Xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ

Mỗi em bé khi sinh ra phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần là mong ước của tất cả các bậc làm cha làm mẹ, đồng thời là nền tảng của sự phát triển của xã hội. Sàng lọc sơ sinh cho trẻ là việc làm cần thiết giúp phát hiện dấu hiệu của những căn bệnh liên quan đến di truyền, nội tiết, rối loạn bẩm sinh thường gặp ở trẻ, từ đó có hướng đề phòng và xử lý kịp thời, hạn chế các tình trạng nguy hiểm xảy đến với trẻ.
-Gửi Câu Hỏi để được tư vấn MIỄN PHÍ. -Tư vấn trực tiếp gọi 19006802

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ

 

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh là gì?

 

Các em bé sơ sinh từ 24-48 giờ tuổi sau khi ra đời sẽ được các nhân viên y tế lấy máu gót chân và máu tĩnh mạch để xét nghiệm. Đây là một biện pháp dự phòng hiện đại, nhằm dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện sớm nhất các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời như thiểu năng, tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD…

 

Hầu hết các bệnh viện lớn ở Việt Nam đều đã có chương trình xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Sau khi trẻ được sinh ra từ 3-7 ngày, các bác sĩ sẽ tiến hành trích gót chân bé lấy vài giọt máu thấm lên 1 tờ giấy chuyên dụng hoặc lấy máu tĩnh mạch và gửi đến trung tâm xét nghiệm. Kết quả của bé sẽ được báo sau khoảng thời gian từ 7-10 ngày sau đó.

 

Các sàng lọc sơ sinh được khuyến cáo hiện nay

 

Thiếu men G6PD

 

G6PD là enzym có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin. Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng dài kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

 

Suy giáp bẩm sinh

 

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone đủ để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Còn nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém lại hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

 

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

 

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn. 

 

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ

 

Phòng ngừa và điều trị cho trẻ nếu xét nghiệm dương tính

 

Việc xét nghiệm sau sinh cho bé là rất cần thiết. Những bé bị bệnh thiếu men G6PD sẽ được điều trị để phòng biến chứng vàng da nặng, dẫn tới tử vong bằng cách chiếu đèn cho bé; hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu. Bác sĩ cũng sẽ cung cấp thông tin về bệnh của bé cho cha mẹ để phụ huynh biết cách ngăn ngừa không cho bệnh bùng phát: không cho trẻ sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc tiếp xúc với những chất có thể gây tan huyết như dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não); bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

 

Với bé có bệnh suy giáp bẩm sinh, bác sỹ sẽ thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt tùy vào cân nặng, giới tính và từng bệnh nhi (như thuốc levothyroxine uống hoặc tiêm).

 

Với trẻ có bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bác sỹ có thể chỉ định thuốc điều chỉnh các hormone bị thiếu – cortisol và hormone giữ muối. Những dạng thuốc này cần được uống hằng ngày, suốt đời, kể cả khi bé hoàn toàn khỏe mạnh. Khi bé bị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không cần phải ăn kiêng. Bé gái bị bệnh thường cần phẫu thuật ở âm đạo khi còn nhỏ, khi lớn sẽ còn lại sẹo mổ. Âm đạo có thể không đủ giãn rộng khi phụ nữ sinh con; do đó, thường cần thủ thuật mổ đẻ.

 

Bài tham khảo

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ em

 

