Xét nghiệm bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý di truyền theo gen lặn liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy).
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ.
Tư vấn [ riêng tư ] với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 088 68 045 88 (có trả phí)

Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

 

Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý di truyền theo gen lặn liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Cấu tạo của Hemoglobin bình thường gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có 4 chuỗi polypeptid giống nhau từng đôi một. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm, và biểu hiện triệu chứng thiếu máu. 

 

Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

bệnh thalassemia, tan máu bẩm sinh, xét nghiệm, thiếu máu

Ảnh minh họa

Ý nghĩa xét nghiệm Thalassemia

 

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh hiện nay được xếp vào hàng những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng nhất và được khuyến khích thực hiện trên tất cả các trường hợp khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân. Bởi bệnh tan máu bẩm sinh là một dạng di truyền lặn, nên đôi khi trong những trường hợp bố mẹ hầu như không có biểu hiện thiếu máu nhưng vẫn có thể sinh ra con bị bệnh này. Tuy nhiên, không phải bất cứ ai mang gen bệnh đều sinh ra con bị bệnh, tỷ lệ em bé mắc bệnh này ở mỗi lần sinh chỉ chiếm 25%, như thế có nghĩa những người mắc chứng bệnh này vẫn hoàn toàn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh bình thường nếu xem xét kỹ trước khi kết hôn và khám sàng lọc trước sinh kỹ càng.

 

Ảnh hưởng của bệnh Thalassemia

 

Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen:)

 

Người mang gen bệnh thường không bị ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, hầu như vẫn sống như người bình thường. Tuy nhiên vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ mang thai, hành kinh,... lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

 

Mức độ trung bình:

 

Biểu hiện thiếu máu như da xanh xao, vàng mắt, chậm phát triển thể chất, thường xuyên mệt mỏi, khó thở, sốt, tiêu chảy, ...xuất hiện muộn khoảng 4 - 6 tuổi, khi đó trẻ cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

 

Mức độ nặng:

 

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể xuất hiện từ ngay sau khi ra đời, tuy nhiên thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn, chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan... và thường tử vong khi tuổi còn trẻ.

 

Các cách để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh 

 

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi 

 

Đây là dạng xét nghiệm cơ bản và có ý nghĩa sàng lọc ban đầu khi đi kiểm tra các bệnh lý liên quan đến máu, trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh. Bác sĩ sẽ dựa vào các chỉ số chính Hb, MCV, MCH, sắt huyết thanh, ferritin.... để đánh giá tình trạng bệnh. Nếu bị bệnh thường xét nghiệm có thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu nhiều hình thái, sắt huyết thanh, ferritin tăng cao. Những người mang gen thường chỉ thay đổi chỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu).

 

Điện di huyết sắc tố

 

Một trong những xét nghiệm quan trọng để kiểm tra bệnh tan máu bẩm sinh chính là điện di huyết sắc tố hay chúng ta còn gọi là điện di hemoglobin. Thường xét nghiệm được chỉ định trong những trường hợp thiếu máu trầm trọng hoặc thiếu máu đột ngột và bác sĩ chuyên khoa nhận định có thể do tỉ lệ hemoglobin bất thường.

 

Việc làm điện di huyết sắc tố không chỉ xác định bạn có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không mà còn có thể xác định bệnh là nhóm Alpha hay Beta. Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được. Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính, hoặc ngộ độc chì. Tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin.

 

Sau khi nhận được kết quả điện di huyết sắc tố, bác sỹ sẽ giải thích về ý nghĩa kết quả. Khi bác sĩ đã nhận định nồng độ hemoglobin thì phác đồ điều trị của bạn sẽ dựa vào nguyên nhân gây bệnh. Nếu là bệnh tan máu bẩm sinh thì phác đồ của bạn là điều chỉnh sự rối loạn vào thời điểm đó của cơ thể. 

 

Xét nghiệm ADN

 

Khi sử dụng phương pháp ADN để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh thì sẽ có thể xác định chính xác điểm gen bị tổn thương. Chính xác thì nó sẽ xem bạn có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không để kết luận. Đây là "cơ sở vàng" để kiểm tra bệnh tan máu bẩm sinh. Các trường hợp đột biến Alpha hoặc Beta sẽ được xác định bằng các kỹ thuật chuyên khoa như gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen. 

CửaSổTìnhYêu
u nang buồng trứng, mang thai, buồng trứng, u thực thể, phẫu thuật, cắt bỏ, chảy máu, nguy cơ, sảy thai, tử cung
U nang buồng trứng là một loại u thực thể tồn tại ở buồng trứng, u nang buồng trứng có thể tồn...
thai nhi 13 tuần tuổi, mang thai, mẹ bầu, thai nhi, cu đồng, thai kỳ, các khớp, cơ quan, bộ phận, hoàn thiện
Mặc dù thai nhi chỉ dài có 5,4cm từ đỉnh đầu đến mông và nặng khoảng 14 g nhưng gan đã bắt đầu...
Những điều cần biết về bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs)
Sexually transmitted diseases – STDs là tên tiếng anh của các bệnh lây qua đường tình dục, một số...
phụ khoa, âm hộ, âm đạo, dị tật, màng trinh dày, màng trinh không có lỗ, không có âm đạo, âm hộ hẹp
Không ít phụ nữ sinh ra với âm đạo hoặc cơ quan sinh sản bất thường. Phần lớn trong số họ không...
mang thai, vàng da, bệnh về gan, vàng da ứ mật, tiền lương, tử vong
Một số phụ nữ khỏe mạnh khi mang thai thường bị ngứa và vàng da nhẹ. Nguyên nhân của tình trạng...
bệnh hột xoài, bệnh nicolas-faver, bệnh lây truyền, chlamydia
Bệnh hột xoài được biết đến với nhiều tên gọi u hạt bạch huyết hoa liễu, u hạt lympho sinh dục ,...
: lợi ích của tình dục, tình dục tuổi trung niên, lợi ích về tâm lý, lợi ích về sức khỏe, mối quan hệ hôn nhân, mãn kinh
Phụ nữ ở tuổi trung niên có người coi việc quan hệ tình dục là chỉ dành cho những người trẻ tuổi...
bé ăn cá, trẻ ăn hải sản, dinh dưỡng cho bé, bổ sung dinh dưỡng, nuôi con nhỏ
Cá tôm là thức ăn rất tốt vì protein của cá tôm vừa bổ, vừa dễ tiêu, vừa tốt cho sự phát triển...
cho bé ăn, bé tập ăn, thức ăn dạng miếng, ăn bột, trẻ bị nghẹn
Bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây để tập cho trẻ quen dần với những thức ăn dạng miếng...
trẻ nhỏ, trẻ em, hiếu động, quá mức, không để ý, không tập trung
Những đứa trẻ này thường không tập trung, không chịu ngồi yên một chỗ mà luôn chạy nhảy, làm bừa...