Phát hiện các bất thường di truyền qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Các bất thường di truyền là những bệnh để lại hậu quả nặng nề không chỉ cho thế hệ sau mà còn để lại tâm lý nặng nề cho các bậc cha mẹ, gia đình và xã hội. Việc phát hiện ra những gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể bố mẹ qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cách dễ dàng để xác định rối loạn di truyền qua các một tế bào cơ quan hay chọc ối ở phụ nữ đang mang thai.
-Gửi Câu Hỏi để được tư vấn MIỄN PHÍ. -Tư vấn trực tiếp gọi 19006802

 

 

Khái  niệm

 

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

Lý do xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

 

- Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền.

 

- Các mẫu có thể làm được xét nghiệm: Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia. Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

 

Bệnh nhiễm sắc thể đồ

 

Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường

 

- Hội chứng Down 47,XX (XY), +21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700 – 1/1000. Bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ,chỉ số thông minh rất thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như tim mạch, tiêu hóa…

 

- Hội chứng Edwards 47,XX (XY), +18: Là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18 hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.

 

- Hội chứng Patau, 47,XX (XY), +13: Là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

- Nhiễm sắc thể Philadelphia (hay là chuyển đoạn Philadelphia) là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML của bệnh bạch cầu thấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9, 22)(q34,q11), 95% người bệnh CML có bất thường này.

 

Một số rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp (1/50000):

 

- Ba nhiễm sắc thể số 8: Mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống… Có thể sống đến tuổi trưởng thành, đa số ở dạng khảm.

 

- Ba nhiễm sắc thể số 9: Dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch.

 

- Ba nhiễm sắc thể số 22: Đầu nhỏ… đa số chết trong năm đầu.

 

- Hội chứng 5p (mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5) hội chứng mèo kêu.

 

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

 

- Hội chứng Turner (45, X0 hoặc  46 X0/46,XX) là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp là lùn cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…

 

- Hội chứng Klinefelter 47,XXY: Dư một nhiễm sắc thể X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

 

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

Những trường hợp có thể xét nghiệm được và không xét nghiệm được

 

- Những bất thường nhiễm sắc thể có thể xét nghiệm hiện nay: Tam nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down) tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) qua xét nghiệm máu mẹ (xét nghiệm Triple test), chọc dò nước ối hay sinh thiết gai rau.

 

- Những xét nghiệm chưa thể làm được qua máu mẹ và mang thai: Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter) và những bất thường về chức năng các cơ quan trong cơ thể.

 

 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm cần thiết với những trường hợp nguy cơ cao trong chẩn đoán trước sinh (siêu âm có hình ảnh bất thường, sẩy thai, thai lưu liên tiếp..), chẩn đoán sau sinh (tiền sử gia đình mang bất thường nhiễm sắc thể, chậm phát triển tinh thần trí tuệ…), nên làm với mọi trường hợp nghi ngờ để tránh hậu quả cho thai nhi và gia đình.

