Xét nghiệm NAT là gì, có thể chẩn đoán bao nhiêu bệnh?

Xét nghiệm axit nucleic là một kỹ thuật được sử dụng để phát hiện vật liệu di truyền (ADN hoặc ARN) của virus. Ảnh minh họa

Xét nghiệm NAT là gì

Xét nghiệm axit nucleic (hay còn có tên đầy đủ là Nucleic Acid Test - NAT) là một kỹ thuật được sử dụng để phát hiện vật liệu di truyền (ADN hoặc ARN) cụ thể nào đó trong mẫu bệnh phẩm. Nhờ vào kỹ thuật này, việc phát hiện và xác định một loài hoặc phân loài cụ thể của sinh vật, thường là vi rút hoặc vi khuẩn có  mặt trong cơ thể người trở nên nhanh chóng và chính xác hơn so với những phương pháp xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể thông thường. 

Vì số lượng của vật liệu di truyền của một loài nhất định thường rất nhỏ, quá trình thực hiện NAT bao gồm nhiều quy trình. Đầu tiên là cần phải khuếch đại vật liệu di truyền  lên gấp nhiều lần, kế tiếp là tạo ra nhiều bản sao của chúng. Chính vì thế, xét nghiệm NAT như vậy còn được gọi là xét nghiệm khuếch đại axit nucleic (Nucleic Acid Amplification Test - NAAT).

Ngoài ra, còn có một số cách khuếch đại được sử dụng trong kỹ thuật này, bao gồm phản ứng chuỗi polymerase (Polymerase Chain Reaction - PCR), xét nghiệm chuyển vị sợi (Strand Displacement Assay - SDA) hoặc xét nghiệm qua trung gian phiên mã (Transcription Mediated Assay - TMA). 

Xét nghiệm NAT có thể phát hiện các bệnh lý gì

Ứng dụng của phương pháp xét nghiệm NAT trong Y khoa hiện nay vô cùng lớn. Đây được coi như phương pháp hiện đại nhất trong chẩn đoán các bệnh truyền nhiễm. Không chỉ sử dụng trong phát hiện bệnh để điều trị, ứng dụng này còn giúp phát hiện các vi khuẩn, virus có trong máu hiến nhân đạo, từ đó giúp sàng lọc trong truyền màu một cách an toàn và chính xác nhất. Một số bệnh thường được chẩn đoán bằng phương pháp khuyếch đại acid nucleic đó là:

- Nhiễm khuẩn cầu khuẩn và nhiễm trùng Neisserial khác như trong bệnh lậu;

- Nhiễm trùng niệu sinh dục do C. trachomatis;

- Nhiễm Mycobacterium tuberculosis gây bệnh lao tại các cơ quan;

- Phát hiện vật liệu di truyền của HIV,

- Viêm gan siêu vi B hay viêm gan siêu vi C;

- Chẩn đoán phát hiện bệnh nhân nhiễm virus Covid 19 

Ưu điểm và nhược điểm của xét nghiệm NAT

Ưu điểm của xét nghiệm NAT

Tút ngắn thời gian “cửa sổ” trong các bệnh lây truyền bởi virus, vi khuẩn, giúp người bệnh và bác sỹ kịp thời nhận diện bệnh để có phác đồ điều trị phù hợp, cũng như các biện pháp phòng tránh lây nhiễm ra cộng đồng.

Câu nói "chậm mà chắc" thường là không đúng trong xét nghiệm NAT, bởi vì đây là phương pháp xét nghiệm "nhanh" tức sớm có thể thực hiện sau hành vi nguy cơ nghi ngờ, bên cạnh đó lại cho kết quả có độ nhạy cao.

Bên cạnh đó, kỹ thuật NAT còn có thể phát hiện những trường hợp nhiễm virus thể ẩn, tức là những người đã nhiễm bệnh một thời gian dài, nhưng virus chỉ tồn tại tiềm tàng trong các tế bào và cơ thể người nhiễm không sản sinh ra kháng thể, do đó không thể phát hiện được bằng các xét nghiệm gián tiếp.

Quy trình kỹ thuật phức tạp, đòi hỏi trang thiết bị máy móc hiện đại, giá thành cao. Ảnh minh họa

Nhược điểm của xét nghiệm NAT

Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn có thể âm tính với xét nghiệm NAT nếu lượng virus có mặt trong máu đã giảm xuống dưới mức phát hiện được, những trường hợp này gọi là âm tính giả. Điều này vẫn có thể xảy ra đối với những bệnh nhân đã tích cực điều trị và đáp ứng với liệu trình điều trị một cách rất tốt.

Quy trình kỹ thuật phức tạp, đòi hỏi trang thiết bị máy móc hiện đại, giá thành cao, khó khăn khi thực hiện trên một quần thể lớn.

Cách tiến hành xét nghiệm NAT như thế nào?

Như đã nói ở trên, đây là một xét nghiệm phức tạp, yêu cầu trình độ xét nghiệm cao cũng như máy móc hiện đại, vì thế nên khó có thể thể hiện đầy đủ cách tiến hành một xét nghiệm NAT hoàn chỉnh. Tuy nhiên, có thể hiểu đơn giản như sau:

Bác sỹ sẽ tư vấn cho người bệnh về lợi ích và hạn chế của xét nghiệm này, từ đó người bệnh sẽ là người quyết định có làm xét nghiệm hay không. Nếu người bệnh làm xét nghiệm, bước đầu tiên vẫn là lấy mẫu bệnh phẩm, thông thường là máu, tuy nhiên cũng có những trường hợp mẫu thử là dịch tiết khác của cơ thể.  Xét nghiệm NAT bắt đầu với một mẫu bệnh phẩm, được “gộp” (hay cộng dồn) cùng với nhiều mẫu máu khác nhau trong phòng thí nghiệm. Nếu kết quả của một nhóm các mẫu này là âm tính thì sẽ đồng nghĩa là tất cả các mẫu trong nhóm này đều âm tính.

Ngược lại, nếu kết quả của một nhóm này là dương tính, các mẫu sẽ được kiểm tra theo các nhóm nhỏ hơn và sau đó riêng lẻ cho đến khi mẫu dương tính thực sự được xác định. Lúc này, khi một mẫu máu đã được xác định là dương tính, kết quả sẽ được thông báo cho người bệnh hay bác sĩ điều trị để lên kế hoạch can thiệp phù hợp.

Bài tham khảo:

Xét nghiệm PCR trong chẩn đoán các bệnh lây truyền

Xét nghiệm đếm số lượng tế bào T-CD4 trong điều trị bệnh HIV