Hội chứng nữ hóa có tinh hoàn

Hội chứng này người bệnh tuy hình dáng là nữ giới nhưng thực sự lại mang kiểu gen của nam giới. Bệnh nhân có tuyến vú và cơ quan sinh dục ngoài...

 

Hội chứng này người bệnh tuy hình dáng là nữ giới nhưng thực sự lại mang kiểu gen của nam giới. Bệnh nhân có tuyến vú và cơ quan sinh dục ngoài như của nữ giới nhưng lại vô kinh khi đến tuổi dậy thì. Người mắc hội chứng này thường chỉ được phát hiện ra khi có vấn đề về vô sinh hay tình cờ thăm khám bệnh khác.

Nguyên nhân dẫn đến nữ hoá tinh hoàn

Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome) còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. AIS xảy ra do sự đột biến của gen AR. Gen này quy định sự nhạy cảm hay tiếp nhận của thụ thể với androgen. Không có sự tác động của androgen, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Kết quả là dù tinh hoàn vẫn phát triển bình thường và sản xuất androgen bình thường, nhưng hình dáng bên ngoài của bệnh nhân vẫn phát triển theo hướng nữ. Vì vậy, bệnh này trước đây còn có tên là bệnh nữ hóa có tinh hoàn.

 

hội chứng nữ hóa có tinh hoàn, cua so tinh yeu

Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân AIS không có tử cung và buồng trứng.

Biểu hiện bệnh rất dễ bị bỏ qua

Khi mới sinh, bé bị AIS giống như một bé gái bình thường, không có dấu hiệu gợi ý để nghi ngờ bộ nhiễm sắc thể (NST) hoặc nồng độ testosterone bất thường hay nghi ngờ bé không có tử cung và buồng trứng. Dậy thì có khuynh hướng bắt đầu nhẹ nhàng hơn so với các bé gái khác. Tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu và phân bố mỡ cơ thể xảy ra như các bé gái khác.

Tuy nhiên, bệnh nhân có rất ít hoặc không có lông mu, hoặc lông phân bố theo kiểu nam. Da mặt bệnh nhân thường đẹp hơn các bạn cùng lứa tuổi, không có mụn trứng cá vì các tuyến nhờn không đáp ứng với kích thích của androgen. Nói chung, quá trình dậy thì không khác biệt nhiều so với các bé gái khác, ngoại trừ việc bệnh nhân sẽ không có kinh. Vì kinh nguyệt thường xuất hiện khoảng 2 năm sau khi vú phát triển nên mọi người thường không lo lắng về việc bé gái không có kinh cho đến khi nó được 14 hay 15 tuổi.

Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân có lông mu thưa thớt hoặc hoàn toàn không có lông mu, bộ phận sinh dục ngoài là nữ với âm đạo ngắn, không thấy cổ tử cung. Vì bệnh nhân không có tử cung nên âm đạo thường kết thúc là một túi cùng, hoàn toàn không có sự thông thương gì với bên trong. Siêu âm không thấy tử cung và 2 buồng trứng. Bệnh nhân hoàn toàn không có khả năng sinh sản. Có thể sờ thấy chỗ gồ lên ở vùng bẹn do tinh hoàn đội lên. Đa phần không sờ thấy do tinh hoàn thường còn nằm trong ổ bụng.

Khi nghi ngờ bệnh nhân bị hội chứng này, chỉ cần thực hiện NST đồ sẽ giúp chúng ta khẳng định được chẩn đoán.

Điều trị có khó?

Bước khó khăn nhất khi điều trị là làm cách nào để thông báo chẩn đoán cho bệnh nhân và gia đình. Do bệnh cảnh này đi kèm theo biến chứng là bệnh nhân vĩnh viễn không thể có con và sự không nhất quán về mặt giới tính dễ làm cho bạn tình của bệnh nhân cảm thấy ái ngại, nên tâm lý của những người mang bệnh này rất dễ bị tổn thương. Vì vậy, việc quyết định sẽ thông báo chẩn đoán cho bệnh nhân như thế nào nên đặt lợi ích của bệnh nhân lên hàng đầu.

Đa phần bệnh nhân sẽ cảm thấy hoang mang và đau khổ, bất mãn. Vì vậy, chiến lược tư vấn và hỗ trợ tinh thần cho bệnh nhân ngay sau đó với các bước tiếp cận hệ thống cần được chuẩn bị trước một cách tỉ mỉ. Nhiều phụ nữ bị AIS cảm thấy dễ chịu hơn nhiều khi được giúp liên lạc với những người có cùng căn bệnh như mình.

Các vấn đề điều trị khác

Làm rộng âm đạo: Đối với những phụ nữ gặp vấn đề khó khăn trong quan hệ tình dục do âm đạo hẹp, âm đạo có thể tự rộng ra dần dần do nó có khả năng tự giãn sau một thời gian dài sinh hoạt vợ chồng. Việc tái tạo lại âm đạo bằng phẫu thuật có thể thực hiện cho người lớn nhưng cũng có thể gây ra một số biến chứng.

Cắt bỏ tinh hoàn: Đây là vấn đề còn đang tranh luận. Lợi ích của tinh hoàn cho đến thời điểm sau dậy thì là không cần sử dụng nội tiết ngoại sinh. Điều này xảy ra là do testosterone do tinh hoàn sản xuất sẽ chuyển hóa thành estrogen. Điểm tranh luận chính về việc cắt bỏ tinh hoàn là tinh hoàn trong ổ bụng có thể sẽ phát triển thành một khối u lành hoặc ác tính.

