Xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ

Mỗi em bé khi sinh ra phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần là mong ước của tất cả các bậc làm cha làm mẹ, đồng thời là nền tảng của sự phát triển của xã hội. Sàng lọc sơ sinh cho trẻ là việc làm cần thiết giúp phát hiện dấu hiệu của những căn bệnh liên quan đến di truyền, nội tiết, rối loạn bẩm sinh thường gặp ở trẻ, từ đó có hướng đề phòng và xử lý kịp thời, hạn chế các tình trạng nguy hiểm xảy đến với trẻ.
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ.
Tư vấn [ riêng tư ] với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 088 68 045 88 (có trả phí)

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ

 

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh là gì?

 

Các em bé sơ sinh từ 24-48 giờ tuổi sau khi ra đời sẽ được các nhân viên y tế lấy máu gót chân và máu tĩnh mạch để xét nghiệm. Đây là một biện pháp dự phòng hiện đại, nhằm dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện sớm nhất các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời như thiểu năng, tuyến giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD…

 

Hầu hết các bệnh viện lớn ở Việt Nam đều đã có chương trình xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Sau khi trẻ được sinh ra từ 3-7 ngày, các bác sĩ sẽ tiến hành trích gót chân bé lấy vài giọt máu thấm lên 1 tờ giấy chuyên dụng hoặc lấy máu tĩnh mạch và gửi đến trung tâm xét nghiệm. Kết quả của bé sẽ được báo sau khoảng thời gian từ 7-10 ngày sau đó.

 

Các sàng lọc sơ sinh được khuyến cáo hiện nay

 

Thiếu men G6PD

 

G6PD là enzym có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin. Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng dài kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

 

Suy giáp bẩm sinh

 

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone đủ để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Còn nếu bị phát hiện quá trễ, việc điều trị sẽ kém lại hiệu quả do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

 

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

 

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý có tính di truyền và xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. 17-OHP là nguyên liệu để tổng hợp cortisol. Khi nồng độ 17-OHP tăng cao thì nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn. 

 

Xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho trẻ

 

Phòng ngừa và điều trị cho trẻ nếu xét nghiệm dương tính

 

Việc xét nghiệm sau sinh cho bé là rất cần thiết. Những bé bị bệnh thiếu men G6PD sẽ được điều trị để phòng biến chứng vàng da nặng, dẫn tới tử vong bằng cách chiếu đèn cho bé; hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu. Bác sĩ cũng sẽ cung cấp thông tin về bệnh của bé cho cha mẹ để phụ huynh biết cách ngăn ngừa không cho bệnh bùng phát: không cho trẻ sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn hoặc tiếp xúc với những chất có thể gây tan huyết như dùng một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu; ăn các loại thức ăn làm từ đậu tằm; tránh tiếp xúc với băng phiến (viên long não); bệnh nhân thiếu men G6PD không nên hiến máu...

 

Với bé có bệnh suy giáp bẩm sinh, bác sỹ sẽ thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt tùy vào cân nặng, giới tính và từng bệnh nhi (như thuốc levothyroxine uống hoặc tiêm).

 

Với trẻ có bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bác sỹ có thể chỉ định thuốc điều chỉnh các hormone bị thiếu – cortisol và hormone giữ muối. Những dạng thuốc này cần được uống hằng ngày, suốt đời, kể cả khi bé hoàn toàn khỏe mạnh. Khi bé bị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không cần phải ăn kiêng. Bé gái bị bệnh thường cần phẫu thuật ở âm đạo khi còn nhỏ, khi lớn sẽ còn lại sẹo mổ. Âm đạo có thể không đủ giãn rộng khi phụ nữ sinh con; do đó, thường cần thủ thuật mổ đẻ.

 

Bài tham khảo

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ em

 

CửaSổTìnhYêu
viêm mũi dị ứng ở trẻ, nguyên nhân, tác nhân gây bệnh, triệu chứng, ngứa mũi, ngạt mũi, nước mũi chảy nhiều, điều trị, vệ sinh mũi, uống thuốc, trách tác nhân gây bệnh, phòng bệnh.
Khi thời tiết thay đổi, chuyển mùa thường gây ra những phản ứng của đường hô hấp đặc biệt là của...
sốt xuât huyết, sốt xuất huyết khi mang thai, sốt xuất huyết dengue, điều trị sốt xuất huyết
Sốt xuất huyết Dengue là một bệnh truyền nhiễm cấp tính do virut Dengue gây nên. Bệnh lây theo...
trẻ nhỏ, viêm xoang, xoang mũi, ngạt mũi, hơi thở hôi, sốt
Đó là tình trạng viêm niêm mạc các xoang cạnh mũi, được coi như một biến chứng của viêm đường hô...
kiến thức mang thai, chuẩn bị mang thai, thai kỳ, lưu ý trong thai kỳ, thể chất trong thai kỳ, bất thường trong thai kỳ, ốm nghén
Ốm nghén là một triệu chứng phổ biến xảy ra trong giai đoạn mang thai. Nguyên nhân chính gây ra...
 kiến thức sức khỏe, kiến thức mang thai, thai kỳ, lưu ý trong thai kỳ, tầm soát dị tật thai, chẩn đoán trước sinh
Siêu âm là thiết bị sử dụng sóng quét qua bụng bầu cho kết quả là hình ảnh của bé và nhau thai....
trẻ nhỏ, trẻ em, hiếu động, quá mức, không để ý, không tập trung
Những đứa trẻ này thường không tập trung, không chịu ngồi yên một chỗ mà luôn chạy nhảy, làm bừa...
kiến thức nam khoa, dương vật, tiền liệt tuyến, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe,
Ung thư tiền liệt tuyến là bệnh lý ác tính xuất phát từ tế bào tuyến bên trong tuyến tiền liệt. Ở...
Xét nghiệm PCR trong chẩn đoán các bệnh lây truyền
Hiểu một cách đơn giản, xét nghiệm PCR giúp tạo ra một lượng lớn bản sao DNA mục tiêu trong ống...
viêm gan b, vắc- xin phòng viêm gan b, tính an toàn của vắc- xin, thời gian tiêm phòng, số mũi tiêm phòng, tỉ lệ phòng bệnh, lây nhiễm viêm gan b từ mẹ sang con
Tiêm phòng viêm gan B là một biên pháp hữu hiệu giúp phòng chống căn bệnh nguy hiểm này. Tiêm...
Những bất thường về kích thước tinh hoàn nam giới cần lưu ý
Bên ngoài tinh hoàn là một lớp da bìu bảo vệ, phần bìu treo bên ngoài cơ thể ở phía trước vùng...