CửaSổTìnhYêu
mang thai, bệnh lao, vi khuẩn lao, dấu hiệu, có thai, kết quả, chữa bệnh, phụ nữ mang thai, lao kê, lao màng não, số kéo dài, phụ nữ sau đẻ, trẻ sơ sinh
Bệnh lao không phải là bệnh di truyền. Bố, mẹ bị lao không truyền lại cho con qua tinh trùng hoặc...
mang thai, nước ối, tầm quan trọng, thai nhi, tử cung, lượng nước ối
Thai nhi nằm trong tử cung của người mẹ và được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối là một...
phẫu thuật đặt thể hang nhân tạo, điều trị rối loạn cương
Có nhiều phương pháp điều trị rối loạn cương, thông thường nhất là dùng các loại thuốc uống,...
gắn bi dương vật, đeo khuyên dương vật, kích thước dương vật
Phương pháp gắn bi dương vật ( hay còn gọi là đeo bi, cấy bi, găm bi….) là thủ thuật can thiệp...
kiến thức nam khoa, dương vật, bao qui đầu, tình dục nam,kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe,
Với những trường hợp hẹp bao quy đầu hay dài bao quy đầu thì việc cắt đi nhằm mục đích thuận lợi...
miếng dán tránh thai, tránh thai, ngừa thai, biện pháp tránh thai, tác dụng phụ, rối loạn kinh nguyệt,rong kinh, vô kinh
Để giúp quyết định liệu miếng dán tránh thai có phải là phương pháp tránh thai tốt nhất đối với...
cách sử dụng cốc nguyệt san, cốc nguyệt san, lợi ích cốc nguyệt san
Cốc nguyệt san hay còn biết đến với các tên gọi như: phễu kinh nguyệt, phễu nguyệt san, cốc kinh...
ung thư niêm mạc tử cung, Nguyên nhân, Triệu chứng, Ra máu bất thường, chảy dịch âm đạo, sụt cân, Mệt mỏi, Thiếu máu, điều trị, Hormone liệu pháp, Phẫu thuật, Xạ trị, Hóa trị
Ung thư niêm mạc tử cung là khối u ác tính từ niêm mạc tử cung. Ung thư niêm mạc tử cung hiếm hơn...
chuẩn bị sinh, sau sinh, kiến thức mang thai, bất thường trong thai kỳ, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe, sức khỏe mẹ và bé, chăm sóc sau sinh
Sau khi sinh con, sản phụ sẽ phải điều chỉnh sự thay đổi cả về sức khỏe, tinh thần và hình dáng...
 kiến thức mang thai, chuẩn bị mang thai,thai kỳ, lưu ý trong thai kỳ,bất thường trong thai kỳ,chuẩn bị sinh, kiến thức sức khỏe,
Mang thai là điều vui mừng cho các cặp vợ chồng nhưng cũng có nhiều lo lắng đi kèm, đặc biệt là...
Nội dung khác
Cách nấu chè khoai lang dẻo ngon tại nhà
Chè khoai lang thanh mát ngày hè. Chỉ với vài nguyên liệu dễ mua cùng với các bước chế biến đơn...
19/6/2021 - Tin tức
Sau mổ giãn tĩnh mạch thừng tinh bao lâu thì hết đau?
Cháu mới mổ giãn tĩnh mạch thừng tinh trái bằng phương pháp phẫu thuật
19/6/2021 - Tư vấn
Bí mật dưỡng da của gái Pháp: Đơn giản nhẹ nhàng mà vẫn cực kì hiệu quả
Nổi tiếng với làn da khỏe mạnh, mịn màng, con gái Pháp sở hữu những bí kíp chăm da cực hay ho.
19/6/2021 - Tin tức
Tình bạn thân không phải là tình bạn duy nhất
Em tưởng rằng mình cũng sẽ có một đứa bạn thân, vui hay buồn thì chia sẻ với nhau, nhưng em nghĩ...
19/6/2021 - Tư vấn
Phụ nữ chân ngắn, ngực to dễ mắc bệnh gan, tiểu đường
Chiều dài của chân, biên độ của cánh tay, kích thước vòng eo cũng như các đặc điểm khác của cơ...
19/6/2021 - Tin tức
Mụn trắng cứng, không đau ở phần phụ nam là dấu hiệu gì?
Mấy hôm nay khi đi tắm, cháu kiểm tra thấy phần phụ của cháu có mọc vài mụn màu trắng
19/6/2021 - Tư vấn
Trẻ không đòi lật có phải là muốn "trốn lẫy"?
Đặt bé trên giường bé cũng chỉ đạp chân tay, mẹ hỗ trợ bé nằm sấp thì bé có ngẩng có đầu
19/6/2021 - Tư vấn
10 điều khác biệt chỉ phụ nữ tôn trọng giá trị bản thân mới làm
Nếu đã từng ngụp lặn trong những mối tơ vò mang tên "tình cũ", rất có thể bởi bấy lâu...
19/6/2021 - Tin tức
Về sau bệnh chạy hậu nên em bị teo hẳn một bên tinh hoàn, chỉ còn lại một bên
19/6/2021 - Tư vấn