Tăng độ mờ da gáy và các bệnh lý thai nhi

“Độ mờ da gáy” không chỉ là một dấu chứng để tầm soát bất thường bộ nhiễm sắc thể của thai nhi mà còn liên quan nhiều đến tình trạng tăng tỉ lệ bất thường hình thái học của thai nhi, tăng tỉ lệ thai nhi mắc các hội chứng liên quan gen, tăng tỉ lệ sảy thai và thai chết trong buồng tử cung...

 

Bệnh lý tim mạch:

Ngày nay, có rất nhiều bằng chứng rất rõ ràng về mối liên quan giữa “độ mờ da gáy” tăng và bất thường cấu trúc hình thái thai nhi, trong đó, bất thường tim mạch thường gặp nhất. Một nghiên cứu cho thấy, “độ mờ da gáy” > 3,0mm, tỉ lệ bất thường hình thái học thai nhi tăng 15 lần, nếu “độ mờ da gáy” > 3,5mm, tỷ lệ bất thường tăng 40 lần, và nếu “độ mờ da gáy” > 4,0mm thì tăng 80 lần. Ở những trường hợp có “độ mờ da gáy” tăng nhưng không kèm theo bất thường nhiễm sắc thể, tỉ lệ mắc các bệnh lý tim mạch mức độ nặng khoảng 4 - 5%. Những bệnh lý tim mạch có thể gặp ở những trường hợp “độ mờ da gáy” tăng nhưng không có bất thường nhiễm sắc thể:

- Tổn thương ở tim trái: hội chứng thiểu sản tim trái (hẹp van 2 lá và/ hoặc động mạch chủ), hẹp van động mạch chủ, hẹp động mạch chủ.

- Tổn thương ở tim phải: hẹp van 3 lá (kèm hẹp động mạch phổi có thể chuyển vị đại động mạch), hẹp van động mạch phổi.

- Khiếm khuyết vách nhĩ thất: đơn độc, kèm với tứ chứng Fallot.

 

- Khiếm khuyết vách liên thất: phần cơ, phần màng.- Chuyển vị các mạch máu lớn.

 

“Độ mờ da gáy” không chỉ là một dấu chứng để tầm soát bất thường bộ nhiễm sắc thể của thai nhi mà còn liên quan nhiều đến tình trạng tăng tỉ lệ bất thường hình thái học của thai nhi,

Độ mờ da gáy <3mm là bình thường


Chẻ vòm hầu:

Ngoài bệnh lý tim bẩm sinh, tăng “độ mờ da gáy”, tăng nguy cơ  chẻ vòm hầu lên gấp 19 lần so với những trường hợp có “độ mờ da gáy” bình thường. Ngoài ra, thai nhi có thể bị những bất thường trên hệ thần kinh trung ương (vo sọ, cột sống chẻ đôi, não không phân chia…); thoát vị hoành, thoát vị rốn là hai dị dạng cũng thường gặp ở những trường hợp này.


Nguy cơ tử vong trong thai kỳ:

Đã có nhiều nghiên cứu cho thấy mối tương quan giữa “độ mờ da gáy” và diễn tiến bất thường của thai nhi. Một nghiên cứu ở những đối tượng có “độ mờ da gáy” > 3,5mm, nhưng bộ nhiễm sắc thể bình thường, trong 1320 trường hợp, có 68 ca (5,15%) bị sảy thai tự nhiên, 18 trường hợp (1,36%) thai chết trong tử cung hoặc sau sinh, 154 trường hợp (11,67%) phải chấm dứt thai kỳ. Trong 1080 trường hợp sinh sống có 60 trường hợp (5,56%) có những bất thường cần can thiệp y khoa (nội khoa hoặc y khoa).

Tỉ lệ sảy thai và thai chết lưu tăng khi “độ mờ da gáy” tăng. Khi “độ mờ da gáy” là 3,4mm, tỉ lệ này khoảng 1,4%; nhưng nếu độ mờ này là 3,5mm - 4,4mm, con số này là 2%; tỉ lệ 2,9% nếu “độ mờ da gáy” là 4,5mm - 5,4mm.