Ngoài vấn đề này, nhiều bệnh nhân nói rằng sau khi cắt bỏ tinh hoàn, họ không cảm thấy bình thường như trước kia, chẳng hạn như bị giảm sinh lý.

Estrogen thay thế: Nếu cắt bỏ tinh hoàn, cần sử dụng estrogen để hỗ trợ quá trình dậy thì, sự phát triển của xương và hoàn chỉnh quá trình trưởng thành. Vì bệnh nhân không có tử cung nên không cần cung cấp progesterone.

Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp và có tính gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó. Tuy nhiên, về mặt điều trị, cho đến nay, y học vẫn còn bất lực trước các bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung và hội chứng này nói riêng.  Hi vọng rằng trong tương lai, AIS sẽ được nghiên cứu nhiều hơn và chúng ta sẽ tìm ra các phương pháp điều trị mới tốt nhất cho bệnh nhân.

Theo SKDS
Lý do vẫn cần áp dụng 5K sau khi tiêm vắc xin COVID-19
Hiện nay, cộng đồng vẫn băn khoăn liệu có bỏ bớt được các tiêu chí trong 5K nếu bạn đã tiêm phòng...
Dấu hiệu vòng tránh thai bị lệch, chị em cần lưu ý để xử lý kịp thời
Nhắc đến biện pháp tránh thai hiệu quả không thể bỏ qua phương pháp đặt vòng tránh thai. Với...
Những đại kỵ khi dùng rau má giải nhiệt nhất định bạn phải tránh
Nhiều người có thói quen dùng rau má làm nước ép giải nhiệt, thức uống làm đẹp da. Nhưng ít ai...
5 thói quen “cực xấu”, rất dễ gây vô sinh ở nam giới
Một số thói quen bất cẩn trong cuộc sống có thể vô tình dẫn đến vô sinh ở nam giới.
Phụ nữ Nhật Bản nổi tiếng trẻ lâu, sống thọ, không ngờ bí quyết lại đơn giản đến vậy
Nhật Bản là một trong những quốc gia có tuổi thọ trung bình cao nhất thế giới. Dù tuổi cao, sức...
Cách chăm sóc mắt khi làm việc trực tuyến
Tiếp xúc nhiều với các thiết bị điện tử như máy tính, điện thoại dễ gây khô, mỏi mắt, đau đầu…...
Thói quen giúp rèn luyện thân hình "chuẩn" của David Beckham ở tuổi 46
Cựu danh thủ duy trì thói quen tập luyện, chơi thể thao để có vóc dáng săn chắc.
Chị em nên làm gì để phòng ngừa sa sinh dục sau sinh
Sa sinh dục (sa các cơ quan vùng chậu) là một bệnh lành tính thường gặp ở phụ nữ, đặc biệt là phụ...
Những người đàn ông triệt sản, quyết không sinh con ở Trung Quốc
Bất chấp các chính sách khuyến khích sinh đẻ của chính phủ, nhiều người trẻ ở đất nước tỷ dân vẫn...
“Hành trình vi chất” và sứ mệnh nâng cao nhận thức của bố mẹ Việt
Hành trình vi chất ra đời đã mang đến tia hi vọng cho các bậc phụ huynh trong nỗ lực “giải cứu”...
Nội dung khác
Mụn phần phụ không chịu biến mất sau nhiều tháng
Cách đây khoảng 5 tháng ở phần phụ của em có nổi một số nốt mụn nhỏ nhỏ, hồng hồng, không ngứa,...
14/6/2021 - Tư vấn
Tinh hoàn vẫn to bất thường sau khi điều trị thoát vị bẹn?
Tháng 8 năm ngoái em đi khám thì bác sĩ chẩn đoán là thoát vị bẹn do thành bụng mở rộng và đã...
14/6/2021 - Tư vấn
Chả nhẽ đã tốt lại phải nhiều tiền mới hết... FA
Đúng là em không giàu nhưng em chung thủy, biết quan tâm, giỏi nội trợ có thể phụ giúp vợ việc...
14/6/2021 - Tư vấn
Chậm kinh kéo dài khi đang điều trị viêm nhiễm phụ khoa
Em đi khám và điều trị tới nay cũng gần 1 tháng rồi. Và kể từ đó em cũng chậm kinh khoảng 20 ngày...
14/6/2021 - Tư vấn
Chồng ngoại tình và sẽ vẫn như thế...
Em vẫn yêu chồng và cũng không muốn 2 con không có cha, cũng không muốn bố mẹ em, bố mẹ chồng suy...
14/6/2021 - Tư vấn
Ra dịch nhầy trắng trong sau bơm IUI có làm giảm sự thụ thai?
vợ chồng em hôm nay bơm IUI ngày thứ 2 thì có ra dịch nhầy trắng trong. Dịch này chỉ ra 1 lần
14/6/2021 - Tư vấn
Nổi mụn ở mông và hạch ở bẹn là bị làm sao?
Em bị nổi mụn ở mông bên trái sưng to đến nay đã được 2 ngày rồi. Đến ngày hôm nay em thấy em bị...
14/6/2021 - Tư vấn
Có nên làm IVF sau 5 lần bơm IUI không thành công?
em đã làm 5 lần soi trứng rồi sinh hoạt theo ngày bác sĩ chỉ định và 4 lần bơm IUI đều không có...
14/6/2021 - Tư vấn
Mụn cóc sinh dục có phải sùi mào gà hay không?
Trong các bệnh xã hội, sùi mào gà là bệnh tương đối phổ biến và được nhiều người biết đến. Tuy...
14/6/2021 - Kiến thức