Từ trường hợp bé sơ sinh da khô cứng nứt nẻ, thai phụ cần đặc biệt lưu ý khi mang thai

Mắc phải căn bệnh Harlequin, một trường hợp bé sơ sinh mới chào đời đã có làn da khô cứng toàn thân, khuôn mặt biến dạng. Theo các chuyên gia, đây là bệnh lý khó chữa và khi mang thai, thai phụ cần đặc biệt lưu ý điều này.

Vừa chào đời phải chịu đau đớn vì mắc bệnh lạ về da

Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh vừa rồi đã tiếp nhận một sản phụ sinh non tuần thứ 32, người dân tộc Dao. Thai phụ trong quá trình mang thai đã không đi khám, theo dõi thai kì hay thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đứa con của sản phụ khi vừa chào đời đã có một cơ thể không được bình thường khi da khô toàn thân kèm những vết nứt sâu gây đau đớn. Em bé được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vẩy cá Harlequin.

da khô, sống khỏe, Da khô nứt nẻ, bệnh vẩy cá, căn bệnh Harlequin, bệnh da hiếm gặp

Em bé bị da khô cứng toàn thân. Ảnh BVSNQN

Trước đó, ở nước ta cũng đã từng ghi nhận trường hợp tương tự. Bệnh nhi M.A.T mắc bệnh Harlequin được ghi nhận tại Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM. Bé T được sinh non ở tuần thai 32, được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Khi xuất viện, bé đã được chuyển qua Bệnh viện Da liễu TP.HCM khám chuyên khoa, được chẩn đoán mắc bệnh vẩy cá.

Vì mắc phải căn bệnh Harlequin Ichthyosis, những em bé như trường hợp trên phát triển da nhanh hơn 10 lần so với người bình thường. Để có thể sống sót, những đứa trẻ mắc bệnh da lạ này cần phải luôn giữ ấm cho làn da của mình.

Cậu bé Evan Fasciano ở Goshen, Connecticut (Mỹ) mắc phải căn bệnh Harlequin ichthyosis như hai trường hợp trên đã rất khổ sở trong sinh hoạt. Khi vừa mới sinh, Evan cũng được chẩn đoán mắc bệnh. Trong tuần đầu tiên, da của bé cứng dày đến nỗi không thể mở mắt.

Làn da rất dễ bị nhiễm trùng nên mỗi ngày cậu bé phải tắm 2 lần để chà sạch lớp da chết. Mỗi khi tắm xong, bố mẹ phải dùng kem dưỡng ẩm. Do làn da khô quá nhanh, cậu bé thường xuyên có nguy cơ mất nước, co giật và việc đóng mở mắt cũng gặp không ít khó khăn.

Những điều cần biết để tránh bệnh

Theo BS Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh (BV Sản nhi Quảng Ninh), Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá. Bệnh cực hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh do đột biến trong gen ABCA12 có vai trò vận chuyển lipid tới lớp da. Lớp da thiếu hụt protein ABCA12 khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Những đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin thường được bao phủ bởi một lớp da dày nứt nẻ thành từng mảng làm co kéo, biến dạng khuôn mặt, hạn chế việc thở, ăn uống… của bé. Thương tổn ở ngực và bụng có thể gây hạn chế các cơ hô hấp. Những trẻ này có nguy cơ cao bị khó thở, nhiễm trùng, hạ thân nhiệt và mất nước.

BS Đỗ Xuân Khoát- nguyên Trưởng khoa Da liễu (Bệnh viện 198) cũng cho rằng, bệnh Harlequin là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh vảy cá khi các lớp sừng hình thành ở da trở nên cứng, nứt gây mất thẩm mỹ. Lớp da khô cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng như không nhắm được mắt; khó khăn trong ăn uống do môi bị kéo căng, hở miệng. Biến chứng nhiễm khuẩn phát triển ở các vết nứt da có thể khiến trẻ tử vong. Bệnh nhân cũng có nguy cơ mất nước, suy hô hấp…


Cho đến nay, việc điều trị bệnh chưa có phương pháp điều trị khỏi, phần lớn chỉ để khắc phục triệu chứng. Căn bệnh này có tính di truyền. Việc xác định gene giúp chẩn đoán trước bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm, mở ra hướng điều trị hiệu quả hơn. Bởi vậy, để tránh những trường hợp không mong muốn, gia đình có tiền sử mắc bệnh da này cần đi khám, tư vấn kiểm tra tiền hôn nhân. Những trường hợp mang thai cần đi khám sàng lọc trước sinh. Trong quá trình mang thai, thai phụ cần phải tuân thủ các hướng dẫn của thầy thuốc.

Các chuyên gia cho hay, những đứa trẻ mắc bệnh Harlequin trước đây hiếm khi sống sót trong những ngày đầu sau sinh. Nhưng với tiến bộ trong quá trình chăm sóc sơ sinh, trẻ mắc bệnh này được cứu sống và đã ghi nhận những trường hợp trưởng thành bình thường.

