Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF
-Gửi Câu Hỏi để được tư vấn MIỄN PHÍ. -Tư vấn trực tiếp gọi 19006802

Sàng lọc tiền chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm là gì?

 

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF, từ đó giúp phân loại ra những phôi khỏe mạnh và những phôi bất thường (sàng lọc) trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của người mẹ.

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

Có nhiều loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ, tùy từng loại có thể kiểm tra ra các loại dị tật NST của thai khác nhau

 

- PGT-M( hay còn gọi là PGD): chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia...). Hoặc phôi có sự bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y thường khiến trẻ sinh ra có một số dị tật như tật đầu nhỏ, dị tật cột sống, bệnh lý tim – thận bẩm sinh… hoặc có một số bệnh gây ra chậm phát triển trí tuệ, vận động (như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter…), sự bất thường của các cặp nhiễm sắc thể 15, 16, 22 khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai cao.

- PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang gen chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,... 

- PGT-A (hay còn gọi là PGS): PGT-A/ PGS sàng lọc các bất thường di truyền liên quan đến các hội chứng phổ biến do đột biến số lượng nhiễm sắc thể của phôi

 

Các xét nghiệm PGT có thể được thực hiện trên nhiều công nghệ và thế hệ công nghệ khác nhau như: FISH, Array – CGH, PCR, NGS…

 

Ưu nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ

 

Việc kiểm tra sàng lọc phôi trước khi chuyển vào trong buồng tử cung sẽ giúp:

- Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) do những phôi cấy vào là những phôi đã được loại trừ khỏi một số bất thường NST

- Giúp giảm số lần thực hiện IVF

- Giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh

- Giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp, thai chết lưu...

 

Nhược điểm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Chi phí sàng lọc phôi khá đắt đỏ

Không phải tất cả các phôi và các trường hợp đều đủ tiêu chuẩn để làm sàng lọc phôi tiền làm tổ

Không thể xét nghiệm tất cả các bệnh do gen di truyền mà chỉ có thể xét nghiệm một số lượng bệnh nhất định

Không thể sàng lọc hàng loạt, chỉ nên làm sàng lọc phôi khi đã được bác sĩ chỉ định.

 

Đối tượng thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Tuổi của người mẹ từ 36 tuổi trở lên: nguy cơ thai nhi bị dị tật NST cao khi mẹ lớn tuổi. 

Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên

Người có bệnh lý di truyền, gia đình có người bị các bệnh lý do nguyên nhân di truyền, làm xét nghiệm NST đồ thấy bất thường về nhiễm sắc thể

Tiền sử thất bại làm tổ (IVF thất bại nhiều lần, ≥ 3 lần)

Có yếu tố vô sinh nam (đặc biệt là chồng vô sinh do đứt gãy gen, mất đoạn AZF)

Cặp vợ chồng đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.

 

Quy trình xét nghiệm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

– Cả 2 vợ chồng sẽ được khám, tư vấn làm các xét nghiệm cơ bản, riêng xét nghiệm nội tiết tố sinh dục, siêu âm đếm nang thứ cấp ở người vợ được tiến hành vào ngày 2 của vòng kinh.

– Hồ sơ được hoàn thành ngay sau khi đầy đủ các kết quả xét nghiệm của 2 vợ chồng, phác đồ điều trị cụ thể cũng sẽ được các bác sĩ thảo luận với các cặp vợ chồng.

Quy trình thụ tinh trong ống nghiệm trải qua 5 bước sau:

Bước 1: Kích thích buồng trứng

Bước 2: Chọc hút trứng

Bước 3: Tạo phôi

Bước 4: Chuyển phôi

Bước 5: Thử thai

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ được làm tại bước 3 trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Xét nghiệm được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.

