Có đánh giá được nguy cơ con bị down từ kết quả nhiễm sắc thể đồ từ bố mẹ?

Chào em,

Hội chứng Down là một chứng bệnh liên quan tới rối loạn về di truyền, do sự bất thường trong nhiễm sắc thể gây ra. Trong đó, cơ thể bệnh nhân mắc hội chứng Down phát sinh thừa thêm một nhiễm sắc thể thứ 21, nâng tổng số nhiễm sắc thể của cơ thể lên 47 ( người bình thường là 46 ), dẫn đến sự bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở trẻ là do việc biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, liên quan đến các yếu tố nguy cơ như: người mẹ sinh con khi tuổi đã cao dẫn đến quá trình phân chia nhiễm sắc thể dễ bị sai sót, ảnh hưởng. Những người mẹ đã từng sinh con bị Down hoặc do bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn. Việc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ tiền hôn nhân và cho kết quả bình thường, chứng tỏ vợ chồng em không mắc các vấn đề di truyền trong nhiễm sắc thể. Vì thế sẽ giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, hội chứng Down còn liên quan đến quá trình phân chia nhiễm sắc thể nữa, và nếu quá trình phân chia này không bình thường thì trẻ vẫn có nguy cơ mắc hội chứng Down.

Khi mang thai, em nên đi kiểm tra thai nhi từ sớm. Thời gian để chẩn đoán phát hiện bệnh đối với thai nhi tốt nhất là từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Lúc này, các bác sĩ sẽ tiến hành các giải pháp siêu âm thai do độ sáng gáy bào thai, hoặc xét nghiệm máu của mẹ khi thai được 14-17 tuần tuổi. Hai kết quả trên nếu trả về dương tính, người mẹ sẽ được chọc hút nước ối khi thai từ 17-18 tuần tuổi để thử xem tế bào có dư nhiễm sắc thể 21 hay không ( chính là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giống vợ chồng em làm trước khi kết hôn nhưng với mẫu tế bào được lấy từ thai nhi bằng cách chọc ối) và sẽ đưa ra kết quả chính xác về thai nhi. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể tìm ra các nguyên nhân bất thường tại các đoạn gen khác gây ra các bệnh lý di truyền cho thai. Bên cạnh đó, khi mang thai, em cũng cần thường xuyên khám thai theo định kỳ, để được các bác sĩ kiểm tra và đưa ra phán đoán cụ thể em nhé.

Chúc em sức khỏe.