CSTY
dấu hiệu mang thai, chậm kinh, buồn nôn, nghén, thụ thai, xét nghiệm nội tiết thai, ra máu báo
Theo kinh nghiệm dân gian thì những dấu hiệu ở phụ nữ như đi tiểu nhiều, căng tức ngực, nhạy cảm...
quan hệ tình dục, lần đầu quan hệ , thắc mắc khi quan hệ lần đầu, vấn đề thường gặp trong lần đầu quan hệ.
Những cảm giác lần đầu quan hệ có thể đem đến những khoái cảm tột đỉnh cho những người mới lần...
đỏ mặt, đỏ lỗ tai, dương vật, thuốc trợ tim, cương cứng, nồng độ thuốc, trong máu, giãn mạch, viagra, cực khoái, cơn co thắt âm đạo, đàn ông, xuất tinh
Một chàng thanh niên khi gặp tình huống bối rối thường hay đỏ mặt, đỏ lỗ tai, các biểu hiện...
màng phim tránh thai vcf, ưu điểm màng phim tránh thai, biện pháp tránh thai cho nữ, màng phim đặt âm đạo, nhược điểm màng phim tránh thai
Màng phim tránh thai VCF là viết tắt của chữ Vaginal Contraceptive Film, dịch ra là màng phim...
buồng trứng, suy sớm, kinh nguyệt không đều, vú không phát triển, giảm hưng phấn tình dục, xét nghiệm nội tiết
Suy buồng trứng sớm làm cho buồng trứng không hoạt động theo chu kỳ bình thường được. Nếu bạn...
Tinh hoàn, Chức năng tinh hoàn, cấu tạo tinh hoàn, sinh lý tinh hoàn qua từng độ tuổi, sinh lý tinh hhoanf trong phôi thai và niên thiếu, sinh lý tinh hoàn khi dậy thì, sinh lý tinh hoàn khi trưởng thành, sinh lý tinh hoàn khi về già.
Tinh hoàn là nhà máy sản xuất ra tinh trùng và các hormone steroid liên quan đến chức năng sinh...
thai kỳ, mang thai tuần 5, thai nhi 5 tuần tuổi, hình thành, cơ quan bộ phận, hình thành não và tim
Trong tuần thai này sau khi phôi đã đào sâu vào lớp niêm mạc tử cung và làm tổ tại đó, thì cũng...
trẻ sơ sinh, mụn sữa, mọc mụn, mịn li ti, ngứa, biến mất
Đây là một dạng mụn trứng cá phổ biến ở trẻ em: có tới 20% số bé sinh ra bị mụn sữa. Mụn sữa là...
quan hệ tình dục,quan hệ đường hậu môn, quan hệ cửa sau, anal sex
Quan hệ tình dục đường "cửa sau" có tên khoa học là giao hợp hậu môn (tiếng Anh:Anal...
ra máu khi mang thai, ra máu âm đạo, ra máu báo, ra máu do hửa trứng, chửa ngoài tử cung gây ra máu, sảy thai, sinh non, xử trí khi ra máu, phòng ra máu khi mang thai
Ra máu là một hiện tượng phổ biến khi mang thai, có khoảng 20% phụ nữ mang thai có hiện tượng ra...
Nội dung khác
bị phản đối, yêu người khác, mang thai, không biết con ai, vẫn cưới
Cô ấy thì vẫn khẳng định của em, mà em giờ mà nhận thì cũng không thể vì cô ấy cũng sắp đến ngày...
8/5/2021 - Tâm sự
Nguy cơ lây nhiễm HIV khi vô tình cấu bạn chảy máu?
Cách đây 5h em có dùng ngón tay bấu vào da 1 người bạn học ngồi cạnh em. Lúc đưa tay cào em không...
8/5/2021 - Tư vấn
Prada ra mắt bộ sưu tập bền vững với chất liệu denim hữu cơ
Theo xu hướng hiện nay, các thương hiệu thời trang sang trọng đang hướng tới một ngành công...
8/5/2021 - Tin tức
chia tay, bạn trai ngã lòng, phản bội, hôn người khác, quay lại, chì chiết
Bản thân em thì khá tin việc anh chưa đi quá giới hạn và em cũng thấy em chưa muốn chia tay....
8/5/2021 - Tư vấn
Gặp 8 triệu chứng này, bạn cần bổ sung canxi ngay
Canxi là chất dinh dưỡng thiết yếu để xây dựng xương, nhưng điều gì sẽ xảy ra nếu bạn bị thiếu...
8/5/2021 - Tin tức
Trót uống thuốc viêm họng khi không biết mình có thai?
từ ngày 17 đến ngày 21/04 em bị viêm họng và ho có đờm nên em đã mua thuốc uống trong vòng 5 ngày...
8/5/2021 - Tư vấn
Mang thai hay không khi siêu âm thấy lòng tử cung trống?
tầm hơn tuần thì em thấy trong người có dấu hiệu nghén, tăng cân. Đi khám thì bác sĩ chuẩn đoán...
8/5/2021 - Tư vấn
3 điều đơn giản, phụ nữ sở hữu sẽ khiến chồng dù nằm cạnh bên vẫn đứng ngồi lo giữ vợ
Giữa phố đông người, một phụ nữ nổi bật luôn thu hút ánh nhìn của tất cả mọi người nhất là mày...
8/5/2021 - Tin tức
cãi nhau với em, bị mẹ mắng, giận mẹ, không nói chuyện, muốn làm lành
Kể từ đó em giận mẹ. Được 4 ngày nghỉ thì em chỉ ru rú trong phòng, mẹ có rủ em đi ăn đi chơi...
8/5/2021 - Tư vấn