 

Bài tham khảo

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

CửaSổTìnhYêu
viêm gan b, bệnh viêm gan b, nguyên nhân lây bệnh viên gan b, con đường lây nhiễm viêm gan b, điều trị bệnh viêm gan b, virus gây viêm gan b, bệnh lây truyền qua đường tình dục, bệnh về gan
Viêm gan siêu vi B là một loại virus tấn công lá gan, gây ra bệnh viêm gan. Theo thống kê thì...
Cho bé uống thuốc không phải công việc quá phức tạp nếu bạn có mẹo.
kinh nguyệt, kinh nguyệt là gì, kinh nguyệt bắt đầu từ đâu, tại sao lại có kinh nguyệt
Kinh nguyệt là hiện tượng bình thường và xuất hiện hàng tháng theo chu kỳ của chị em phụ nữ. Có...
trẻ nhỏ, viêm xoang, xoang mũi, ngạt mũi, hơi thở hôi, sốt
Đó là tình trạng viêm niêm mạc các xoang cạnh mũi, được coi như một biến chứng của viêm đường hô...
Tinh dịch vón cục không phải là một bệnh mà chỉ là biến chứng của nhiễm khuẩn (hay bệnh tự miễn...
trẻ tự kỷ, dấu hiệu trẻ tự kỷ, chứng tự kỷ ở trẻ, chăm sóc trẻ tự kỷ, hoạt động cho trẻ tự kỷ, chế độ ăn cho trẻ tự kỷ.
Tự kỷ là một bệnh rối loạn phát triển của hệ thần kinh biểu hiện rối loạn tâm thần. Những trẻ em...
chửa ngoài tử cung, chửa ngoài dạ con, vòi trứng, chửa vòi trứng, chảy máu trong ổ bụng, mất máu, bất tỉnh
Đây là trường hợp trứng đã thụ tinh và làm tổ ở ngoài dạ con (ngoài tử cung) và thường gắn mình...
kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, trẻ từ 1 đến 6 tuổi, chăm sóc trẻ sơ sinh, bệnh thường gặp ở trẻ, kiến thức sức khỏe
Tật khúc xạ là từ chỉ các tật của mắt như cận thị, viễn thị hay loạn thị. Khi trẻ gặp phải những...
nội tiết tố, nam khoa, hormon sinh dục, chỉ số, xét nghiệm, điều chỉnh
Trong hệ nội tiết sinh dục của nam giới gồm nhiều chất, tuy nhiên các loại hormone như...
Những xét nghiệm thường được chỉ định khi đi khám vô sinh- hiếm muộn cho nam giới
Vô sinh là vấn đề mà hiện nay rất nhiều cặp vợ chồng phải đối mặt và điều đáng lo ngại, là tình...
Nội dung khác
Bạn trai "hoang tưởng"
Dạ giờ em biết phải làm sao cho anh ấy hiểu và tin em không lừa dối anh, chỉ vì chuyện này mà anh...
17/6/2021 - Tư vấn
Xuất hiện đường sọc nâu ở bụng nhưng que thử chỉ có một vạch
có xuất hiện đường nâu mờ từ bụng xuống. Em nghi có thai nên test hai bút thử thai thì cho ra một...
17/6/2021 - Tư vấn
Tiềm phòng sau khi bị chó cắn khi nào tốt nhất?
Con em mới bị chó cắn khi chiều (chó mới sinh) ở gần mắt cá chân, xước tý da
17/6/2021 - Tư vấn
Gia đình Hà Nội 7 thập kỷ làm thứ trà hảo hạng, giá cả chục triệu/kg
Để làm được 1kg trà sen hảo hạng, người nghệ nhân cần tới 1000 - 1200 bông sen. Sen ướp trà phải...
17/6/2021 - Tin tức
Tại sao vẫn chưa thể có con lại sau tháo vòng tránh thai
Đến giữa tháng 4 năm 2021 vừa rồi em mới tháo vòng ra, tính ra là gần 7 năm em đặt vòng tránh thai
17/6/2021 - Tư vấn
Vải thiều Thanh Hà có giá nửa triệu đồng tại Pháp vẫn đắt khách
Sau 3 ngày lên kệ hệ thống siêu thị Á Châu tại Paris, lô vải thiều Thanh Hà gắn tem truy xuất...
17/6/2021 - Tin tức
Nồng độ HCG 1200 thai tương đương bao nhiêu tuần tuổi?
Em đi khám thì có nồng độ hcg là 1200, siêu âm phát hiện thấy túi echo trống 6.5mm
17/6/2021 - Tư vấn
Tưởng nó cũng thích mình nào ngờ nó có bạn trai
Sau 11 ngày em mới chợt nhận ra em có một thứ tình cảm gì đó rất đặc biệt với bạn này. Tình cảm...
17/6/2021 - Tư vấn
13 điều ghi nhớ để bệnh trĩ không thành “ác mộng”
Béo phì, táo bón mạn tính hoặc tiêu chảy, ăn ít chất xơ… có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh trĩ,...
17/6/2021 - Tin tức