Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giai đoạn 1- Double test

Xét nghiệm Double test

- Xét nghiệm Double test được làm vào khoảng thời gian từ giữa tuần thứ 9- hết tuần thứ 13 của thai kỳ.

- Xét nghiệm Double test nhằm định lượng β-hCG tự do (một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai) và PAPP-A (hormone estriol dạng tự do) trong máu thai phụ. Từ đó kết hợp với chiều cao, cân nặng của thai phụ, tuổi mẹ, tuổi thai, khoảng sáng sau gáy, và nhờ một phần mềm chuyên dụng đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau (các bệnh về nhiễm sắc thể) của thai ở quý 1 của thai kỳ.

Ảnh minh họa: Nguồn internet

Chỉ định làm xét nghiệm

- Có thể chỉ định Double test ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13) của thai kỳ.

- Đặc biệt, những thai phụ có các đặc điểm sau đây rất cần được thử Double test: Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai, bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, có tiếp xúc với phóng xạ liều cao

- Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

Ý nghĩa của xét nghiệm

Ảnh minh họa: Nguồn internet

- Trong hội chứng Down: Mức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

- Nếu thai có độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.

- Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh là ≥1: 100 thai được xem như có nguy cơ cao (dương tính) và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ thấp (âm tính).

Một số điểm cần lưu ý khi làm xét nghiệm

Ảnh minh họa: Nguồn internet

- Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 tuần 6 ngày của thai kỳ có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

- Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm thì chỉ phát hiện được 75 - 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5%.

- Mức độ β- hCG tự do và PAPP-A máu mẹ trong trường hợp thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối. Trong thai đôi, để đánh giá sơ bộ nguy cơ Hội chứng Down, cả hai thai cần được đo độ mờ da gáy.

Xét nghiệm Double test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.