Làm sao để biết mình bị bệnh Thalassemia thể nặng hay nhẹ ?

Chào bác sĩ,

 

Mình có xét nghiệm máu ở 2 nơi, thì thấy cái chỉ số MCV = 65.8 và MCH l=21 2 chỉ số này thấp. Bác có yêu cầu mình làm thêm xét nghiệm ở khoa huyết học ở Đại Học Y, làm cả điện di huyết sắc tố thì các chỉ số đều trong giới hạn bình thường. Bác sĩ cũng tư vấn mình ra huyết học truyền máu trung ương làm thêm cái xét nghiệm gen Thalassemia. Khi ra đấy mình vào khám bác sĩ bảo là bản thân mình mang gen này rồi, mà có 2 con rồi, làm xét nghiệm này cũng không giải quyết được cả. Có uống thuốc thì cái hồng cầu nhỏ này nó cũng không tăng được lên, có cần thì xét nghiệm ở con thôi.Vậy bác sĩ cho mình hỏi mình dựa vào đâu để biết mình ở thể nhẹ hay nặng ? Mong được bác sĩ giải đáp.

 

Chân thành cảm ơn bác sĩ rất nhiều.

Làm sao để biết mình bị bệnh Thalassemia thể nặng hay nhẹ ?
-Gửi Câu Hỏi để được tư vấn MIỄN PHÍ. -Tư vấn trực tiếp gọi 19006802

Chào bạn,

 

Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tan huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu, gồm có 2 loại đó là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Dù ở loại nào bệnh Thalassemia cũng đều có 3 mức độ (thể lâm sàng) nặng, trung bình và nhẹ.

 

 

Ở mức độ nặng thì ngay sau khi ra đời người bệnh đã biểu hiện rõ ràng của bệnh. Mức độ này có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Khi này, những biểu hiện thường gặp sẽ là trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương ( hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu ), trẻ rất dễ bị gãy xương do loãng xương, da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng, dậy thì muộn ( nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt), chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

 

 

Với mức độ trung bình, các biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi mới phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển ở một mức độ nhất định và không bị các biến chứng.

 

 

Ở mức độ nhẹ ( hay còn gọi là mang gen ) thì bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm. Trường hợp người lành mạng gen bệnh là mức độ nhẹ nhất, thường không có vấn đề bất thường gì trên cơ thể và thậm chí người bệnh còn không biết cho đến khi đi kiểm tra xét nghiệm máu. Bạn có lẽ ở tình trạng này.

 

 

Theo các thông tin trên, có thể nhận thấy rằng trường hợp bệnh Thalassemia của bạn khả năng cao là ở mức độ nhẹ. Thông thường nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia thì 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường. Qua xét nghiệm gen bác sỹ sẽ biết chắc chắn là gen của bạn bị biến đổi ở mức độ nào, từ đó sẽ biết là mức độ nhẹ hay nặng nếu không muốn nhận định dựa trên các biểu hiện lâm sàng. Nếu bạn muốn có thể đưa hai con đi kiểm tra. Từ đó, đưa ra những lời khuyên và cách xử lý phù hợp nhất.

 

 

Mong bạn được khỏe mạnh và vui vẻ !

CửaSổTìnhYêu
Nhân tuyến giáp có gây khó có con?
Hôm vừa rồi em đi siêu âm thì bác sĩ nói ở tuyến giáp ở bên phải của em có một nhân 4mm
Vôi hóa tuyến tiến tiền liệt có ảnh hưởng đến sinh sản không
Em đi khám ở viện 108 thì bác sĩ kết luận em bị vôi hóa tuyến tiền liệt
Học ở trường nào bạn cũng có cơ hội để "tỏa sáng"
Trong trường cấp 2 mà em theo học đó có 200 học sinh thì có đến 180 người là đỗ vào trường chuyên...
Thoa thuốc mụn rộp nhiều ở cơ quan sinh sản có ảnh hưởng
Thời gian gần đây phần phụ của em có bị nổi mụn rộp. Em có sử dụng thuốc thoa điều trị
Tăng chiều dài vệ tinh trên nhiễm sắc thể khi mang thai là gì?
Em có làm xét nghiệm nhiễm sắc thể thì bác sĩ bảo em bị tăng chiều dài vệ tinh trên nhánh
Mất ngủ khi đang điều trị bệnh rối loạn tiền đình
Tuy nhiên, sau khi uống thuốc thì gần đây tôi bị mất ngủ đêm, gần sáng mới ngủ được
Kinh nguyệt đều nhưng ít có sao không?
Nhưng từ khi tháo vòng ngừa thai ra, lượng kinh của em ra rất ít, một chút xíu là hết, kinh vẫn...
Cảm thấy tình cảm "khác lạ" của hai anh chị trong nhóm "hưu"
Những lúc nói chuyện trong nhóm với nhau, hai người thường đùa giỡn nhau và trước đám đông bạn bè...
Đau bẹn và xương mu khi gần sinh có nguy hiểm?
Thai của em được 32 tuần nhưng bị đau hai bên bẹn và xương mu
Ngừng tiêm thuốc tránh thai bao lâu thì có thai?
Em tiêm mũi cuối là vào tháng 8 năm 2020 và không tiếp tục tiêm nữa
Nội dung khác
Ba ngày thăm thú hết 7 tỉnh miền Tây
Duyên đã từ TP HCM đi Long An, Đồng Tháp, An Giang, Cần Thơ, Hậu Giang, Bạc Liêu và "cán...
25/6/2021 - Tin tức
Bác trai nhặt được viên đá màu máu, đem đi kiểm định, chuyên gia rùng mình: Trong lúc nguy cấp thứ này cứu được mạng người!
Vị chuyên gia quan sát vật báu một hồi thì rùng mình: "Bác ơi, đây không phải là đá thường...
25/6/2021 - Tin tức
Đậu nành với bệnh nhân ung thư vú: Lợi hay hại?
Có tin đồn cho rằng ăn đậu nành có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại bệnh ung thư nhất định...
25/6/2021 - Tin tức
6 cái "được" khi bạn yêu một người đã từng trải qua đổ vỡ
Yêu một người đã từng đổ vỡ đòi hỏi bạn phải có đủ nhiều can đảm, đủ nhiều bao dung, thế nhưng,...
25/6/2021 - Tin tức
Bên "tình" bên "vợ" bên nào nặng hơn
Sau khi cưới, vợ em vẫn tiếp tục đi làm ở Bắc, còn em đi làm ở Nam, mâu thuẫn giữa hai vợ chồng...
25/6/2021 - Tâm sự
Trời nóng 40℃ đừng quên làm món thịt ba chỉ một nắng ngon "quên sầu"
Trời nắng nóng đừng vội than ngắn thở dài, hãy trổ tài làm món thịt ba chỉ một nắng để chiêu đãi...
24/6/2021 - Tin tức
5 bí quyết dưỡng tóc mùa hè nổi tiếng hiệu quả
Bồ kết, vỏ bưởi là những phương pháp dưỡng tóc đã được chính các bà, các mẹ chứng nhận về tính...
24/6/2021 - Tin tức
Tìm hiểu về độ tuổi và sức khỏe sinh sản nam giới lý tưởng
Không với chỉ phụ nữ, yếu tố tuổi tác cũng có ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản của phái mạnh. Đã...
24/6/2021 - Tin tức
Những tác hại khôn lường khi cho trẻ vừa ăn vừa xem ti vi, điện thoại
Không nên cho bé vừa ăn vừa xem ti vi hoặc điện thoại là lời khuyên được nhiều chuyên gia về dinh...
24/6/2021 - Kiến thức