Bệnh chỉ ảnh hưởng da, thể chất có thể phát triển chậm nhưng không ảnh hưởng trí não nên người mắc vẫn sống bình thường. Điều quan trọng ở những em bé này là việc luôn phải giữ ẩm làn da. Đồng thời phải giữ vệ sinh tốt chống nhiễm trùng do nguy cơ bị nhiễm trùng cao, nâng cao thể trạng bằng dinh dưỡng đầy đủ.

Gia đình.NET.VN
Tiểu đêm nhiều lần ở nam giới gây ảnh hưởng gì?
Bên cạnh tiểu són và tiểu không tự chủ, tiểu đêm nhiều lần ở nam giới là một trong những triệu...
Ngồi quá nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe chúng ta như thế nào?
Ngồi lâu trước bàn làm việc, trong xe hơi hoặc trước màn hình máy tính, điện thoại đều có thể gây...
Trà hoa đậu biếc – yêu thương sức khỏe của phái đẹp
Cây hoa đậu biếc (còn gọi là đậu hoa tím hay bông biếc) là loài thân thảo, thường được trồng làm...
Dấu hiệu bệnh tiểu đường ở nam giới và những cảnh báo tình trạng sức khỏe
Tiểu đường là tình trạng lượng đường huyết trong máu quá cao. Định nghĩa của bệnh rất đơn giản,...
Các nhóm thực phẩm cần ăn đủ để tăng cường sức đề kháng
Dinh dưỡng đóng một vai trò rất lớn trong nâng cao miễn dịch và sức đề kháng của cơ thể. Khi một...
Buồng trứng đa nang có biểu hiện hay không, làm thế nào để nhận biết?
Buồng trứng đa nang là tình trạng rối loạn nội tiết và là một trong những nguyên nhân chính gây...
Nam giới nên ăn gì vào mùa hè để cơ thể luôn khỏe mạnh
Theo dinh dưỡng học cổ truyền, mùa hè thuộc hành hỏa, dễ làm hao thương dương khí. Quá trình...
Bộ Y tế khuyến cáo người dân không tích trữ máy thở, bình oxy
Bộ Y tế khuyến cáo người dân không nên mua, tích trữ máy thở, bình oxy vì vừa lãng phí, vừa không...
6 sai lầm chăm sóc sức khỏe và sắc đẹp mà hầu hết phụ nữ tuổi 30 đều mắc phải
Phụ nữ bước vào tuổi 30 đánh dấu thời điểm chín muồi về công việc, các mối quan hệ. Ở độ tuổi này...
Những căn bệnh ung thư cực phổ biến ở nam giới, quý ông không thể không để tâm
Bệnh ung thư đang ngày càng gia tăng ở mọi quốc gia trên thế giới, cần phát hiện, ngăn ngừa sớm...
Nội dung khác
Khoảng sáng sau gáy bao nhiêu được coi là bất thường?
Hôm trước đi khám, bác sĩ có kết luận là có khoảng sáng sau gáy 0.7mm ở 11 tuần 5 ngày. Bác sĩ...
27/7/2021 - Tư vấn
Trai ba mươi tuổi đang xoan...
Giờ đây em cũng sắp bước sang tuổi 30 rồi, một mảnh tình vắt vai cũng không có, gia đình không...
27/7/2021 - Tư vấn
Kinh nguyệt ra ít sau khi dùng tránh thai hàng ngày
Uống hết 21 viên thì sau đó khoảng ba ngày em có kinh lại nhưng lượng kinh ra rất ít
27/7/2021 - Tư vấn
Nhiễm Chlamydia có thể chữa khỏi được không?
Bác sĩ nói em có nhiễm chlamydia, có mỡ máu, men gan tăng, nhưng siêu âm tuyến tiền liệt và bàng...
27/7/2021 - Tư vấn
Chất tẩy rửa quần áo có ảnh hưởng tới thai kỳ?
Hôm nay trong lúc giặt đồ em có sử dụng chất tẩy quần áo nhưng không mang găng tay, khẩu trang
27/7/2021 - Tư vấn
Một chút thương nhớ để tô thắm tình bạn
Thời gian sau đó bạn ấy vẫn tỏ ra bình thường, đôi khi còn lén nhìn em? Xuất hiện trước mặt em...
27/7/2021 - Tư vấn
Không muốn anh bỏ vợ mà cũng không muốn mất anh
Thực sự em không muốn anh làm vậy vì em cũng là phụ nữ, em hiểu cảm giác đó của chị vợ anh. Em...
26/7/2021 - Tư vấn
Ra nhiều dịch sau kỳ kinh có phải do nhiễm nấm?
Em đi khám thì nhận được kết quả tử cung và phần phụ đều hết nấm. Nhưng khổ nỗi mỗi khi sau kì...
26/7/2021 - Tư vấn
Tiềm ẩn nguy hại từ việc tự đặt thêm thuốc phụ khoa
Em dùng cũng thấy đỡ nhưng chưa hết hẳn nên sau khi hết thuốc thì em lại mua thêm về đặt tiếp và...
26/7/2021 - Tư vấn