Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ.
Tư vấn [ riêng tư ] với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 088 68 045 88 (có trả phí)

Sàng lọc tiền chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm là gì?

 

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF, từ đó giúp phân loại ra những phôi khỏe mạnh và những phôi bất thường (sàng lọc) trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của người mẹ.

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

Có nhiều loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ, tùy từng loại có thể kiểm tra ra các loại dị tật NST của thai khác nhau

 

- PGT-M( hay còn gọi là PGD): chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia...). Hoặc phôi có sự bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y thường khiến trẻ sinh ra có một số dị tật như tật đầu nhỏ, dị tật cột sống, bệnh lý tim – thận bẩm sinh… hoặc có một số bệnh gây ra chậm phát triển trí tuệ, vận động (như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter…), sự bất thường của các cặp nhiễm sắc thể 15, 16, 22 khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai cao.

- PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang gen chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,... 

- PGT-A (hay còn gọi là PGS): PGT-A/ PGS sàng lọc các bất thường di truyền liên quan đến các hội chứng phổ biến do đột biến số lượng nhiễm sắc thể của phôi

 

Các xét nghiệm PGT có thể được thực hiện trên nhiều công nghệ và thế hệ công nghệ khác nhau như: FISH, Array – CGH, PCR, NGS…

 

Ưu nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ

 

Việc kiểm tra sàng lọc phôi trước khi chuyển vào trong buồng tử cung sẽ giúp:

- Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) do những phôi cấy vào là những phôi đã được loại trừ khỏi một số bất thường NST

- Giúp giảm số lần thực hiện IVF

- Giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh

- Giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp, thai chết lưu...

 

Nhược điểm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Chi phí sàng lọc phôi khá đắt đỏ

Không phải tất cả các phôi và các trường hợp đều đủ tiêu chuẩn để làm sàng lọc phôi tiền làm tổ

Không thể xét nghiệm tất cả các bệnh do gen di truyền mà chỉ có thể xét nghiệm một số lượng bệnh nhất định

Không thể sàng lọc hàng loạt, chỉ nên làm sàng lọc phôi khi đã được bác sĩ chỉ định.

 

Đối tượng thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Tuổi của người mẹ từ 36 tuổi trở lên: nguy cơ thai nhi bị dị tật NST cao khi mẹ lớn tuổi. 

Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên

Người có bệnh lý di truyền, gia đình có người bị các bệnh lý do nguyên nhân di truyền, làm xét nghiệm NST đồ thấy bất thường về nhiễm sắc thể

Tiền sử thất bại làm tổ (IVF thất bại nhiều lần, ≥ 3 lần)

Có yếu tố vô sinh nam (đặc biệt là chồng vô sinh do đứt gãy gen, mất đoạn AZF)

Cặp vợ chồng đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.

 

Quy trình xét nghiệm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

– Cả 2 vợ chồng sẽ được khám, tư vấn làm các xét nghiệm cơ bản, riêng xét nghiệm nội tiết tố sinh dục, siêu âm đếm nang thứ cấp ở người vợ được tiến hành vào ngày 2 của vòng kinh.

– Hồ sơ được hoàn thành ngay sau khi đầy đủ các kết quả xét nghiệm của 2 vợ chồng, phác đồ điều trị cụ thể cũng sẽ được các bác sĩ thảo luận với các cặp vợ chồng.

Quy trình thụ tinh trong ống nghiệm trải qua 5 bước sau:

Bước 1: Kích thích buồng trứng

Bước 2: Chọc hút trứng

Bước 3: Tạo phôi

Bước 4: Chuyển phôi

Bước 5: Thử thai

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ được làm tại bước 3 trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Xét nghiệm được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.

 

Bài tham khảo

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

CửaSổTìnhYêu
vắc – xin là gì, cơ chế hoạt động của vắc-xin, các loại vắc – xin, vắc – xin sống, giảm độc lực, vắc – xin bất hoạt, hạn chế về hiệu quả của vắc – xin, thời gian bảo vệ, nhiễm bệnh, bệnh miễn dịch
Vắc xin được coi là một loại “thuốc” vì nó hội đủ các đặc điểm của một loại thuốc theo tiêu chuẩn...
mang thai. dấu hiệu sớm, chậm kinh, có thai, nghén, buồn nôn, sự thay đổi, mệt mỏi, đi tiểu
Có thai cũng là lúc cơ thể người phụ nữ có rất nhiều thay đổi, vì vậy những thay đổi đó chính là...
phá thai bằng thuốc, phá thai bằng thuốc là gì, ưu điểm của phá thai bằng thuốc, nhược điểm của phá thai bằng thuốc, biến chứng của phá thai, hiệu quả phá thai bằng thuốc, mifepristone, misoprostol
Phá thai bằng thuốc là phương pháp bỏ thai trong tử cung sử dụng phối hợp thuốc làm sảy thai....
ăn bổ sung là gì, thời đểm cho trẻ ăn bổ sung, nguyên tắc cơ bản cho trẻ ăn bổ sung, số lượng ăn bổ sung theo lứa tuổi, sự phát triển của trẻ
Từ khi sinh đến 6 tháng tuổi, trẻ được nuôi hoàn toàn bằng sữa mẹ. Nhưng từ sau 6 tháng trở đi,...
Những dấu hiệu cảnh báo thai chết lưu, mẹ nhận biết sớm để tăng khả năng "cứu" con
Thai chết lưu là tình trạng thai nhi đã chết trong bụng mẹ trước khi được sinh ra, sau tuần thứ...
Tăng cường nội tiết tố nữ từ các thực phẩm tự nhiên
Trong cơ thể người phụ nữ tồn tại 1 hệ thống nội tiết tố nữ có nhiệm vụ tiết ra các hormone giữ...
Làm gì để tránh cho bé bị nẻ da trong mùa đông
Da con trẻ thật mịn màng, mong manh, rất nhạy cảm và là bộ phận tiếp xúc nhiều nhất với môi...
cấu tạo, chức năng dương vật, dị tật, dương vật, những dị tật bẩm sinh tại dương vật, các dị tật tại dương vật, dị tật dương vật, bất thường tại dương vật.
Dương vật ở nam giới cũng có những dị tật có thể là do bẩm sinh hoặc mắc phải, mức độ có thể từ...
kiến thức mang thai, chuẩn bị mang thai, thai kỳ, lưu ý trong thai kỳ, thể chất trong thai kỳ, bệnh và thuốc, kiến thức sức khỏe
Sảy thai là hiện tượng nguy hiểm thường thấy trong quý I của thai kỳ, cũng có nhiều trường hợp...
Xuất tinh ngược dòng là hiện tượng tinh dịch thay vì được phóng ra ngoài cơ quan sinh dục của nam...