỉ định cho bạn làm các xét nghiệm như:

Bước 1: Thử xét nghiệm công thức máu (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi): nếu có hồng cầu nhỏ: MCV<80 fL, nhược sắc: MCH<27 pg chuyển qua bước 2.

Bước 2: Làm xét nghiệm Sắt và Ferritin huyết thanh.

- Nếu kết quả giảm: điều trị viên sắt bằng đường uống.

- Nếu kết quả tăng hoặc bình thường hoặc điều trị thiếu máu do thiếu sắt không hiệu quả, chuyển qua bước 3 .

Bước 3: Làm điện đi huyết sắc tố.

- Nếu kết quả tăng Hb A2 và hoặc Hb F chuyển qua bước 4.

- Nếu kết quả bình thường: chuyển đến bước 5.

Bước 4: Làm bộ gene beta thalassemia

Bước 5: Làm bộ gene alpha thalassemia

Nếu kết quả trả về cho biết bệnh nhân có mang gene, có thể bạn không bị thiếu máu hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, chỉ là bạn thừa hưởng gene này từ bố hoặc mẹ. Nếu bạn là người mang gen bệnh, bạn đời cũng là người mang gen bệnh, các bạn sẽ có tỷ lệ 25% sinh ra con khỏe mạnh, 50% sinh ra con mang gen bệnh, và 25% sinh ra con bị bệnh.

Sàng lọc thalassemia trước chuyển phôi

Trong trường hợp vợ chồng đều mang gen bệnh hoặc là người bệnh thalassemia, nếu muốn sinh ra những em bé khỏe mạnh thì nên làm thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung để bắt đầu quá trình mang thai. Việc này sẽ giúp loại trừ các phôi thai bị bệnh hoặc mang gen bệnh một cách hiệu quả. Phương pháp này còn có tên gọi là chẩn đoán tiền làm tổ PDG.

Ảnh minh họa

Muốn thực hiện PGD, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia sẽ tiến hành thụ tinh ống nghiệm như những cặp vợ chồng vô sinh- hiếm muộn. Sau khi phôi được tạo ra, bác sỹ sẽ nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang thì sẽ được đem đi sinh thiết, lấy ra một số tế bào. Sau đó, các tế bào này được đem đi tiến hành các kỹ thuật di truyền để xác định xem phôi có mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia hay không. Phôi khỏe mạnh sẽ được chuyển lại vào tử cung người mẹ trong chu kỳ chuyển phôi đông lạnh.

Sàng lọc thalassemia trong thai kỳ

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

- Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.

- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.

- Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.

- Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

Bài tham khảo:

Thiếu máu tan máu bẩm sinh ở trẻ - Thalassemia

Xét nghiệm bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)