Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF
-Gửi Câu Hỏi để được tư vấn MIỄN PHÍ. -Tư vấn trực tiếp gọi 19006802

Sàng lọc tiền chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm là gì?

 

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF, từ đó giúp phân loại ra những phôi khỏe mạnh và những phôi bất thường (sàng lọc) trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của người mẹ.

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

Có nhiều loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ, tùy từng loại có thể kiểm tra ra các loại dị tật NST của thai khác nhau

 

- PGT-M( hay còn gọi là PGD): chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia...). Hoặc phôi có sự bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y thường khiến trẻ sinh ra có một số dị tật như tật đầu nhỏ, dị tật cột sống, bệnh lý tim – thận bẩm sinh… hoặc có một số bệnh gây ra chậm phát triển trí tuệ, vận động (như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter…), sự bất thường của các cặp nhiễm sắc thể 15, 16, 22 khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai cao.

- PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang gen chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,... 

- PGT-A (hay còn gọi là PGS): PGT-A/ PGS sàng lọc các bất thường di truyền liên quan đến các hội chứng phổ biến do đột biến số lượng nhiễm sắc thể của phôi

 

Các xét nghiệm PGT có thể được thực hiện trên nhiều công nghệ và thế hệ công nghệ khác nhau như: FISH, Array – CGH, PCR, NGS…

 

Ưu nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ

 

Việc kiểm tra sàng lọc phôi trước khi chuyển vào trong buồng tử cung sẽ giúp:

- Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) do những phôi cấy vào là những phôi đã được loại trừ khỏi một số bất thường NST

- Giúp giảm số lần thực hiện IVF

- Giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh

- Giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp, thai chết lưu...

 

Nhược điểm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Chi phí sàng lọc phôi khá đắt đỏ

Không phải tất cả các phôi và các trường hợp đều đủ tiêu chuẩn để làm sàng lọc phôi tiền làm tổ

Không thể xét nghiệm tất cả các bệnh do gen di truyền mà chỉ có thể xét nghiệm một số lượng bệnh nhất định

Không thể sàng lọc hàng loạt, chỉ nên làm sàng lọc phôi khi đã được bác sĩ chỉ định.

 

Đối tượng thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Tuổi của người mẹ từ 36 tuổi trở lên: nguy cơ thai nhi bị dị tật NST cao khi mẹ lớn tuổi. 

Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên

Người có bệnh lý di truyền, gia đình có người bị các bệnh lý do nguyên nhân di truyền, làm xét nghiệm NST đồ thấy bất thường về nhiễm sắc thể

Tiền sử thất bại làm tổ (IVF thất bại nhiều lần, ≥ 3 lần)

Có yếu tố vô sinh nam (đặc biệt là chồng vô sinh do đứt gãy gen, mất đoạn AZF)

Cặp vợ chồng đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.

 

Quy trình xét nghiệm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

– Cả 2 vợ chồng sẽ được khám, tư vấn làm các xét nghiệm cơ bản, riêng xét nghiệm nội tiết tố sinh dục, siêu âm đếm nang thứ cấp ở người vợ được tiến hành vào ngày 2 của vòng kinh.

– Hồ sơ được hoàn thành ngay sau khi đầy đủ các kết quả xét nghiệm của 2 vợ chồng, phác đồ điều trị cụ thể cũng sẽ được các bác sĩ thảo luận với các cặp vợ chồng.

Quy trình thụ tinh trong ống nghiệm trải qua 5 bước sau:

Bước 1: Kích thích buồng trứng

Bước 2: Chọc hút trứng

Bước 3: Tạo phôi

Bước 4: Chuyển phôi

Bước 5: Thử thai

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ được làm tại bước 3 trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Xét nghiệm được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.

 

