Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh là phương pháp phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ trong thai kỳ để giúp trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và sức khỏe của trẻ

NIPT là gì?

 

Sàng lọc trước sinh là phương pháp phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ trong thai kỳ để giúp trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và sức khỏe của trẻ. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

 

Cơ sở khoa học của NIPT – illumina

 

Ngay từ khi mang thai, trong máu của mẹ bầu đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ trung bình khoảng 10% và thường biến mất vài giờ sau khi trẻ chào đời. Thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có thể phát hiện được những bất thường trong nhiễm sắc thể – nguyên nhân chủ yếu gây ra những hội chứng dị tật bẩm sinh cho bé.

 

Thời gian thực hiện xét nghiệm

 

Lượng ADN tự do của thai nhi đủ để thực hiện cho một cuộc xét nghiệm khi được đảm bảo chiếm khoảng 10% trong máu mẹ bầu, từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ lượng ADN tự do của thai nhi đã đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina. Chỉ cần từ 7 – 10ml máu thai phụ có thể giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của con ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất mà không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào khác.

 

phương pháp sàng lọc trước sinh, không xâm lấn, nipt, thực hiện nipt, ưu điểm của phương pháp nipt

Ảnh minh họa.

 

Đối tượng nên làm NIPT

 

Tất cả người mẹ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT – illumina cho con. Đặc biệt là những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao như:

- Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên

- Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non không rõ nguyên nhân

- Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử mắc bệnh di truyền.

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống

- Thai phụ nhiễm vi rút trong quá trình mang thai.

- Mẹ bầu thường xuyên sống trong môi trường ô nhiễm, dịch bệnh, nhiễm phóng xạ và các hóa chất độc hại.

- Có kết quả siêu âm, Double test, Triple test con có nguy cơ cao.

 

Các bệnh lý mà xét nghiệm NIPT có thể xác định được

 

Những đặc điểm lâm sàng và những biến thể của trường hợp bất thường NST thường gặp nhất:

 

- Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến vừa, có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, giảm trí lực và suy chức năng tuyến giáp

 

- Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ít gặp hơn hội chứng Down khi sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung và có kèm đa dị tật bẩm sinh. Hiếm khi trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.

 

- Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. Những bất thường NST giới tính hiếm gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18 và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.

 

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT - illumina

 

1. Thu mẫu máu xét nghiệm

2. Tách chiết ADN tự do của thai nhi

3. Phân tích ADN thai nhi

4. Đưa ra kết quả sau khi phân tích

 

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

 

Ưu điểm:   

 

- An toàn đơn giản không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (10 ml) máu tĩnh mạch của mẹ, không gây ra nguy cơ sảy thai.

- Thực hiện từ giai đoạn sớm, từ tuần thai thứ 10 trở đi. Không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI hay trường hợp song thai, mang thai hộ.   

- Là 1 phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao

- Có thể thay thể phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test (huyết thanh học) ở 3 tháng đầu thai kỳ, với độ chính xác cao hơn.   

- Thời gian trả lời kết quả nhanh 3-7 ngày làm việc   

 

Nhược Điểm:   

 

- Là xét nghiệm sàng lọc nên chưa đạt độ chính xác 100% .   

- Có khả năng dương tính giả và âm tính giả dù tỷ lệ rất thấp.   

- Chi phí cho thử nghiệm này còn khá cao so với thu nhập trung bình của người dân Việt Nam.

 

Kết luận

 

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một phương pháp hiện đại, tiến bộ và hiệu quả trong chẩn đoán các bệnh do gen di truyền gây ra ở thai nhi. Việc xét nghiệm có độ chính xác cao, lại an toàn cho mẹ và thai nhi, vì thế ngày nay càng nhiều thai phụ lưa chọn biện pháp này để sàng lọc trước sinh, bên cạnh các phương pháp khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, tripple test, và chọc dò ối. Phương pháp có nhiều ưu điểm vượt trội có thể giúp các bác sỹ sớm phát hiện các bất thường của thai nhi để có sự can thiệp kịp thời.

