Hội chứng down thể khảm là gì???

Chào bạn,

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm NST. Em bé mắc hội chứng down sẽ có thêm 1 bản sao của một trong số những nhiễm sắc thể này (thường là nhiễm sắc thể số 21). Thường trẻ bị mắc bệnh Down thường có chỉ số IQ ( chỉ số thông minh) thấp, phát triển thể chất chậm (đôi mặt dẹt, xếch lên, khuôn mặt phẳng, dẹt, cổ ngắn, tai nhỏ…) và chậm nói hơn những đứa trẻ bình thường. Hội chứng down có 3 kiểu phổ biến là trisomy 21, hội chứng down chuyển đoạn, hội chứng down thể khảm.

Hội chứng down thể khảm chỉ ảnh hưởng đến 1% số người mắc bệnh down.  Trường hợp trẻ mắc dạng này sẽ có thêm một bản sao của một số gen thuộc nhiễm sắc thể 21, nhưng lại không phải ở tất cả các tế bào của cơ thể. Trẻ ở dạng này thường được coi là "bệnh nhẹ" hơn so với bệnh down thông thường, không có đầy đủ các đặc điểm điển hình của Down và thường ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng về trí tuệ, trong một số trường hợp còn không được phát hiện.

Mức độ khảm đa dạng giữa các cá thể và trong tế bào từng người, ảnh hưởng của hội chứng down thể khảm có thể có sự khác nhau đáng kể giữa những thai nhi, trẻ bị Down. Vì vậy, không thể dự đoán đặc điểm của hội chứng Down mà một đứa trẻ, thai nhi có thể có thông qua tỷ lệ khảm. Tốt nhất, bạn vẫn nên thăm khám, theo dõi thai kỳ định kỳ theo những hướng dẫn, chỉ định của bác sĩ, đặc biệt không nên lo lắng quá nhiều tránh những ảnh hưởng không tốt cho thai nhi.

Chúc bạn và gia đình sức khỏe.