Bài tham khảo

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

CSTY
ung thư tuyến tiền liệt, phương pháp điều trị, ung thư, tuyến tiền liệt, phương pháp phẫu thuật, phương pháp xạ trị, phương pháp hóa trị, hocrmone thay thế, liệu pháp sinh học
Có nhiều phương pháp khác nhau để điều trị cho bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt. Một số thử...
mang thai, vỡ ối, vỡ ối non, sinh non, nguy cơ, nước ối, rỉ nước ối, viêm phụ khoa, màng ối, bảo vệ thai nhi
Túi ối là môi trường để thai nhi hấp thụ dinh dưỡng, giữ nhiệt độ cơ thể và bảo vệ bé trước các...
Chắp và lẹo mắt ở trẻ nhỏ: Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị
Lẹo mắt là bệnh thường gặp nhất là ở trẻ em. Đây là một bệnh viêm cấp tính, do một loại tụ cầu...
bí tiểu sau sinh, làm mẹ
Bí tiểu ở người mẹ sau sinh là một trong những biến chứng thường gặp, nhất là khi sinh ngả âm đạo...
Mỗi trẻ và mỗi lần ốm của trẻ có thể có những biểu hiện khác nhau. Vì vậy ở đây chúng tôi chỉ xin...
nấm da đùi, triệu chứng của nấm da đùi, biến chứng của nấm da đùi, điều trị nấm da đùi, điều trị nấm da đùi bằng nhóm thuốc azole, điều trị nấm da đùi bằng nhóm thuốc allylamine, điều trị nấm da đùi bằng thuốc bôi, phòng bện nấm da đùi, đảm bảo chế độ vệ sinh, lối sống tình dục an toàn, tích cực điều trị bệnh
Bệnh nấm da đùi do nấm dermatophytes gây ra. Bệnh có thể lây qua việc sử dụng chúng các đồ sinh...
Tầm quan trọng của xét nghiệm beta hCG trong thụ tinh ống nghiệm
Hormon hCG (Human Chorionic Gadonatropin) là hormon hướng sinh dục rau thai, được tiết ra rất sớm...
Bệnh lão nhi,căn bệnh hiếm gặp, nguyên nhân bệnh lão nhi, điều trị bệnh lão nhi
Lão nhi, còn được gọi là hội chứng Progeria hay Hutchinson-Gilford (HGPS), là một tình trạng hiếm...
kiến thức mang thai, chuẩn bị sinh, sau sinh, thai kỳ, lưu ý trong thai kỳ, thể chất trong thai kỳ, kiến thức sức khỏe
Một câu hỏi được tất cả các chị em đang mang thai vô cùng quan tâm đó là nên đẻ thường hay đẻ mổ...
kích thước dương vật, sự thay đổi kích thước dương vật, cơ quan sinh dục nam, chức năng sinh sản của nam
Dương vật là bộ phận sinh dục của nam giới. Kích cỡ dương vật liên quan đến chiều dài và chiều...
Nội dung khác
Ho nhiều sau sinh có gây ra tình trạng sa tử cung không?
Khi em mới sinh con được 3 ngày thì em đã bị ho rất nhiều kéo dài cả tuần đến nổi phải nhập viện...
10/5/2021 - Tư vấn
Làm gì khi thai 10 tuần tuổi có độ mờ da gáy cao hơn bình thường?
em có đi siêu âm kiểm tra thai, bác sĩ báo thai được 10 tuần 3 ngày, CLR: 3.48 mm, tim: 167....
10/5/2021 - Tư vấn
chồng nghiện cờ bạc, đi cải tạo, chứng nào tật nấy, chơi qua đêm, vô trách nhiệm
Từ khi em bầu bé thứ hai anh ấy đã đi ngày đêm, sau này anh đấy có phải đi cải tạo 6 tháng. Khi...
10/5/2021 - Tư vấn
Du khách Trung Quốc gặp sự cố vì cầu kính bị gió thổi bay nhiều mảnh
Một du khách Trung Quốc mắc kẹt trên cầu kính tại khu du lịch ở tỉnh Cát Lâm khi cầu hư hại vì...
10/5/2021 - Tin tức
chồng đánh vợ, trước mặt con, không đưa tiền, chửi bới vợ, không cho gặp con
Anh ấy rất hay uống rượu, có thể uống cả ngày và ngày nào cũng như thế. Một tháng có khi anh ấy...
10/5/2021 - Tâm sự
Trẻ sơ sinh 14 ngày tuổi bị sôi bụng và đi phân "hoa cà hoa cải"
Cháu mới để em bé được khoảng 14 ngày. Những ngày đầu cháu toàn ăn thịt thăn rang nghệ với trứng...
10/5/2021 - Tư vấn
Bò bị bệnh "lạ", người tiêu dùng quay lưng với thịt bò, tiểu thương treo quầy nghỉ bán
Hàng loạt gia đình và các sự kiện hiếu hỷ đều hủy bỏ các món ăn từ thịt bò đã khiến nhiều tiểu...
10/5/2021 - Tin tức
có thai, trước khi cưới, sợ mẹ buồn, muốn làm mẹ đơn thân, cưới chậm
Gia đình em không ai biết em có thai vì mẹ em khó lắm, với quan điểm thời xưa nên em giấu, còn...
10/5/2021 - Tư vấn
Nổi hạch hai bên nách mỗi khi chuẩn bị đến kỳ kinh
Mỗi lần chuẩn bị đến tháng trước khoảng 2-3 ngày cháu đều bị đau ngực và có xuất hiện 1 cái hạch...
10/5/2021 - Tư vấn