Xét nghiệm vô sinh nam do đột biến gen AZF

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF (AZFa, AZFb, AZFc,AZFd hoặc mất đoạn kết hợp) thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến

 

Vô sinh (Infertility) là hiện tượng mất hay giảm khả năng sinh sản. Vô sinh nói chung và vô sinh nam giới nói riêng là một vấn đề sức khỏe sinh sản gây ảnh hưởng lớn tới chất lượng cuộc sống của nhiều cặp vợ chồng trên toàn thế giới. Hiện nay có khoảng 50% cặp vô sinh do nam giới, trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15% vô sinh nam và 5% trường hợp thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền. Vô sinh nam do gen Y gây xóa gen AZF – chiếm khoảng 2%.

 

Gen AZF là gì?

 

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF (AZFa, AZFb, AZFc,AZFd hoặc mất đoạn kết hợp) thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Việc làm xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.

Xét nghiệm, vô sinh nam, đột biến gen AZF, hiếm muộn, vô sinh

Biểu diễn sơ đồ vùng AZF (Ảnh minh họa. Nguồn Internet)

 

Tại sao phải xét nghiệm gen AZF?

 

 Về nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới, mất đoạn nhỏ vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân gây vô sinh nam đứng thứ hai, chỉ sau hội chứng Klinefelter.

 

Xét nghiệm phát hiện mất đoạn AZF sẽ đem lại những lợi ích sau:

 

- Xác định được nguyên nhân gây vô sinh nam giới do đột biến mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y.

 

- Là cơ sở để tư vấn di truyền, giúp cho bác sĩ lâm sàng lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

 

- Giúp cho bệnh nhân biết rõ tình trạng của mình và lựa chọn cách điều trị phù hợp theo tư vấn của bác sĩ. Nam giới bị mất đoạn AZF nếu được hỗ trợ sinh sản để sinh con thì tất cả con trai của họ đều mang đột biến mất đoạn AZF như bố.

 

- Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.

 

Đối tượng xét nghiệm gen AZF

 

Các trường hợp được chỉ định xét nghiệm AZF:

 

1. Vô tinh hoặc thiểu tinh nặng (< 5triệu/mL)

2. Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh (varicocoelectomy )

3. Anh trai hoặc em trai của bệnh nhân xóa một phần AZFb, AZFa, hoàn toàn AZFc.

 

Chống chỉ định

 

- Karyotype bất thường 

- Vô sinh tắc nghẽn 

- Hypogonadotropic hypoganadism (thiểu năng sinh dục ở nam giới do tinh hoàn ít hoặc không có hormone giới tính)

 

Kỹ thuật xét nghiệm phát hiện đột biến AZF

 

- Xác định đột biến mất đoạn AZF bằng RealTime- PCR

 

Là một xét nghiệm định tính cho phép phát hiện bằng Real time- PCR dựa trên sự khuếch đại các locus đặc hiệu ở các vùng AZFa, AZFb, AZFc sử dụng các cặp mồi đặc hiệu. Trong Real time PCR, sản phẩm khuếch đại được xác định bằng cách sử dụng các thuốc nhuộm huỳnh quang.

 

- Xác định đột biến mất đoạn AZF bằng QF- PCR

 

Gen AZF được khảo sát bằng kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn DNA đặc hiệu nằm trong vùng AZFa, AZFb và AZFc của gen. Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản

 

Hướng điều trị cho những bệnh nhân vô sinh nam do đột biến gen

 

AZF Những trường hợp vô sinh nam do đột biến gen AZF có thể được cân nhắc tỷ lệ thành công sau khi thăm khám cả vợ và chồng, nhiều trường hợp nếu có khả năng thành công cao sẽ được tư vấn thực hiện kỹ thuật ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng) và TESE (lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng phẫu thuật xẻ tinh hoàn).

 

Cũng như IVF, trong ICSI người ta cũng thực hiện kích thích nhiều nang noãn phát triển, chọc hút noãn để lấy noãn ra ngoài cơ thể. Sau đó sẽ lấy những tinh trùng thu được sau khi thực hiện kỹ thuật TESE, tiêm trực tiếp 1 tinh trùng vào bào tương noãn trưởng thành để tạo phôi. Phôi sau đó được sàng lọc dị tật và chuyển vào tử cung người vợ để có thể đậu thai và phát triển bình thường.

 

Kết luận

 

Vô sinh do nam giới hiện nay không còn là vấn đề xa lạ với đại đa số mọi người. Tuy nhiên nguyên nhân gây ra tình trạng vô sinh cho nam giới cũng rất đa dạng khác nhau như do thói quen sinh hoạt, nội tiết tố, bệnh lý cơ quan sinh dục và do gen di truyền...Với mỗi nguyên nhân cần có sự điều trị phù hợp mới có thể giải quyết vấn đề nhanh chóng. Kỹ thuật xét nghiệm vô sinh do đột biến gen AZF ở nam giới là một trong những kỹ thuật hiện đại nhất hiện nay giúp xác định nguyên nhân vô sinh nam, từ đó đưa ra hướng điều trị cũng như hạn chế sự di truyền cho thế hệ sau.

