Con có thể bị bệnh tan máu bẩm sinh di truyền từ bố hay không ?
Em chào bác sĩ !
Chồng em bắt đầu phát hiện ra bị bệnh huyết tán bẩm sinh thể alpha năm 22 tuổi. Năm nay chồng em 27 tuổi, kể từ lúc phát hiện ra bệnh đến bây giờ thì tầm cứ 2 năm là phải đi truyền máu một lần, tình trạng lách hơi to, mắt và da vàng sạm. Còn về em thì hoàn toàn bình thường. Vậy cho em hỏi biểu hiện của chồng em có phải thể trung bình không ạ ? Vợ chồng em có 2 bé, bé lớn là gái 4 tuổi, bé trai 2 tuổi. Vậy 2 bé có bị bệnh giống bố không hay bình thường ạ ? Nên làm gì để có thể phát hiện ra được ?
Em xin cảm ơn !

Chào em !
Bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh ( Thalassemia ) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và thừa sắt. Bệnh tan máu bẩm sinh được chia ra 4 mức độ biểu hiện tùy thuộc vào số lượng gen bị tổn thương, bao gồm mức độ nhẹ, mức độ trung bình, mức độ nặng, mức độ rất nặng. Theo như những thông tin em cung cấp thì khả năng cao các biểu hiện của chồng em đang ở mức độ trung bình của bệnh.
Bệnh tan máu bẩm sinh ( Thalassemia ) không phải là một bệnh truyền nhiễm mà là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể. Do đó, bệnh Thalassemia là bệnh lý có tính chất gia đình và thường một dạng di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thường. Thông thường, nếu mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường và ngược lại (bố bị thalassemia thể nhẹ mẹ bình thường): khoảng 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, khoảng 50% con sinh ra bình thường. Điều này có nghĩa là hai bé nhà em có thể có hoặc không bị di truyền bệnh lý này từ bố. Để biết được hai bé có bị bệnh lý này hay không, thì các em có thể đưa các cháu đến cơ sở y tế để tiến hành làm các xét nghiệm tan máu bẩm sinh như xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi sắt huyết thanh, Ferritin, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm ADN.
Trên đây là những nội dung và thông tin giải đáp của chúng tôi về vấn đề mà em băn khoăn, thắc mắc. Nếu còn phần nào chưa hiểu rõ hoặc cần phân tích thêm thì em hãy gửi câu hỏi về trang www.cuasotinhyeu.vn để được chúng tôi tư vấn và giải đáp thêm.
Chúc em và gia đình sức khỏe !
Bài viết tham khảo : Xét nghiệm thalassemia ( tan máu bẩm sinh ).