Phát hiện các bất thường di truyền qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Các bất thường di truyền là những bệnh để lại hậu quả nặng nề không chỉ cho thế hệ sau mà còn để lại tâm lý nặng nề cho các bậc cha mẹ, gia đình và xã hội. Việc phát hiện ra những gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể bố mẹ qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cách dễ dàng để xác định rối loạn di truyền qua các một tế bào cơ quan hay chọc ối ở phụ nữ đang mang thai.
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ.
Tư vấn [ riêng tư ] với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 088 68 045 88 (có trả phí)

 

 

Khái  niệm

 

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

Lý do xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

 

- Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền.

 

- Các mẫu có thể làm được xét nghiệm: Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu có thể thực hiện để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia. Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.

 

Bệnh nhiễm sắc thể đồ

 

Bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể thường

 

- Hội chứng Down 47,XX (XY), +21: Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700 – 1/1000. Bệnh Down thường biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ,chỉ số thông minh rất thấp và gần như không có khả năng học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo các dị tật bẩm sinh như tim mạch, tiêu hóa…

 

- Hội chứng Edwards 47,XX (XY), +18: Là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18 hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.

 

- Hội chứng Patau, 47,XX (XY), +13: Là bất thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

- Nhiễm sắc thể Philadelphia (hay là chuyển đoạn Philadelphia) là một bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML của bệnh bạch cầu thấp. Đây là kết quả của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9, 22)(q34,q11), 95% người bệnh CML có bất thường này.

 

Một số rối loạn nhiễm sắc thể ít gặp (1/50000):

 

- Ba nhiễm sắc thể số 8: Mặt dài, môi dưới dày, vẹo cột sống… Có thể sống đến tuổi trưởng thành, đa số ở dạng khảm.

 

- Ba nhiễm sắc thể số 9: Dị dạng xương khớp, dị dạng tim mạch.

 

- Ba nhiễm sắc thể số 22: Đầu nhỏ… đa số chết trong năm đầu.

 

- Hội chứng 5p (mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5) hội chứng mèo kêu.

 

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính

 

- Hội chứng Turner (45, X0 hoặc  46 X0/46,XX) là bất thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp là lùn cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh…

 

- Hội chứng Klinefelter 47,XXY: Dư một nhiễm sắc thể X ở nam giới. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

 

 

nhiễm sắc thể, di truyền, xét nghiệm, sẩy thai, dịch ối, dị tật, bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ,

Nguồn ảnh: Internet.

 

Những trường hợp có thể xét nghiệm được và không xét nghiệm được

 

- Những bất thường nhiễm sắc thể có thể xét nghiệm hiện nay: Tam nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down) tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) qua xét nghiệm máu mẹ (xét nghiệm Triple test), chọc dò nước ối hay sinh thiết gai rau.

 

- Những xét nghiệm chưa thể làm được qua máu mẹ và mang thai: Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter) và những bất thường về chức năng các cơ quan trong cơ thể.

 

 

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm cần thiết với những trường hợp nguy cơ cao trong chẩn đoán trước sinh (siêu âm có hình ảnh bất thường, sẩy thai, thai lưu liên tiếp..), chẩn đoán sau sinh (tiền sử gia đình mang bất thường nhiễm sắc thể, chậm phát triển tinh thần trí tuệ…), nên làm với mọi trường hợp nghi ngờ để tránh hậu quả cho thai nhi và gia đình.

CửaSổTìnhYêu
phương pháp cắt tử cung toàn phần, tình dục sau cắt tử cung, đối tượng cắt tử cung, giảm ham muốn tình dục
Phẫu thuật cắt bỏ tử cung là phương pháp phẫu thuật trong đó một phần hoặc toàn bộ tử cung sẽ bị...
rối loạn cương dương, khó cương cứng, cương không đủ cứng
Sau đây là một số hiểu lầm về rối loạn cương thường gặp.
vô sinh, tinh hoàn,xuât tinh, tinh trùng, vô sinh nữ, tử cung, buồng trứng,
Hiếm muộn và vô sinh đang ngày càng ra tăng cho các cặp vợ chồng, tìm được nguyên nhân và điều...
Nối ống dẫn tinh, triệt sản nam, tinh trùng, thắt ống dẫn tinh
Triệt sản nam là hình thức can thiệp bằng cách thắt và cắt ống dẫn tinh chặn đường đi của tinh...
 kiến thức sức khỏe, kiến thức về thuốc, sử dụng thuốc, kiến thức phụ khoa, bệnh phụ khoa, bộ phận sinh dục nữ, âm đạo
Viêm âm đạo không đặc hiệu hiện nay còn gọi là viêm âm đạo do tạp khuẩn. Trong môi trường âm đạo...
thai nhi 32 tuần tuổi, mang bầu tháng thứ 8
Thai nhi lúc này ít “nghịch ngợm” hơn bởi bé đang nghĩ cách chui ra khỏi bụng người mẹ và không...
chuyển dạ sinh thường, cơn co tử cung, cơn co tử cung tăng, cơn co tử cung giảm, chuyển dạ, sinh khó, khó sinh, chuyển mổ lấy thai
Chuyển dạ sinh thường là hiện tượng rất tự nhiên, chuyển dạ sinh thường xẩy ra cuối thai kỳ khi...
tinh trùng, tinh tử, tinh nguyên bào, sự sinh tinh, tinh trùng trưởng thành, cấu tạo tinh trùng
Quá trình sinh tình trùng (Spermatogenese) được định nghĩa là một quá trình phát triển tế bào mầm...
u xơ tử cung, khó mang thai, biến chứng, ảy thai, sinh non, ngôi thai bất thường, điều trị u xơ tử cung, u xơ gây khso có thai, u xơ gây sẩy thai, mổ bóc tách nhân xơ, cắt bỏ tử cung
U xơ tử cung gây khó khăn trong việc mang thai ở nhiều người phụ nữ. Các khối u xơ tử cung gây...
dinh dưỡng cho trẻ 1 tuổi, chế độ ăn của trẻ 1 tuổi, thực đơn dinh dưỡng cho trẻ một tuổi, cách ché biến thức ăn cho trẻ, nhu cầu năng lượng của trẻ
Giai đoạn này nhu cầu năng lượng của trẻ tăng, do vậy cha mẹ cần bổ sung dinh dưỡng hợp lý đảm...