Xét nghiệm ADN và những ứng dụng trong thực tế
Xét nghiệm ADN là gì?
ADN của một cá thể thừa hưởng 50% gen (một đoạn ADN mang thông tin di truyền) của cha và 50% gen của mẹ. ADN chứa các thông tin di truyền đã được mã hóa, có vai trò quy định đặc điểm riêng biệt ở từng cá thể và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Xét nghiệm ADN (giám định ADN hoặc thử ADN) là kỹ thuật sử dụng vật chất di truyền nhằm xác định quan hệ huyết thống giữa hai hoặc nhiều cá thể. Hiện nay xét nghiệm này còn được ứng dụng trong công tác hình sự (điều tra tội phạm), xác định bệnh di truyền, tiên đoán dị tật bẩm sinh,…
Xét nghiệm ADN huyết thống có thể xác định được những mối quan hệ nào?
Kỹ thuật xét nghiệm ADN hiện nay có thể xác định được hầu hết các mối quan hệ trong dòng họ với độ chính xác rất cao 99.999%
Xét nghiệm này có thể xác định được các mối quan hệ sau:
Huyết thống trực hệ:
Mẹ – con và cha – con
Huyết thống không trực hệ:
- Theo dòng nhiễm sắc thể Y (dòng nội): Có thể xác định được mối quan hệ của anh – em trai cùng cha, cháu trai – chú hoặc bác trai, cháu trai – ông nội. Hoặc các mối quan hệ khác trong dòng họ chỉ cần giới tính là nam và có chung dòng họ nội.
Ngoài ra, vẫn là xét nghiệm theo dòng nội tuy nhiên là xét nghiệm trên Nhiễm sắc thể X có thể giúp xác định được các mối quan hệ như: Chị- em gái cùng cha, bà nội và cháu gái.
- Theo dòng nhiễm sắc thể X (dòng ngoại): Giúp xác định mối quan hệ anh/ chị – em cùng mẹ, dì – cháu (cháu trai/ cháu gái) và bà ngoại – cháu (trai hoặc gái) hoặc một số mối quan hệ khác.
Xét nghiệm ADN không chỉ giúp xác định mối quan hệ của người sống mà còn giúp xác định nhân thân của các anh hùng, liệt sĩ. Hiện nay, xét nghiệm ADN không chỉ được áp dụng để tìm người thân mất tích mà còn được ứng dụng trong công tác hình sự (điều tra tội phạm).
Xét nghiệm ADN cần mẫu bệnh phẩm gì?
Xét nghiệm ADN chỉ có thể được tiến hành khi được cung cấp những mẫu bệnh phẩm đạt điều kiện theo quy định. Việc lựa chọn sử dụng mẫu thử nào cũng là một trong những yếu tố quyết định xem xét nghiệm ADN hết bao nhiêu tiền. Thường có 5 mẫu bệnh phẩm được sử dụng trong xét nghiệm ADN là:
Mẫu máu
Xét nghiệm ADN với mẫu máu sẽ diễn ra tương tự như các xét nghiệm máu thông thường khác. Nhân viên y tế sẽ tiến hành lấy máu và đem đến phòng phân tích để xử lý.
Mẫu tóc
Mẫu tóc chỉ có giá trị làm xét nghiệm ADN nếu có kèm theo chân tóc. Thường chuyên gia sẽ yêu cầu cung cấp từ 2 - 3 sợi tóc còn nguyên chân. Trường hợp mẫu tóc lấy được bị đứt và không có chân tóc sẽ không thể sử dụng làm bệnh phẩm xét nghiệm ADN.
Móng tay, móng chân
Móng tay hoặc móng chân là mẫu bệnh thử được nhiều người lựa chọn bởi việc thu thập mẫu tương đối đơn giản. Trước khi lấy móng làm xét nghiệm ADN, dụng cụ lấy móng và phần móng cần phải được vệ sinh sạch sẽ.
Mẫu niêm mạc miệng
Niêm mạc miệng là phần niêm mạc có màu trắng và chủ yếu tập trung trong khoang miệng ở phần 2 bên má. Trước khi lấy mẫu niêm mạc miệng, người bệnh cần súc miệng sạch sẽ. Sau đó, chuyên viên y tế sẽ sử dụng dụng cụ lấy mẫu chuyên dụng và chà sát vào 2 bên má. Mẫu thử thu được trên dụng cụ sẽ được chờ đến khi khô và cho vào phong bì bảo quản niêm phong.
Mẫu cuống rốn
Điều kiện làm xét nghiệm ADN đối với mẫu thử cuống rốn phải là trường hợp trẻ sơ sinh. Khi đó, phụ huynh chỉ cần lấy 1 đoạn nhỏ cuống rốn và đựng trong phong bì để gửi đến trung tâm xét nghiệm.
