Thai 16 tuần có nguy cơ cao với hội chứng Down...

Chào bác sĩ ạ,

 

Hôm nay em có một câu hỏi về sức khoẻ muốn nhờ bác sĩ tư vấn giúp em ạ. Chị gái em đang mang thai được 17 tuần, hôm 16 tuần chị có làm các xét nghiệm sàng lọc ạ. Mọi chỉ số đều bình thường nhưng phần chỉ số hội chứng Down theo (Trisomy 21) là 1/113, theo tuổi mẹ là 1/280. Kết luận là có nguy cơ cao bị Hội chứng Down. Hiện tại chị ấy đang rất băn khoăn và lo lắng. Bác sĩ có thể tư vấn giúp em được không ạ ? Kết quả như thế thì có khả năng bị không ạ? Lần trước chị ấy cũng được 16 tuần nhưng bị lưu, đi xét nghiệm nhưng không tìm ra nguyên nhân ạ. Rất mong sớm nhận được tư vấn từ bác sĩ.

 

Em xin cảm ơn bác sĩ ạ !

Thai 16 tuần có nguy cơ cao với hội chứng Down...
Gửi Câu Hỏi để CSTY tư vấn MIỄN PHÍ.
Tư vấn [ riêng tư ] với Chuyên gia Tâm lý qua
Zalo 088 68 045 88 (có trả phí)

Chào em,

 

 

Xét nghiệm kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng trong thai kỳ. Việc kiểm tra này thường được thực hiện bằng xét nghiệm Double Test và Triple Test. Đối với xét nghiệm Double Test khả năng phát hiện của Double Test ở khoảng 85 - 90% với hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là khoảng 5%. Ngưỡng an toàn với nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi và tuổi của thai phụ là 1:250. Nếu kết quả Double Test cho thấy mẫu số >250 thì thai nguy cơ thấp, nhưng <250 thì thai nguy cơ cao bị dị tật. Triple Test là xét nghiệm bổ sung phần nguy cơ hội chứng Down ở thai nhi theo tuổi mẹ. Với Triple Test, ngưỡng nguy cơ mắc hội chứng Down là 1/250, giống với Double Test. Nếu kết quả Double Test cho thấy mẫu số >250 thì thai nguy cơ thấp, nhưng <250 thì thai nguy cơ cao bị dị tật. Như trường hợp của chị em thì kết quả hội chứng Down theo (Trisomy 21) là 1/113, theo tuổi mẹ là 1/280 vẫn được bác sĩ  kết luận có nguy cơ cao với hội chứng Down, có thể là dựa cả vào kết quả siêu âm kiểm tra thai nữa. Mặc dù, kết quả Triple Test > 250 nhưng khoảng cách với mức tiêu chuẩn vẫn khá mong manh.

 

Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21. Các yếu tố nguy cơ dẫn dến tình trạng này thường là do tuổi mẹ lớn hơn 35 tuổi và bố mẹ mang gen biến đổi. Không rõ chị gái em năm nay đã bao nhiêu tuổi rồi ? Double test hay Triple test đều cho kết quả chính xác lên đến 90%. Tuy nhiên, xét nghiệm nào cũng đều có những sai số nhất định. Cho nên với kết quả xét nghiệm hiện tại chưa thể khẳng định thai của chị gái em có thể bị hội chứng Down mà vẫn cần phải theo dõi thêm. Tốt nhất, chị gái em nên xem xét thực hiện xét nghiệm NIPT để khẳng định lại kết quả. Nếu kết quả sàng lọc vẫn cho thấy thai có nguy cơ cao, bác sỹ có thể chỉ định thêm tư vấn cho chị gái em về xét nghiệm chẩn đoán với kỹ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm chẩn đoán này sẽ cho kết luận chính xác về việc thai nhi của thai nhi có bị hội chứng Down hay không. Từ đó, dựa vào tuổi thai và ảnh hưởng, bác sỹ sẽ có tư vấn can thiệp hoặc dừng thai kỳ hợp lý cho chị gái của em.

 

Chúc em và gia đình khỏe mạnh !

CửaSổTìnhYêu
Khó điều trị viêm nhiễm phụ khoa do nấm
Vợ em bị viêm nhiễm do nấm đi chữa tại bệnh viện Da liễu với bệnh viện Trung Uơng rồi
kiểm tra, siêu âm, có thai, thuốc tránh thai khẩn cấp, kháng sinh, ảnh hưởng, thai nhi, cuasotinhyeu
Cháu có một câu hỏi xin bác sĩ tư vấn.hôm nay vợ chồng cháu đi kiểm tra siêu âm và phát hiện vợ...
Trẻ nổi hạch sau gáy gần 1 tháng vẫn chưa biến mất hoàn toàn!!!
Em năm nay 27 tuổi và có câu hỏi về sức khỏe của bé nhà em cần được bác sĩ giải đáp ạ. Con của em...
Hay bị "run" khi gặp người lạ là biểu hiện của bệnh gì?
Em hay bị run khi gặp người lạ, em rất sợ khi có người lạ
Bị đau bụng kinh dữ dội có phải do lông quầng vú mọc nhiều?
Em năm nay 20 tuổi và bị mọc lông nhiều ở quầng vú, trong khi tay, nách, chân lông đều và ít. Mỗi...
ở chung, làm chung, chống đối, muốn ở riêng, chồng không chấp nhận
Tính bố mẹ chồng em hay nói, nhiều khi nói em rất tự ái, em rất muốn ra ở riêng nhưng chồng em...
thích cả nam, lẫn nữ, song tính, thử yêu, thuộc giới nào, khó khẳng định, băn khoăn giới tính
Cháu sợ rằng mình đã cảm nhận sai nên khi lên lớp 10 cháu đã thử yêu đương với 1 bạn nam và cháu...
Sau quan hệ hơn 15 ngày không có kinh có phải là bị "trễ"???
Chu kỳ kinh trước của em bắt đầu vào ngày 31/1 và hết vào hôm 4/2. Đến ngày 14/02 em có quan hệ...
hắc lào, viêm tuyến mồ hôi, hạch, hệ miễn dịch, hệ bạch huyết, vi khuẩn, nấm, cuasotinhyeu
Cách nay 2 ngày, em có bị ngứa ở 2 bên vùng nách và được biết là bị hắc lào ( lác đồng tiền). Sau...
Có thể bị lây bệnh xã hội do khám nam khoa hay không?
Nếu giả thiết như bệnh nhân khám trước đó lỡ bị bệnh có để lại dịch hoặc máu dính trên ghế không