hình thái vú, sinh lý tuyến vú, thay đổi hình thái vú, hình thái vú theo chu kỳ kinh nguyệt, sinh lý tuyến vú khi mang thai, sinh lsy tuyến vú thời kỳ cho con bú, sinh lý tiết sữa
Ở phụ nữ tuổi trưởng thành thì tuyến vú hoạt động theo chu kỳ kinh nguyệt và chịu sự chi phối của...
kinh nguyệt, vô kinh, vô kinh thứ phát, mất kinh, không thấy kinh nguyệt trở lại, vòng kinh nhân tạo
Vô kinh thứ phát là do buồng trứng không rụng trứng; do rối loạn ngay tại buồng trứng; hoặc do...
vitamin d, vai trò của vitamin d với sự phát triển của trẻ, phòng thiếu vitamin d ở trẻ, hậu quả nếu thiếu vitamin d, bổ sung vitamin d cho trẻ
Vitamin D đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển của xương.Vitamin D tham gia vào quá...
kiến thức nam khoa, dương vật, tiền liệt tuyến, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, bí quyết sống khỏe,
Ung thư tiền liệt tuyến là bệnh lý ác tính xuất phát từ tế bào tuyến bên trong tuyến tiền liệt. Ở...
 kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, trẻ từ 1 đến 6 tuổi, chăm sóc trẻ sơ sinh, dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh, các loại sốt ở trẻ, bệnh thường gặp ở trẻ, bệnh theo mùa
Viêm thanh quản cấp do virut là một bệnh rất thường gặp khi thời tiết thay đổi, đặc biệt khi...
tuyến giáp, hoocmon tuyến giáp, yếu sinh lý, giảm ham muốn tình dục
Tuyến giáp là một tuyến nội tiết quan trọng trong cơ thể. Tuyến này nằm phía trước cổ gắn vào sụn...
rối loạn nội tiết tố nữ, nguyên nhân rối loạn nội tiết, dấu hiệu rối loạn nội tiết, giảm estrogen, rối loạn nội tiết gây vô sinh
Chứng rối loạn nội tiết là sự mất cân bằng hormon sinh sản trong cơ thể người phụ nữ, gây ra...
viêm nhiễm nam khoa, ảnh hưởng viêm nhiễm nam khoa, triệu chứng viêm nhiễm nam khoa, biến chứng , điều trị viêm nhiễm nam khoa
Viêm nhiễm nam khoa là một khái niệm chỉ chung cho các bệnh lý do viêm nhiễm ở đường sinh dục của...
bệnh thường gặp ở trẻ, kiến thức trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh 0 đến 12 tháng, trẻ từ 1 đến 6 tuổi, chăm sóc trẻ sơ sinh, kiến thức sức khỏe, kiến thức sống khỏe, phình giãn đại tràng, phình đại tràng bẩm sinh
Phình đại tràng là một bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, có thể gặp ở trẻ sơ sinh, mang tính chất bẩm...
Đau lưng khi mang thai, chữa đau lưng, mang thai đau lưng, 3 tháng cuối đau lưng, dấu hiệu đau lưng
Đau lưng khi mang thai là triệu chứng thường gặp ở bà bầu. Tình trạng này có thể xảy ra lúc mới...
Nội dung khác
bạn trai thân, trai thẳng, lạnh nhạt, không nói chuyện, không biết lý do
Con 16 tuổi và con có thích 1 bạn bằng tuổi con và nhà bạn ấy ở gần nhà con luôn. Bạn ấy là trai...
07:05 - Tư vấn
quan hệ tình dục, hiv, ma túy đá, lây truyền, cuasotinhyeu, bạn tình nghiện ma túy
Em có quan hệ với bạn kia , bây giờ em mới biết bạn ấy chơi đá,như vậy em bị nhiễm H+ không thưa...
16:02 - Tư vấn
nang âm.đ, cổ tử cung, thuốc đặt, thuốc phụ khoa, viêm nhiễm, cơ quan sinh dục, bệnh lý nam khoa, cuasotinhyeu
Em 25 tuổi, em đã có chồng được 3 tháng. Thời gian vừa rồi em có đi khám ở đa khoa Cần Thơ được...
17:05 - Tư vấn
gây tê tủy sống, vùng bên dưới thắt lưng, gây tê cột sống, gây tê tại chỗ, tháo bỏ nẹp vít, cuasotinhyeu
Ngoài biện pháp gây tê tủy sống khi tháo bỏ nẹp vít thì còn có phương pháp nào khác không? Tìm...
07:05 - Tư vấn
vacxin, phòng dại,dự tính, có em bé, ảnh hưởng, tiêm phòng, cuasotinhyeu
chồng em tiêm phòng dại thì kiêng 1 tháng rồi bắt đầu thả có bé có được không ạ
08:05 - Tư vấn
Mối tình 6 năm, anh chàng đồng tính, tan vỡ, cửa sổ tình yêu.
Trong chương trình "Người ấy là ai?" tập 12, anh chàng đồng tính này liên tục nghẹn...
11:02 - Tin tức
Quả cà, tinh hoàn, bìu, cương cứng, bình thường, cậu nhỏ, teo lại, xệ xuống, cuasotinhyeu
Em bị 2 quả cà xệ xuống ! Dương vật teo lại, khi cương lên vẫn bình thường có bị sao không ạ mong...
11:05 - Tư vấn
Lo sợ mang thai ngoài ý muốn vì mới có 14 tuổi !!!
Cháu năm nay 14 tuổi và đang bị chậm kinh 2 tháng rồi ạ. Cháu có tìm kiếm trên mạng và xem thử...
09:05 - Tư vấn
Đám cưới của cặp đồng tính nam, ngưỡng mộ, đồng loạt, lời chúc phúc, 'đầu bạc răng long', cua so tinh yeu
Trong hình là cặp đôi tình tứ trao nhau những cử chỉ thân mật khiến không ít người phải ghen tị....
10:30 - Tin tức