Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Sàng lọc trước sinh là phương pháp phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ trong thai kỳ để giúp trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và sức khỏe của trẻ
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ.
Tư vấn [ riêng tư ] với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 088 68 045 88 (có trả phí)

NIPT là gì?

 

Sàng lọc trước sinh là phương pháp phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ trong thai kỳ để giúp trẻ sinh ra phát triển khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng di truyền ảnh hưởng nặng nề đến trí tuệ và sức khỏe của trẻ. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

 

Cơ sở khoa học của NIPT – illumina

 

Ngay từ khi mang thai, trong máu của mẹ bầu đã có sự xuất hiện ADN tự do của thai nhi, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ trung bình khoảng 10% và thường biến mất vài giờ sau khi trẻ chào đời. Thực hiện phân tách ADN tự do của thai nhi có thể phát hiện được những bất thường trong nhiễm sắc thể – nguyên nhân chủ yếu gây ra những hội chứng dị tật bẩm sinh cho bé.

 

Thời gian thực hiện xét nghiệm

 

Lượng ADN tự do của thai nhi đủ để thực hiện cho một cuộc xét nghiệm khi được đảm bảo chiếm khoảng 10% trong máu mẹ bầu, từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ lượng ADN tự do của thai nhi đã đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina. Chỉ cần từ 7 – 10ml máu thai phụ có thể giúp cho mẹ bầu nắm được tình trạng phát triển của con ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất mà không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc trước sinh nào khác.

 

phương pháp sàng lọc trước sinh, không xâm lấn, nipt, thực hiện nipt, ưu điểm của phương pháp nipt

Ảnh minh họa.

 

Đối tượng nên làm NIPT

 

Tất cả người mẹ mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT – illumina cho con. Đặc biệt là những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao như:

- Người mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên

- Mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non không rõ nguyên nhân

- Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử mắc bệnh di truyền.

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống

- Thai phụ nhiễm vi rút trong quá trình mang thai.

- Mẹ bầu thường xuyên sống trong môi trường ô nhiễm, dịch bệnh, nhiễm phóng xạ và các hóa chất độc hại.

- Có kết quả siêu âm, Double test, Triple test con có nguy cơ cao.

 

Các bệnh lý mà xét nghiệm NIPT có thể xác định được

 

Những đặc điểm lâm sàng và những biến thể của trường hợp bất thường NST thường gặp nhất:

 

- Trisomy 21 hay còn gọi là hội chứng Down là một trong những bất thường NST thường gặp nhất khi sinh. Những trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển tâm thần mức độ nhẹ đến vừa, có vẻ mặt đặc trưng của Down (mặt dẹt, ngốc, mũi nhỏ và tẹt….), có thể có dị tật bẩm sinh tim, giảm trí lực và suy chức năng tuyến giáp

 

- Trisomy 18 và trisomy 13: Hai bất thường nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Edwards và hội chứng Patau, ít gặp hơn hội chứng Down khi sinh. Bất thường trisomy 13 hay 18 làm tăng nguy cơ sẩy thai hay thai chết lưu trong tử cung và có kèm đa dị tật bẩm sinh. Hiếm khi trẻ trisomy 13 hay trisomy 18 sống trên 1 năm tuổi.

 

- Bất thường NST giới tính như: monosomy X hay hội chứng Turner; XXY hay hội chứng Klinefelter; XXX hay hội chứng triple X, XYY hay hội chứng Jacob. Những bất thường NST giới tính hiếm gặp hơn các bất thường trisomy 21, 13, 18 và biểu hiện của từng hội chứng này cũng rất đa dạng.

 

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT - illumina

 

1. Thu mẫu máu xét nghiệm

2. Tách chiết ADN tự do của thai nhi

3. Phân tích ADN thai nhi

4. Đưa ra kết quả sau khi phân tích

 

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

 

Ưu điểm:   

 

- An toàn đơn giản không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (10 ml) máu tĩnh mạch của mẹ, không gây ra nguy cơ sảy thai.

- Thực hiện từ giai đoạn sớm, từ tuần thai thứ 10 trở đi. Không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI hay trường hợp song thai, mang thai hộ.   

- Là 1 phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao

- Có thể thay thể phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test (huyết thanh học) ở 3 tháng đầu thai kỳ, với độ chính xác cao hơn.   

