Phải làm sao khi con bị Thalassemia thể nặng?

Chào em!

Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) do gen di truyền từ bố mẹ sang con. Thalassemia thể nặng là một bệnh nghiêm trọng, có nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Sự bất thường của huyết sắc tố làm chức năng của hồng cầu bị thay đổi, hồng cầu dễ vỡ điều này dẫn đến các cơ quan không được cung cấp đủ oxy ảnh hưởng đến hoạt động của toàn bộ cơ thể. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan, lách to, nặng sẽ phải cắt lách. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Thalassemia mức độ nặng cần phải truyền máu ít nhất 8 lần mỗi năm. Sau khoảng 10 - 20 lần truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm tổn thương tim, gan  tuyến nội tiết làm suy các tuyến nội tiết điều này lại ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể. Để tránh bị quá tải sắt, bác sỹ có thể chỉ định sử dụng thuốc thải sắt, bằng đường tiêm tĩnh mạch, dưới da hoặc viên uống. Trường hợ này của cháu mặc dù mới truyền máu được 4 lần nhưng thời gian gần nhau nên làm chỉ số sắt dư thừa lên mức cao, cần tuân thủ điều trị để tránh biến chứng  nguy hiểm.

Về điều trị lâu dài, những trường hợp nặng có thể ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức tạp và có nhiều rủi ro. Nếu không làm biện pháp này thì cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Hiện nay tình trạng của con em là một trong các loại bệnh nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và sự phát triển của cháu, kinh phí điều trị bệnh này cũng vô cùng tốn kém, vì thế gia đình cần phải chuẩn bị trước tinh thần để đối mặt với những vấn đề sẽ xảy ra tiếp theo. Mọi thắc mắc gia đình nên trao đổi trực tiếp với bác sỹ điều trị cho cháu để được tư vấn rõ ràng, đầy đủ nhất. Ngoài ra, bệnh là do gen di truyền, nên nếu có dự định sinh con lần tiếp theo thì cần phải làm sàng lọc trước sinh cẩn thận em nhé.

Chúc gia đình sức khỏe!