Một số nghiên cứu khác cho thấy, một số trẻ sơ sinh sống trong nhóm “độ mờ da gáy” tăng, dù không phát hiện bất thường trên siêu âm, nhưng sau sinh, 4 trẻ được phát hiện có hình thái bất thường hoặc mắc phải một hội chứng nào đó liên quan đến gien. Điều này cho thấy rất khó khăn trong dự đoán tiến triển của thai kỳ ở những trường hợp có “độ mờ da gáy” tăng nhưng bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Theo SKDS
vòng 1, đau vòng 1, ung thư, mãn kinh, ngực, phụ nữ
Nếu “vòng 1” đột nhiên xuất hiện cơn đau dữ dội mà mang tính kéo dài, cũng như kèm có nắn đau...
Phải thường xuyên thức giấc để đi tiểu hay thèm ăn 1 món gì đó nhưng nấu xong thì lại không thể...
cúm, cúm mùa, vắc-xin, cua so tinh yeu
Bệnh cúm là một bệnh lây nhiễm rất cao, lan truyền nhanh, có thể gây dịch và đại dịch. Bệnh lây...
Một nghiên cứu được công bố tại Mỹ gần đây một lần nữa khẳng định hoạt động thể chất thường xuyên...
viêm phần phụ, bác sĩ, vùng kín, cua so tinh yeu
Viêm phần phụ có thực sự nguy hiểm và có thể gây biến chứng hay không?
sử dụng bao cao su, bao cao su, “cậu bé”, kích thước "cậu nhỏ", Sức khỏe, cua so tinh yeu
Chỉ 1/3 nam giới Mỹ sử dụng bao cao su, và lý do đơn giản bởi vì chúng "quá to" so với kích...
hôn nhân, tình yêu, xuất tinh chậm, cua so tinh yeu
Đa số những người ức chế tâm sinh lý là những người cầu toàn trong mọi vấn đề của cuộc sống.
Chu kì kinh nguyệt của bạn diễn ra theo một quuy trình cố định. Cơ thể bạn sẽ tự động có những...
Vào mùa thu, mức chênh lệch nhiệt độ giữa ngày và đêm có thể rất cao nên bé dễ bị viêm họng, tiêu...
bệnh lây truyền, tình dục, cua so tinh yeu
Bệnh lây truyền qua đường tình dục (LTTD) là những bệnh gây tổn thương chủ yếu ở đường sinh sản (...
Nội dung khác
li hôn, nhậu nhẹt, kinh tế, cứu vãn, đổ lỗi, nghiện game, vợ đòi ly hôn, bị phản bội
Đã nhiều lần tôi tự hỏi bản thân mình không làm chuyện gì quá đáng để đến nỗi phải li hôn. Nhà...
18:05 - Tư vấn
sảy thai, ngậm thuốc, siêu âm, chẩn đoán, sảy hoàn toàn, sót nhau, hút, tình trạng, ra máu, cuasotinhyeu
Nhưng đến nay đã hơn 1 tuần sau khi hút, em vẫn bị ra máu (ít và màu đỏ). Vì sao lại như vậy ạ và...
20:02 - Tư vấn
công việc phù hợp, đồng thuận, hòa hợp, trao đổi, tìm hiểu nguyên nhân, ổn định, cửa sổ tình yêu.
Giờ 2 bé cũng đã đến trường học nên em muốn đi làm kiếm tiền; nhưng ba mẹ chồng luôn phản đối. Em...
18:05 - Tư vấn
chiều cao, yếu tố di truyền, chế độ dinh dưỡng, chế độ vận động, môi trường sống, cuasotinhyeu
Cháu năm nay 15 tuổi. Hiện tại cháu cao 1m50. Vì bố mẹ cháu không cao lắm nên cháu nghĩ chiều...
10:00 - Tư vấn
cắt bao quy đầu, quy đầu, dính bao quy đầu, dây hãm bao quy đầu, cơ quan sinh dục nam, cuasotinhyeu
Em là nam năm nay 18 tuổi. Lúc nhỏ em có cắt bao quy đầu đến thời gian gần đây em để ý thấy bao...
08:05 - Tư vấn
Khả năng sinh con khi chỉ còn một bên tinh hoàn
Em từng bị viêm tinh hoàn cách đây 6 năm. Khi ấy em có đi bệnh viện chữa trị nhưng vẫn không kịp...
14:05 - Tư vấn
xưng hô, họ tộc, thuyền theo lái, vai vế trong họ
Những người kia vẫn bảo lưu quan điểm của mình là thuyền theo lái và gái phải theo chồng, đây là...
10:40 - Tư vấn
Viêm vùng kín có gây khó khăn cho việc có con hay không ?
Đợt vừa rồi em thấy ngứa vùng kín rồi nên ra hiệu thuốc mua dung dịch vệ sinh về rửa. Khi rửa...
17:05 - Tư vấn
lăng nhăng, trăng hoa, ích kỷ, ứng xử phù hợp, tính cách, cửa sổ tình yêu
Thời gian đầu thì anh rất thương em; nhưng sau nhiều biến cố thì anh có thay đổi đi rất nhiều. Có...
20:02 - Tư vấn