Nước ối
Nước ối đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ trong suốt thai kỳ bởi nó là một môi trường giàu chất dinh dưỡng. Cùng với sự phát triển của thai nhi, trong nước ối sẽ xuất hiện các tế bào ADN của thai nhi. Các tế bào này có thể sử dụng để làm mẫu thử cho các xét nghiệm ADN hoặc xét nghiệm tầm soát trước sinh (các hội chứng Patau, Down,...).
Thường việc lấy nước ối sẽ diễn ra vào tuần thai thứ 15 - 16. Bác sĩ sẽ lấy một lượng nước ối vừa đủ (3 - 5ml) và đựng trong ống FALCON chuyên dụng (ống vô trùng) đậy nắp thật chặt để tránh bị rò rỉ hay ảnh hưởng từ các yếu tố bên ngoài.
Tuy nhiên, xét nghiệm ADN với nước ối được nhiều chuyên gia đánh giá ở mức độ nguy hiểm đối với cả mẹ và bé bởi nó có thể xảy ra một số rủi ro không mong muốn như rò rỉ nước ối, nhiễm trùng ối, sảy thai,...
Chính vì vậy, trong trường hợp bắt buộc phải làm xét nghiệm thì thai phụ cần tham khảo ý kiến và nhận tư vấn từ bác sĩ để quá trình thực hiện diễn ra an toàn và đảm bảo nhất.
Mẫu vật phẩm đặc biệt khác
Ngoài những mẫu thử kể trên, trường hợp người xét nghiệm muốn giữ bí mật và không để người khác biết thì có thể sử dụng các mẫu vật phẩm đặc biệt như bao cao su mới sử dụng, bàn chải đánh răng, răng sữa, kẹo cao su, tàn thuốc lá, dao cạo râu,...
Dù được thực hiện bằng mẫu xét nghiệm nào thì kết quả xét nghiệm cuối cùng cũng có độ chính xác và độ tin cậy như nhau.
Xét nghiệm ADN hết bao nhiêu tiền?
Xét nghiệm ADN hết bao nhiêu tiền là thắc mắc của khá nhiều bạn đọc. Trên thực tế, chi phí thực hiện xét nghiệm này phụ thuộc trực tiếp vào các yếu tố sau:
- Cơ sở thực hiện xét nghiệm: Chi phí thực hiện xét nghiệm thường có sự khác biệt rõ rệt ở các cơ sở y tế. Cơ sở y tế có thiết bị hiện đại, cơ sở vật chất khang trang và đội ngũ nhân viên y tế có tay nghề cao thường có chi phí đắt hơn so với các phòng khám nhỏ lẻ. Tuy nhiên tỷ lệ chính xác ở những cơ sở chuyên nghiệp cũng thường sẽ cao hơn.
- Loại mẫu thử: Mẫu máu và mẫu niêm mạc miệng có chi phí thấp hơn so với các mẫu bệnh phẩm khác.
- Xét nghiệm dân sự/ hành chính: Thực tế, xét nghiệm dân sự (được thực hiện bí mật, không cần sử dụng tên thật,…) có chi phí thấp hơn so với xét nghiệm ADN hành chính (thay đổi giấy khai sinh, xét xử thừa kế, nhập tịch,…). Để thực hiện xét nghiệm hành chính, phải xác định danh tính người xét nghiệm và quá trình thu thập mẫu phải được kiểm soát nghiêm ngặt để tránh tình tráo bệnh phẩm.
- Thời gian nhận kết quả: Thông thường, kết quả xét nghiệm ADN sẽ được trả sau 2 ngày, 1 ngày hoặc chỉ sau 4 giờ tùy vào nhu cầu của người xét nghiệm. Thời gian trả kết quả càng nhanh thì chi phí thực hiện càng cao.
- Số lượng mẫu thử: Xét nghiệm ADN cần ít nhất 2 mẫu thử. Trong trường hợp cần thiết, có thể thêm mẫu thử thứ 3 nhằm xác định quan hệ huyết thống của cả 3 cá thể. Giám định ADN có 3 mẫu thử thường có chi phí cao hơn so với trường hợp 2 mẫu thử.
Theo khảo sát, chi phí thực hiện xét nghiệm ADN nhằm xác định huyết thống có giá dao động khoảng 3 – 6 triệu đồng. Trong trường hợp xét nghiệm nhằm phát hiện rối loạn di truyền và dự đoán tiến triển bệnh, chi phí có thể cao hơn do yêu cầu thiết bị hiện đại và kỹ thuật viên phải có chuyên môn sâu.
Bài tham khảo:
Đặt lịch