Nhận biết rối loạn giới tính

Bệnh của tuyến thượng thận gây ra hội chứng thượng thận - sinh dục (adrenogenital syndrome), là bệnh do rối loạn sự tổng hợp hormon vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh gây ra tình trạng ái nam ái nữ, mất muối, tăng huyết áp và đôi khi tử vong. Tỷ lệ nữ mắc bệnh nhiều gấp 4-6 lần so với nam.

Nhận biết các thể bệnh
Trong bệnh này, người ta phân biệt 2 thời kỳ mắc bệnh là thể bào thai (tức là mắc bệnh khi còn ở trong tử cung) và thể mắc bệnh sau khi sinh. Mặt khác, dựa vào biểu hiện chính người ta lại phân biệt 3 thể bệnh là thể nam hóa ở bé gái, thể mất muối và thể tăng huyết áp.

Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào tuổi và đặc điểm rối loạn tổng hợp hormon của tuyến thượng thận (corticosteroid). Thực tế lâm sàng thường gặp thể bào thai, ít gặp thể sau khi sinh.

Rối loạn giới tính sinh dục của trẻ cần được phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm. Ảnh minh họa

Thể nam hóa ở các bé gái: hay gặp nhất, chiếm tỷ lệ 60% các ca bệnh. Trường hợp thứ nhất, bệnh gây tăng tiết androgen trước khi phát triển hoàn chỉnh cơ quan sinh dục nên dẫn đến phát triển cơ quan sinh dục kiểu giả ái nam ái nữ. Biểu hiện trên cơ thể: âm vật phì đại giống như dương vật, môi lớn, môi bé to, âm đạo, tử cung không phát triển. Trường hợp thứ hai, tăng tiết androgen sau khi đã biệt hóa các cơ quan sinh dục và các ống sinh dục, ở bé gái bị bệnh lúc này chỉ thấy phì đại âm vật. Trường hợp thứ ba, tăng tiết androgen sau khi sinh: ở bé gái sơ sinh, cơ quan sinh dục phát triển bình thường, nhưng về sau, cơ quan sinh dục bị biến đổi tùy thuộc vào tình trạng rối loạn chức năng vỏ thượng thận. Vì vậy, trên lâm sàng có thể có các triệu chứng: trẻ mọc lông sớm theo kiểu đàn ông, âm vật phì đại, tử cung, tuyến vú không phát triển, rối loạn chu kỳ kinh nguyệt hoặc vô sinh. Ở trẻ trai sau khi sinh, rối loạn phát triển sinh dục với các biểu hiện: phát triển sớm các triệu chứng sinh dục thứ phát, dương vật to, tuyến tiền liệt to nhưng tinh hoàn không phát triển và không có hiện tượng tạo tinh trùng. Trẻ sớm có ham muốn sinh dục, cường dương, trường hợp bệnh xảy ra trong thời kỳ dậy thì thường có tăng huyết áp. Ở các trẻ bị bệnh, cả nam và nữ do tác dụng đồng hoá của androgen nên lớn nhanh, cơ thể phát triển mạnh. Tuy phát triển mạnh khung xương nhưng do sụn đầu xương sớm cốt hoá nên chiều cao của trẻ vẫn thấp, nửa thân trên dài, hai chi dưới ngắn. Ở trẻ nữ, cấu trúc cơ thể kiểu đàn ông, giọng nói trầm, trên mặt có nhiều mụn trứng cá.

Thể mất muối: ít gặp, chiếm 30-33% trường hợp, thường phát hiện ra bệnh ngay thời kỳ trẻ sơ sinh hoặc 1 năm tuổi và hay gặp ở trẻ nam. Bệnh nhi thường có các triệu chứng: rối loạn tiêu hoá như ợ, nôn, đi tiêu lỏng,  gầy yếu, huyết áp thấp, rối loạn chuyển hóa nước, điện giải... thường có những cơn co giật, tím tái, truỵ mạch, mất nước, tăng kali huyết, có thể gây tử vong.

Thể tăng huyết áp: hiếm gặp, chỉ có khoảng 7% số ca bệnh. Trẻ bị bệnh có biểu hiện: cùng với các triệu chứng nam hóa ở trẻ nữ và phát dục sớm ở trẻ nam, còn kèm theo tăng huyết áp sớm, có các biến chứng ở thận, đáy mắt, tim bị phì đại thất trái.

Thể bệnh này còn có thể xảy ra ở những phụ nữ đứng tuổi với các triệu chứng nam hóa như: phì đại âm vật, mọc lông toàn thân, mọc lông cằm, lông mu vệ kiểu đàn ông, tuyến vú teo, kinh nguyệt rối loạn, vô kinh, vô sinh.

Có thể điều trị?
Nếu phát hiện bệnh sớm, điều trị đúng, kịp thời thì bệnh nhân vẫn phát triển sinh dục trở lại bình thường. Ngược lại, việc chẩn đoán được bệnh muộn và điều trị muộn thì tuy bệnh nhân có thể phát triển sinh dục bình thường nhưng triệu chứng rậm lông vẫn còn, bệnh nhân vẫn bị lùn, vẫn còn các biến chứng của tăng huyết áp.

Trường hợp bệnh nhân không được phát hiện, không được điều trị có thể bị suy vỏ thượng thận cấp, đặc biệt khi có nhiễm khuẩn, nhiễm độc, chấn thương... Bệnh nhân có thể tử vong đột ngột do truỵ mạch nặng, mất nước, do tăng kali huyết.