- Thời gian trả lời kết quả nhanh 3-7 ngày làm việc   

 

Nhược Điểm:   

 

- Là xét nghiệm sàng lọc nên chưa đạt độ chính xác 100% .   

- Có khả năng dương tính giả và âm tính giả dù tỷ lệ rất thấp.   

- Chi phí cho thử nghiệm này còn khá cao so với thu nhập trung bình của người dân Việt Nam.

 

Kết luận

 

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là một phương pháp hiện đại, tiến bộ và hiệu quả trong chẩn đoán các bệnh do gen di truyền gây ra ở thai nhi. Việc xét nghiệm có độ chính xác cao, lại an toàn cho mẹ và thai nhi, vì thế ngày nay càng nhiều thai phụ lưa chọn biện pháp này để sàng lọc trước sinh, bên cạnh các phương pháp khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, tripple test, và chọc dò ối. Phương pháp có nhiều ưu điểm vượt trội có thể giúp các bác sỹ sớm phát hiện các bất thường của thai nhi để có sự can thiệp kịp thời.

CửaSổTìnhYêu
bệnh hột xoài, bệnh nicolas-faver, bệnh lây truyền, chlamydia
Bệnh hột xoài được biết đến với nhiều tên gọi u hạt bạch huyết hoa liễu, u hạt lympho sinh dục ,...
vô sinh, tinh hoàn,xuât tinh, tinh trùng, vô sinh nữ, tử cung, buồng trứng,
Hiếm muộn và vô sinh đang ngày càng ra tăng cho các cặp vợ chồng, tìm được nguyên nhân và điều...
virus viêm gan b, triệu chứng khi bị nhiễm virus viêm gan b, con đường lây truyền virus viêm gan b, lưu ý khi mắc virus viêm gan b, chế độ ăn uống, chế độ sinh hoạt, khám và xét nghiệm máu
Viêm gan B là bệnh do virus viêm gan B gây ra, bệnh lây truyền chủ yếu qua 3 con đường: Đường máu...
trẻ nhỏ, đường tiết niệu, nhiễm khuẩn, vi khuẩn, bộ phận sinh dục
Nhiễm khuẩn đường tiết niệu ở trẻ em đứng hàng thứ 3 sau nhiễm khuẩn đường hô hấp và tiêu hóa....
 trẻ từ 1 đến 6 tuổi, khủng khoảng tuổi lên 3, tâm lý học trẻ em, phát triển tâm lý, phát triển nhận thức, cái tôi của trẻ, tính tạm thời, thúc đẩy sự phát triển,
Khi trẻ lên 3 tuổi, trẻ mong muốn được làm người lớn, có nguyện vọng được độc lập. Đây là động...
Chẩn đoán sùi mào gà bằng chấm dung dịch acid acetic có chính xác không
Sùi mào gà là căn bệnh rất nguy hiểm và ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống của người bệnh. Nhiều...
sốt xuất huyết ở trẻ, lây truyền, muỗi vằn aedes aegypti, triệu chứng, sốt cao, xuất huyết ngoài da, xuất huyết ở niêm mạc, xuất huyết tiêu hóa, trụy tim, biến chứng, điều trị, phòng bệnh
Sốt xuất huyết (SXH) là một bệnh nguy hiểm lây truyền qua muỗi đốt, đặc biệt với trẻ em, do sức...
vai trò của vi khoáng đối với trẻ, vitamin, viatamin tan trong nước, vitamin không tan trong nước, vai trò của vitamin, khoáng chất, vai trò của khoáng chất, sự kết hợp của vitamin và khoáng chất, hậu quả nếu thiếu vi khoáng
Vitamin mặc dù không cần nhiều nhưng nếu bổ sung không đúng dẫn đến việc thừa hoặc thiếu cũng làm...
u hạt sinh dục, bệnh nam khoa, bệnh phụ khoa, hoại tử, loét
Bệnh nhiễm khuẩn do vi khuẩn Calymmatobacterium granulomatis gây ra và bệnh lây qua đường tình...
trẻ em, cong vẹo cột sống, cột sống mất độ cong sinh lý, tư thế ngồi học, cột sống, gù
Cong vẹo cột sống mức nhẹ thường ít gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu không được...