Các xét nghiệm sàng lọc trong bệnh thalassemia

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Đây là bệnh có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh, làm tăng gánh nặng của gia đình, tuy nhiên nếu chủ động sàng lọc có thể sớm phát hiện và xử lý tránh để xảy ra bệnh lý này.
-Gửi Câu Hỏi để được tư vấn MIỄN PHÍ. -Tư vấn trực tiếp gọi 19006802

Tìm hiểu chung về hội chứng thalassemia

 

Thalassemia là bệnh: Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thiếu máu do tan máu. Bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh- di truyền theo gen lặn và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có hai đặc điểm nổi bật nhất là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

 

Những trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng. Tất cả người bệnh ở thể nặng đều phải truyền máu trong một thời gian dài thậm chí là suốt đời với chi phí vô cùng tốn kém, trở thành gánh nặng kinh tế cho bản thân, gia đình và xã hội.


Theo ước tính, nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thalassemia, có khoảng 20.000 người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này (do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh).


Tuy nhiên nếu chủ động thăm khám sàng lọc kỹ càng, bạn sẽ tránh được nguy cơ sinh ra những em bé có hội chứng thalassemia. Điều này không chỉ giúp bản thân bạn, con bạn có một cuộc sống tốt đẹp hơn, mà còn giúp thế hệ sau có nguồn gen khỏe mạnh hơn, giúp dần loại bỏ bệnh thalassemia ra khỏi cộng đồng.

 

Các xét nghiệm sàng lọc trong bệnh thalassemia

Ảnh minh họa

 

Sàng lọc thalassemia tiền hôn nhân

 

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Với bệnh lý thalassemia hiện nay là loại bệnh ngày càng được đông đảo các bạn trẻ tìm hiểu và tham gia sàng lọc.


Khi đi thăm khám sàng lọc bệnh thalassemia tiền hôn nhân, bác sỹ sẽ chỉ định cho bạn làm các xét nghiệm như:


Bước 1: Thử xét nghiệm công thức máu (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi): nếu có hồng cầu nhỏ: MCV<80 fL, nhược sắc: MCH<27 pg chuyển qua bước 2.

 

Bước 2: Làm xét nghiệm Sắt và Ferritin huyết thanh.

 

- Nếu kết quả giảm: điều trị viên sắt bằng đường uống.

 

- Nếu kết quả tăng hoặc bình thường hoặc điều trị thiếu máu do thiếu sắt không hiệu quả, chuyển qua bước 3 .

 

Bước 3: Làm điện đi huyết sắc tố.

 

- Nếu kết quả tăng Hb A2 và hoặc Hb F chuyển qua bước 4.

 

- Nếu kết quả bình thường: chuyển đến bước 5.

 

Bước 4: Làm bộ gene beta thalassemia

 

Bước 5: Làm bộ gene alpha thalassemia

 

Nếu kết quả trả về cho biết bệnh nhân có mang gene, có thể bạn không bị thiếu máu hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, chỉ là bạn thừa hưởng gene này từ bố hoặc mẹ. Nếu bạn là người mang gen bệnh, bạn đời cũng là người mang gen bệnh, các bạn sẽ có tỷ lệ 25% sinh ra con khỏe mạnh, 50% sinh ra con mang gen bệnh, và 25% sinh ra con bị bệnh.


Sàng lọc thalassemia trước chuyển phôi

 

Trong trường hợp vợ chồng đều mang gen bệnh hoặc là người bệnh thalassemia, nếu muốn sinh ra những em bé khỏe mạnh thì nên làm thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung để bắt đầu quá trình mang thai. Việc này sẽ giúp loại trừ các phôi thai bị bệnh hoặc mang gen bệnh một cách hiệu quả. Phương pháp này còn có tên gọi là chẩn đoán tiền làm tổ PDG.

 

Các xét nghiệm sàng lọc trong bệnh thalassemia

Ảnh minh họa


Muốn thực hiện PGD, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia sẽ tiến hành thụ tinh ống nghiệm như những cặp vợ chồng vô sinh- hiếm muộn. Sau khi phôi được tạo ra, bác sỹ sẽ nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang thì sẽ được đem đi sinh thiết, lấy ra một số tế bào. Sau đó, các tế bào này được đem đi tiến hành các kỹ thuật di truyền để xác định xem phôi có mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia hay không. Phôi khỏe mạnh sẽ được chuyển lại vào tử cung người mẹ trong chu kỳ chuyển phôi đông lạnh.

 

Sàng lọc thalassemia trong thai kỳ

 

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

 

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

 

- Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.


- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.


- Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.


- Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

 

Bài tham khảo:

 

Thiếu máu tan máu bẩm sinh ở trẻ - Thalassemia

Xét nghiệm bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

CửaSổTìnhYêu
 bệnh viêm gan b, bệnh lây nhiễm, bệnh xã hội, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe, sử dụng thuốc
Bệnh viêm gan B là một bệnh không khó để phát hiện và điều trị. Nhưng lại không thể phát hiện...
tiêm phòng dại ở người, phác đồ tiem phòng, lịch tiêm phòng dại, bệnh dại
Bệnh dại là bệnh gây ra bởi một loại vi rút tên là Rabies virus. Vi-rút dại chủ yếu được lây...
hội chứng buồng trứng đa nang, các phương pháp điều trị, điều trị kích thích buồng trứng bằng thuốc, can thiệp ngoại khoa, điều trị với người chưa muốn có thai, điều trị với người đang mong có thai
Hội chứng buồng trứng đa nang là bệnh lý biểu hiện sự mất cân bằng về nội tiết tố, các nang noãn...
mang thai, chuyển dạ, không có cơn chuyển dạ, gây chuyển dạ chủ động, bấm ối, kích đẻ, tai biến, xử trí, đình chỉ thai nghén
Gây chuyển dạ hoặc khởi phát chuyển dạ chủ động là sự tác động của thầy thuốc làm cho cuộc chuyển...
kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng,chăm sóc trẻ sơ sinh, dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh,kiến thức sức khỏe, sự tăng cân
Sự tăng trưởng của trẻ đánh giá được các vấn đề liên quan về dinh dưỡng và khả năng hấp thu. Tuy...
Tụt huyết áp khi mang thai, nguy hiểm gì không, mang thai, huyết áp
Huyết áp của mẹ bầu vẫn được tính theo tiêu chuẩn huyết áp của một người bình thường, nó sẽ dao...
Một số bé không thích hoặc tỏ ra khó chịu khi bạn cắt móng tay, móng chân cho trẻ.
Những loại gia vị mẹ có thể nêm vào đồ ăn dặm của bé
Bắt đầu từ thời điểm ăn dặm, hằng ngày các mẹ sẽ có thêm nỗi lo mới là phải làm sao để bữa ăn của...
bệnh tình dục, bệnh sùi mào gà, bệnh phụ khoa, lây nhiễm qua đường tình dục, virut, hpv, lây nhiễm, điều trị sùi mào gà
Sùi mào gà còn gọi là bệnh mụn cóc sinh dục là một bệnh lây truyền qua đường tình dục do virus...
rối loạn cương dương, nguyên nhân rối loạn cương dương, cách phòng bệnh rối loạn cương dương, triệu chứng rối loạn cương dương.
Rối loạn cương dương được biểu hiện dần dần về mức độ cương cứng và thời gian duy trì độ cương...
Nội dung khác
Không có nang trứng trội thì có con được không?
Ngày 12 của chu kỳ em đi siêu âm thì bác sĩ nói không có nang trội phát triển
18/6/2021 - Tư vấn
Đã có dấu hiệu báo sinh mà vẫn không thấy đau bụng
Nhưng đến hôm nay em chỉ đau lưng quá nhiều mà vẫn chưa đau bụng dù con em vẫn gò ạ
18/6/2021 - Tư vấn
Vì sao nhiều phụ nữ ngày càng chán hôn nhân?
Những bất mãn trong hôn nhân hoàn toàn có thể tránh được nếu các cặp vợ chồng sẵn sàng thảo luận...
18/6/2021 - Tin tức
Nghi bị "chửa ngoài" khi bị đau bụng và ra dịch nâu đỏ
Kết quả tử cung em bình thường, nhưng sau đó lại ra máu ạ, kiểu nhỏ giọt và có dịch nhầy màu nâu...
18/6/2021 - Tư vấn
Ngày càng "choáng" vì cách tiêu tiền của bạn gái
Cô ấy nói em hiểu rồi, em chỉ muốn anh chiều nên mới làm vậy. Chứ hồi đó có nhiều người mua cho...
18/6/2021 - Tư vấn
Bạn trai "hoang tưởng"
Dạ giờ em biết phải làm sao cho anh ấy hiểu và tin em không lừa dối anh, chỉ vì chuyện này mà anh...
17/6/2021 - Tư vấn
Xuất hiện đường sọc nâu ở bụng nhưng que thử chỉ có một vạch
có xuất hiện đường nâu mờ từ bụng xuống. Em nghi có thai nên test hai bút thử thai thì cho ra một...
17/6/2021 - Tư vấn
Tiềm phòng sau khi bị chó cắn khi nào tốt nhất?
Con em mới bị chó cắn khi chiều (chó mới sinh) ở gần mắt cá chân, xước tý da
17/6/2021 - Tư vấn
Gia đình Hà Nội 7 thập kỷ làm thứ trà hảo hạng, giá cả chục triệu/kg
Để làm được 1kg trà sen hảo hạng, người nghệ nhân cần tới 1000 - 1200 bông sen. Sen ướp trà phải...
17/6/2021 - Tin tức