Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF
-Gửi Câu Hỏi để được tư vấn MIỄN PHÍ. -Tư vấn trực tiếp gọi 19006802

Sàng lọc tiền chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm là gì?

 

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF, từ đó giúp phân loại ra những phôi khỏe mạnh và những phôi bất thường (sàng lọc) trước khi chuyển vào trong buồng tử cung của người mẹ.

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

Có nhiều loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ, tùy từng loại có thể kiểm tra ra các loại dị tật NST của thai khác nhau

 

- PGT-M( hay còn gọi là PGD): chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia...). Hoặc phôi có sự bất thường ở các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y thường khiến trẻ sinh ra có một số dị tật như tật đầu nhỏ, dị tật cột sống, bệnh lý tim – thận bẩm sinh… hoặc có một số bệnh gây ra chậm phát triển trí tuệ, vận động (như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter…), sự bất thường của các cặp nhiễm sắc thể 15, 16, 22 khiến thai phụ có nguy cơ sảy thai cao.

- PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang gen chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,... 

- PGT-A (hay còn gọi là PGS): PGT-A/ PGS sàng lọc các bất thường di truyền liên quan đến các hội chứng phổ biến do đột biến số lượng nhiễm sắc thể của phôi

 

Các xét nghiệm PGT có thể được thực hiện trên nhiều công nghệ và thế hệ công nghệ khác nhau như: FISH, Array – CGH, PCR, NGS…

 

Ưu nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ

 

Việc kiểm tra sàng lọc phôi trước khi chuyển vào trong buồng tử cung sẽ giúp:

- Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) do những phôi cấy vào là những phôi đã được loại trừ khỏi một số bất thường NST

- Giúp giảm số lần thực hiện IVF

- Giúp giảm tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh

- Giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp, thai chết lưu...

 

Nhược điểm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Chi phí sàng lọc phôi khá đắt đỏ

Không phải tất cả các phôi và các trường hợp đều đủ tiêu chuẩn để làm sàng lọc phôi tiền làm tổ

Không thể xét nghiệm tất cả các bệnh do gen di truyền mà chỉ có thể xét nghiệm một số lượng bệnh nhất định

Không thể sàng lọc hàng loạt, chỉ nên làm sàng lọc phôi khi đã được bác sĩ chỉ định.

 

Đối tượng thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ

 

Tuổi của người mẹ từ 36 tuổi trở lên: nguy cơ thai nhi bị dị tật NST cao khi mẹ lớn tuổi. 

Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp từ hai lần trở lên

Người có bệnh lý di truyền, gia đình có người bị các bệnh lý do nguyên nhân di truyền, làm xét nghiệm NST đồ thấy bất thường về nhiễm sắc thể

Tiền sử thất bại làm tổ (IVF thất bại nhiều lần, ≥ 3 lần)

Có yếu tố vô sinh nam (đặc biệt là chồng vô sinh do đứt gãy gen, mất đoạn AZF)

Cặp vợ chồng đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.

 

Quy trình xét nghiệm sàng lọc tiền chuyển phôi

 

Phương pháp sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm

 

– Cả 2 vợ chồng sẽ được khám, tư vấn làm các xét nghiệm cơ bản, riêng xét nghiệm nội tiết tố sinh dục, siêu âm đếm nang thứ cấp ở người vợ được tiến hành vào ngày 2 của vòng kinh.

– Hồ sơ được hoàn thành ngay sau khi đầy đủ các kết quả xét nghiệm của 2 vợ chồng, phác đồ điều trị cụ thể cũng sẽ được các bác sĩ thảo luận với các cặp vợ chồng.

Quy trình thụ tinh trong ống nghiệm trải qua 5 bước sau:

Bước 1: Kích thích buồng trứng

Bước 2: Chọc hút trứng

Bước 3: Tạo phôi

Bước 4: Chuyển phôi

Bước 5: Thử thai

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ được làm tại bước 3 trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Xét nghiệm được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.

 

