Gia đình vợ chồng đều bình thường mà con sinh ra lại bị dị tật thiếu ngón

Chào em,

Thông thường những dị tật bẩm sinh là do đột biến gien của bào thai trong quá trình mang thai dưới những yếu tố ảnh hưởng từ bên ngoài, cũng có tình huống do gen lặn của bố hoặc mẹ truyền lại cho con (nhưng tình huống này ít hơn). Trong trường hợp này nếu nguyên nhân cháu bị di tật thiếu ngón là do sự phát triển bất thường trong quá trình bào thai chứ không phải là từ gen của bố và mẹ thì khả năng nguy cơ dị tật cho cháu thứ 2 của các bạn cũng sẽ thấp hơn.

Vì chưa thể đánh giá được nguyên nhân bé đầu nhà em bị dị tật là do đâu, cho nên cũng cần cân nhắc việc có cháu thứ hai phải được bàn bạc rất là kĩ, bởi vì không biết được chính xác bệnh đó có phải là di truyền hay không, nên khả năng của nó mình cứ tính là 50/50, vì thế việc sinh thêm những đứa con khác phải hết sức thận trọng, cần phải kiểm tra kỹ càng trước khi mang thai và sàng lọc khi mang thai để phát hiện các bất thường về cấu trúc thai nhi càng sớm càng tốt. Còn để đánh giá về sau con của con em có bị di tật như cháu nó hay không, em sẽ phải đưa con đến bệnh viện để làm xét nghiệm về gen di truyền, nếu gen của cháu không có bất thường thì sẽ ít có khả năng di truyền cho thế hệ sau.

Vì vợ chồng em đều muốn biết nguy cơ di truyền cho em bé thứ hai và đời sau của mình như thế nào thì cả nhà hãy đến bệnh viện chuyên khoa để làm xét nghiệm về gen di truyền, đánh giá xem có bất thường ở một cặp nào đó trong số 23 cặp nhiễm sắc thể ở người hay không em nhé.

Chúc em sức khỏe!