ung thư niêm mạc tử cung, nguyên nhân, triệu chứng, điều trị ung thư, phòng chống ung thư, ung thư nội mạc tử cung, ung thư tử cung
Ung thư nội mạc tử cung là ung thư xuất hiện ở nội mạc tử cung (niêm mạc tử cung). Ung thư niêm...
Bạn nên tập cho con bỏ ti giả càng sớm càng tốt.
chế độ ăn cho trẻ, chế biến thức ăn cho trẻ
Chúng tôi gợi ý cách chế biến một số thức ăn cụ thể cho trẻ để bạn tham khảo. Những món ăn này...
kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, trẻ từ 1 đến 6 tuổi, chăm sóc trẻ sơ sinh, dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh,bệnh thường gặp ở trẻ, bệnh theo mùa
Viêm da dị ứng là bệnh rất hay gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khi da có biểu hiện khô, ngứa, phù...
thai kỳ, mang thai tuần 5, thai nhi 5 tuần tuổi, hình thành, cơ quan bộ phận, hình thành não và tim
Trong tuần thai này sau khi phôi đã đào sâu vào lớp niêm mạc tử cung và làm tổ tại đó, thì cũng...
 kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, chăm sóc trẻ sơ sinh, kiến thức sức khỏe,kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe
Bế trẻ đúng cách tưởng chừng đơn giản nhưng không phải bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng biết. Trọng...
trẻ nhỏ, trẻ sơ sinh, biểu hiện, bình thường, nôn chớ, chảy máu âm đạo ở bé gái
Nhiều ông bố bà mẹ trẻ do chưa có kinh nghiệm về trẻ sơ sinh nên thường lo lắng bất an. Một số...
mang thai, thủy đậu, viêm phổi, tử vong, thai lưu, tiêm phòng, thủy đậu bẩm sinh, mụn phỏng, mụn nước, trái rạ
Thai phụ nhiễm bệnh thủy đậu có nguy cơ viêm phổi do virus varicella từ 10% – 20% và trong số...
xuất tinh, xuất tinh sớm, hiểu lầm, hiểu sai, kiểm soát xuất tinh, quan hệ tình dục, đàn ông, điều trị, không thể điều trị khỏi
Xuất tinh sớm cụm từ không quá xa lạ đối với các quý ông, luôn là nỗi trăn trở lo âu phiền muộn...
 kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, kiến thức mang thai, thai kỳ, lưu ý trong thai kỳ, thể chất trong thai kỳ, bất thường trong thai kỳ
Có rất nhiều nguyên nhân gây nên đau bụng cho phụ nữ mang thai như: dấu hiệu của sảy thai, chửa...
Nội dung khác
chăm sóc da, lão hóa da, thực phẩm đẹp da, làm đẹp tự nhiên
Có những thực phẩm không chỉ đem đến cho bạn cảm giác ngon miệng mà còn giúp bạn đẹp hơn với làn...
13:35 - Tin tức
Bị rong kinh khi uống thuốc tránh thai hàng ngày
Em năm nay 30 tuổi, mới uống thuốc tránh thai được 2 tháng
08:05 - Tư vấn
mâu thuẫn, nóng giận, không kiềm chế cảm xúc, kế hoạch thay đổi, hòa khí trong gia đình, cửa sổ tình yêu.
Rồi taxi lên, em đã đi và con ngu ngơ không chạy ra gì cả, con chơi với cả nhà ông bà trong nhà....
13:05 - Tâm sự
virus giảm động lực, kháng thể, xuất hiện mủ, toàn thân, cuasotinhyeu
Em bé mình được 4 tháng 6 ngày rồi, ngay chỗ tiêm ngừa bên tay trái của em bé sau 1 tháng bắt đầu...
16:05 - Tư vấn
cửa sổ tình yêu, lo lắng, tình yêu, thay đổi, giữ gìn, sợ mất, rời bỏ. người yêu.
Dạo gần đây bạn gái em lo sợ rằng tình yêu hai đứa sẽ không còn khi hai đứa học ở hai trường khác...
18:05 - Tư vấn
phá thai, dính buồng tử cung, tách dính, kích trứng, hiệu quả, siêu âm, chậm phát triển, kiểm tra, dinh dưỡng, cuasotinhyeu
Em đã từng nhiều lần phá thai nên bị dính buồng tử cung 5 năm không chửa được, tháng 6 vừa rồi em...
14:05 - Tư vấn
tò mò, quan hệ, đau, xuất tinh, dương vật, tinh trùng, có thai, dấu hiệu, lo lắng, cuasotinhyeu
Em không có cảm giác tinh xuất ra và coi lại đầu dương vật không có dấu hiệu tinh dịch trào ra,...
18:02 - Tư vấn
chậm kinh, ứ dịch túi cùng, siêu âm, sinh con, nguyên nhân, trễ kinh, điều trị, khắc phục, cuasotinhyeu
Em đã lấy chồng nhưng chưa sinh con, bị trễ kinh đã 2 tuần. Trước đây chưa có tình trạng này. Em...
07:02 - Tư vấn
Sợ mất con vì vòng tránh thai chọc xuyên vào túi ối!!!
Em năm nay 28 tuổi và đang có thai được 8 tuần rồi ạ. Nhưng hiện tai trong tử cung của em vẫn còn...
11:05 - Tư vấn