Bài tham khảo

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

CửaSổTìnhYêu
bệnh thương hàn, salmonella, bệnh tiêu hóa, điều trị thương hàn, tiêm phòng thương hàn
Thương hàn là một bệnh truyền nhiễm cấp tính, lây bằng đường tiêu hóa, do trực khuẩn có tên khoa...
tinh hoàn, sự hình thành tinh hoàn, mầm sinh dục, ống trung thân, ống bẹn, tế bào mầm, tuyến sinh dục nam
Tinh hoàn theo giải phẫu là nằm ở hai bên bìu dái phía dưới dương vật nhưng nó lại được coi là cơ...
 kiến thức phụ khoa, bộ phận sinh dục nữ, kinh nguyệt, vô sinh nữ, âm đạo, tử cung, buồng trứng,
Từ xưa đến nay thiên chức mang thai, sinh nở, và nuôi con là độc quyền của người phụ nữ, và đó...
rối loạn cương dương, nguyên nhân rối loạn cương dương, cách phòng bệnh rối loạn cương dương, triệu chứng rối loạn cương dương.
Rối loạn cương dương được biểu hiện dần dần về mức độ cương cứng và thời gian duy trì độ cương...
thuốc tránh thai, thuốc tránh thai hàng ngày, thuốc tránh thai khẩn cấp, hiệu quả tránh thai, thuốc tránh thai đơn thuần, thuốc tránh thai kết hợp.
Hiện nay thì phương pháp tránh thai bằng thuốc đã dần trở nên phổ biến rộng khắp, bạn sẽ rất dễ...
thiếu máu, thiếu sắt, viên sắt, mang thai, ngăn chặn, kiểm soát,
Bệnh thiếu máu hay thiếu hụt sắt thường xảy ra khi các tế bào máu không đủ sắt (hay các hồng cầu...
u xơ tử cung, nguyên nhân u xơ tử cung, triệu chứng u xơ tử cung, biến chứng u xơ tử cung, điều trị u xơ tử cung, điều trị nội khoa, điều trị ngoại khoa, bóc tách u xơ tử cung, các dạng u xơ tử cung
U xơ tử cung thường là một khối u lành tính, do các mô cơ tạo nên. Khi u xơ tử cung còn nhỏ rất...
dấu hiệu thai nghén, phát hiện thai sớm,dấu hiệu mang thai, hiện tượng nghén thai
Phần lớn phụ nữ trong 3 tháng đầu mang thai gặp phải các triệu chứng ốm nghén. Hormone nội tiết ß...
kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, trẻ từ 1 đến 6 tuổi, chăm sóc trẻ sơ sinh, bệnh thường gặp ở trẻ,kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe,
Hẹp động mạch phổi là tổn thương thực thể bẩm sinh gây nghẽn đường thoát máu từ tâm thất phải lên...
tiêu chuẩn, bệnh nhân hiv, điều trị, mục đích điều trị, xét nghiệm tế bào cd4, dấu hiệu lâm sàng, giai đoạn bệnh, giai đoạn 3, giai đoạn 4
Hiện nay, chúng ta chưa có điều kiện để đo nồng độ virus trong huyết thanh, do đó mọi quyết định...
Nội dung khác
Khó điều trị viêm nhiễm phụ khoa do nấm
Vợ em bị viêm nhiễm do nấm đi chữa tại bệnh viện Da liễu với bệnh viện Trung Uơng rồi
20/6/2021 - Tư vấn
Chưa dám mở lời vì sợ nàng cho "out"
Cô ấy được khá nhiều người con trai mở lời nhưng hầu hết cô ấy đều từ chối, bởi thế em không biết...
20/6/2021 - Tư vấn
Có ai yêu thương em... "như vậy"
Em đã li hôn chồng được 4 năm, trong thời gian đó em chỉ nuôi con và làm việc, không nghĩ đến...
19/6/2021 - Tư vấn
Bị u nang buồng trứng khi đang mang thai có nguy hiểm?
đi siêu âm thai ở phòng khám thì bác sĩ nói có một nang trứng 38x40mm ở buồng trứng trái
19/6/2021 - Tư vấn
Cách nấu chè khoai lang dẻo ngon tại nhà
Chè khoai lang thanh mát ngày hè. Chỉ với vài nguyên liệu dễ mua cùng với các bước chế biến đơn...
19/6/2021 - Tin tức
Sau mổ giãn tĩnh mạch thừng tinh bao lâu thì hết đau?
Cháu mới mổ giãn tĩnh mạch thừng tinh trái bằng phương pháp phẫu thuật
19/6/2021 - Tư vấn
Bí mật dưỡng da của gái Pháp: Đơn giản nhẹ nhàng mà vẫn cực kì hiệu quả
Nổi tiếng với làn da khỏe mạnh, mịn màng, con gái Pháp sở hữu những bí kíp chăm da cực hay ho.
19/6/2021 - Tin tức
Tình bạn thân không phải là tình bạn duy nhất
Em tưởng rằng mình cũng sẽ có một đứa bạn thân, vui hay buồn thì chia sẻ với nhau, nhưng em nghĩ...
19/6/2021 - Tư vấn
Phụ nữ chân ngắn, ngực to dễ mắc bệnh gan, tiểu đường
Chiều dài của chân, biên độ của cánh tay, kích thước vòng eo cũng như các đặc điểm khác của cơ...
19/6/2021 - Tin tức