Xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh là gì?

Các em bé sơ sinh từ 24-48 giờ tuổi sau khi ra đời sẽ được các nhân viên y tế lấy máu gót chân và máu tĩnh mạch để xét nghiệm. Đây là một biện pháp dự phòng hiện đại, nhằm dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện sớm nhất các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời như thiểu năng, tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD…

Hầu hết các bệnh viện lớn ở Việt Nam đều đã có chương trình xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Sau khi trẻ được sinh ra từ 3-7 ngày, các bác sĩ sẽ tiến hành trích gót chân bé lấy vài giọt máu thấm lên 1 tờ giấy chuyên dụng hoặc lấy máu tĩnh mạch và gửi đến trung tâm xét nghiệm. Kết quả của bé sẽ được báo sau khoảng thời gian từ 7-10 ngày sau đó.

Các sàng lọc sơ sinh được khuyến cáo hiện nay

Thiếu men G6PD

G6PD là enzym có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin. Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng dài kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone đủ để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Còn nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém lại hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn. 

Phòng ngừa và điều trị cho trẻ nếu xét nghiệm dương tính

Việc xét nghiệm sau sinh cho bé là rất cần thiết. Những bé bị bệnh thiếu men G6PD sẽ được điều trị để phòng biến chứng vàng da nặng, dẫn tới tử vong bằng cách chiếu đèn cho bé; hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu. Bác sĩ cũng sẽ cung cấp thông tin về bệnh của bé cho cha mẹ để phụ huynh biết cách ngăn ngừa không cho bệnh bùng phát: không cho trẻ sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc tiếp xúc với những chất có thể gây tan huyết như dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não); bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

Với bé có bệnh suy giáp bẩm sinh, bác sỹ sẽ thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt tùy vào cân nặng, giới tính và từng bệnh nhi (như thuốc levothyroxine uống hoặc tiêm).

Với trẻ có bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bác sỹ có thể chỉ định thuốc điều chỉnh các hormone bị thiếu – cortisol và hormone giữ muối. Những dạng thuốc này cần được uống hằng ngày, suốt đời, kể cả khi bé hoàn toàn khỏe mạnh. Khi bé bị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không cần phải ăn kiêng. Bé gái bị bệnh thường cần phẫu thuật ở âm đạo khi còn nhỏ, khi lớn sẽ còn lại sẹo mổ. Âm đạo có thể không đủ giãn rộng khi phụ nữ sinh con; do đó, thường cần thủ thuật mổ đẻ.

Bài tham khảo

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ em