Phát hiện các bất thường di truyền qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Các bất thường di truyền là những bệnh để lại hậu quả nặng nề không chỉ cho thế hệ sau mà còn để lại tâm lý nặng nề cho các bậc cha mẹ, gia đình và xã hội. Việc phát hiện ra những gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể bố mẹ qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cách dễ dàng để xác định rối loạn di truyền qua các một tế bào cơ quan hay chọc ối ở phụ nữ đang mang thai.

 

 

Khái  niệm

 

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

Lý do xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

 

- Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền.

 

- Các mẫu có thể làm được xét nghiệm: Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia. Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

 

Bệnh nhiễm sắc thể đồ

 

Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường

 

- Hội chứng Down 47,XX (XY), +21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700 – 1/1000. Bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ,chỉ số thông minh rất thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như tim mạch, tiêu hóa…

 

- Hội chứng Edwards 47,XX (XY), +18: Là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18 hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.

 

- Hội chứng Patau, 47,XX (XY), +13: Là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

- Nhiễm sắc thể Philadelphia (hay là chuyển đoạn Philadelphia) là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML của bệnh bạch cầu thấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9, 22)(q34,q11), 95% người bệnh CML có bất thường này.

 

Một số rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp (1/50000):

 

- Ba nhiễm sắc thể số 8: Mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống… Có thể sống đến tuổi trưởng thành, đa số ở dạng khảm.

 

- Ba nhiễm sắc thể số 9: Dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch.

 

- Ba nhiễm sắc thể số 22: Đầu nhỏ… đa số chết trong năm đầu.

 

- Hội chứng 5p (mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5) hội chứng mèo kêu.

 

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

 

- Hội chứng Turner (45, X0 hoặc  46 X0/46,XX) là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp là lùn cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…

 

- Hội chứng Klinefelter 47,XXY: Dư một nhiễm sắc thể X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

 

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

Những trường hợp có thể xét nghiệm được và không xét nghiệm được

 

- Những bất thường nhiễm sắc thể có thể xét nghiệm hiện nay: Tam nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down) tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) qua xét nghiệm máu mẹ (xét nghiệm Triple test), chọc dò nước ối hay sinh thiết gai rau.

 

- Những xét nghiệm chưa thể làm được qua máu mẹ và mang thai: Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter) và những bất thường về chức năng các cơ quan trong cơ thể.

 

 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm cần thiết với những trường hợp nguy cơ cao trong chẩn đoán trước sinh (siêu âm có hình ảnh bất thường, sẩy thai, thai lưu liên tiếp..), chẩn đoán sau sinh (tiền sử gia đình mang bất thường nhiễm sắc thể, chậm phát triển tinh thần trí tuệ…), nên làm với mọi trường hợp nghi ngờ để tránh hậu quả cho thai nhi và gia đình.

tinh hoàn, sỏi tinh hoàn, đau tinh hoàn, tinh trùng, ảnh hưởng, vô sinh, ung thư tinh hoàn
Lâu nay nhiều người thường nghe nói đến sỏi thận, sỏi niệu quản, sỏi túi mật, chứ ít ai nghe nói...
trẻ sơ sinh, đau bụng, dấu hiệu, trẻ khóc nhiều, khóc kéo dài
Triệu chứng bé đau bụng là bé khóc dai dẳng, có thể kéo dài đến 3 giờ đồng hồ mỗi ngày (trên 2...
gắn dị vật vào dương vật, bơm silicon vào dương vật, gắn bi vào dương vật, tăng kích thước dương vật, tăng khoái cảm tình dục, nhiễm trùng dương vật, hoại tử dương vật, mục đích gắn bơm silicon vào dương vật, mục đích gắn bi vào dương vật
Ở nam giới, vấn đề về ‘cậu nhỏ” hay chuyện tình dục được quan tâm rất nhiều. Để chứng minh bản...
chửa ngoài tử cung, chửa ngoài dạ con, vòi trứng, chửa vòi trứng, chảy máu trong ổ bụng, mất máu, bất tỉnh
Đây là trường hợp trứng đã thụ tinh và làm tổ ở ngoài dạ con (ngoài tử cung) và thường gắn mình...
dấu hiệu mang thai, chậm kinh, buồn nôn, nghén, thụ thai, xét nghiệm nội tiết thai, ra máu báo
Theo kinh nghiệm dân gian thì những dấu hiệu ở phụ nữ như đi tiểu nhiều, căng tức ngực, nhạy cảm...
rối loạn kinh nguyệt, nguyên nhân gây rối loạn kinh nguyêt, biểu hiện của rối loạn kinh nguyêt, phòng tránh rối loạn kinh nguyệt, điều trị rối loạn kinh nguyệt
Rối loạn kinh nguyệt là một bệnh thường gặp ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Có tới khoảng 75%...
kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, trẻ từ 1 đến 6 tuổi, chăm sóc trẻ sơ sinh, các loại sốt ở trẻ, tiêm chủng cho trẻ, bệnh thường gặp ở trẻ, bệnh theo mùa
Viêm đường hô hấp cấp ở trẻ em là bệnh phổ biến, có tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao, trẻ có thể mắc...
bé 5 tuần tuổi, bé sơ sinh, nụ cười của bé
Lúc này các cơ cổ của bé đang chắc khoẻ hơn, cho phép bé nâng đầu lên trong một thời gian ngắn....
bệnh lậu, lậu cầu khuẩn, con đường lây nhiễm, phòng bệnh lậu, điều trị bệnh lậu. bệnh lậu ở nam, bệnh lậu ở nữ
Bệnh lậu là một trong những bệnh lây truyền qua đường tình dục do song cầu khuẩn gây ra, nguy cơ...
xuất tinh, xuất tinh sớm, các thể xuất tinh sớm, thể suốt đời, thể mắc phải, quan hệ, một vài động tác, xuất tinh dưới 2 phút, đời sống, tình dục
Xuất tinh sớm (XTS) liên quan đến thời gian xuất tinh (XT), là một biểu hiện than phiền tình dục...
Nội dung khác
độc lập, nguyên nhân, quyết định, gượng gạo, thoải mái, cửa sổ tình yêu
Ai nhìn vào cũng nghĩ là em sướng; nhưng 3 tháng trôi qua, em cảm thấy rất mệt mỏi, rất áp lực....
09:02 - Tư vấn
thỉnh thoảng, thở khò khè, liên tục, nước mũi, nhịp thở, biểu hiện, thỉnh thoảng, nước muối sinh lý, đi khám, điều trị, cuasotinhyeu
Con em được 4 tháng tuổi. Suốt 3 tuần nay em theo dõi con thỉnh thoảng lại có tiếng thở khò khè,...
11:05 - Tư vấn
Test nhanh HIV ngày thứ 85 âm tính liệu đã đủ an toàn hay chưa ?
Em tên Duy năm nay 23 tuổi và bị xẹp túi tinh. Thời gian trước em có qh với bạn nữ có nguy cơ...
08:05 - Tư vấn
Chào bác sĩ, em năm nay 20 tuổi. Gần đây em có quan hệ với bạn trai và có sử dụng bao cao su.
17:02 - Tư vấn
mẹ mắng, giận vô cớ, tuổi dậy thì, chán nản, mẹ giận con, không lý do
Em rất buồn vì không biết em đã làm sai điều gì, vì nếu em có sai mấy hôm trước thì tối mẹ sẽ la...
18:05 - Tư vấn
cửa sổ tình yêu, đời sống, văn hoá, ứng xử, thay đổi, tinh trùng, anh trai, ngân hàng.
Vợ chồng em kết hôn hơn 2 năm, không có con do chồng em mắc bệnh vô sinh nguyên phát. Bác sĩ khám...
18:01 - Tâm sự
giang mai, điều trị, xét nghiệm, kết quả, âm tính, quá trình điểu trị, cuasotinhyeu
Bác sĩ cho em hỏi là bệnh giang mai có điều trị dứt điểm được không và khi điều trị xong, xét...
18:00 - Tư vấn
Kết hôn, Lấy người mình yêu, Yêu, Cưới người không thể sống thiếu, Cẩm nang hạnh phúc, cua so tinh yeu
Chúng ta đã qua thời cha mẹ đặt đâu con ngồi đó, nên hoàn toàn có thể chọn được người mà chúng ta...
19:02 - Tin tức
mang thai, sàng lọc, kết quả, bình thường, siêu âm, kiểm tra, xác định, down, chọc ối, cuasotinhyeu
Vợ chồng em đang mang thai cháu thứ 2, tuần 13 em đi làm sàng lọc mọi kết quả bình thường nhưng...
14:02 - Tư vấn